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Primo modello possibile del mouse della malattia di Hirschsprung sviluppato

Circa uno in ogni 5.000 bambini nasce senza neuroni enterici nel colon distale con conseguente malattia di Hirschsprung. A causa dei neuroni mancanti, i contenuti dell'intestino non possono passare normalmente con conseguente costipazione ed ingrandimento del colon.

La circostanza è trattata con una rimozione chirurgica della parte commovente dell'intestino, ma i pazienti rimangono ad ad alto rischio di enterocolite, o ad infiammazione dell'intestino. Ciò è la complicazione pericolosa principale della malattia di Hirschsprung.

Circa la metà dei casi della malattia del Hirschsprung è causata dalle mutazioni in un gene chiamato RET. Il RET è un ricevitore, una grande molecola di proteina, che è situata alla superficie della cella per ricevere i segnali da altre celle. Durante lo sviluppo, un complesso costituito da due proteine ha chiamato GDNF e GFRa1 lega al RET ed attiva la segnalazione richiesta per lo sviluppo normale dei neuroni enterici.

Per sviluppare i nuovi trattamenti, i modelli animali della malattia sono il più spesso un presupposto. Questo cavo di massa dal professore associato Jaan-Olle Andressoo descrive la generazione e la caratterizzazione del primo modello possibile del mouse della malattia e della enterocolite associata di Hirschsprung con un difetto nella segnalazione di GDNF/GFRa1/RET che rappresenta così la maggior parte dei pazienti.

Ciò è importante perché gli studi sugli animali finora della malattia di Hirschsprung hanno utilizzato i sistemi-modello che rappresentano una minoranza delle mutazioni genetiche nella malattia di Hirschsprung.

Facendo uso di nuovo modello del mouse gli scienziati all'università di Helsinki ora potevano fare ulteriore indicatore luminoso sulla cronologia degli eventi nella enterocolite. Hanno trovato quella mucina producendo le celle di calice, un tipo specifico di celle responsabili della lubrificazione della superficie interna dell'intestino, possono essere un obiettivo potenziale per il trattamento preventivo.

Gli scienziati egualmente concludono che l'espressione diminuita di GFRa1 può contribuire a predisposizione alla malattia di Hirschsprung. Il nuovo modello del mouse servirà da strumento utile per il miglioramento della comprensione della malattia e per la definizione del trattamento in futuro.