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Premier modèle viable de souris de la maladie de Hirschsprung développé

Environ un dans chaque 5.000 bébés est né sans neurones entériques dans le côlon distal ayant pour résultat la maladie de Hirschsprung. À cause des neurones manquants, le contenu de l'intestin ne peut pas réussir normalement ayant pour résultat la constipation et l'hypertrophie du côlon.

La condition est traitée avec une ablation chirurgicale de la pièce affectée d'intestin, mais les patients restent au haut risque de l'entérocolite, ou à l'inflammation de l'intestin. C'est la complication potentiellement mortelle principale de la maladie de Hirschsprung.

Environ la moitié des cas de maladie de Hirschsprung sont provoquées par des mutations dans un gène appelé ROUISSENT. RET est un récepteur, une grande molécule de protéine, qui est située sur la surface de la cellule pour recevoir des signes d'autres cellules. Pendant le développement, un composé constitué par deux protéines GDNF appelé et GFRa1 grippe POUR ROUIR et active la signalisation exigée pour le développement normal des neurones entériques.

Pour développer des demandes de règlement neuves, les modèles animaux de la maladie sont le plus souvent un prérequis. Ce fil de travail par professeur agrégé Jaan-Olle Andressoo décrit le rétablissement et la caractérisation du premier modèle viable de souris de la maladie de Hirschsprung et de l'entérocolite associée avec une défectuosité dans la signalisation de GDNF/GFRa1/RET représentant de ce fait la plupart des patients.

C'est important parce que jusqu'ici les études des animaux de la maladie de Hirschsprung ont employé les systèmes modèles qui représentent une minorité des mutations génétiques dans la maladie de Hirschsprung.

Utilisant le modèle neuf de souris les scientifiques à l'université de Helsinki pouvaient maintenant jeter davantage de lumière sur la chronologie des événements dans l'entérocolite. Ils ont trouvé cette mucine produisant les cellules de gobelet, un type spécifique de cellules responsables de lubrifier la face interne de l'intestin, peuvent être un objectif potentiel pour la demande de règlement préventive.

Les scientifiques concluent également que l'expression réduite de GFRa1 peut contribuer à la susceptibilité à la maladie de Hirschsprung. Le modèle neuf de souris servira d'outil utile pour améliorer la compréhension de la maladie et à définir la demande de règlement à l'avenir.