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Primeiro modelo viável do rato da doença de Hirschsprung desenvolvido

Aproximadamente um em cada 5.000 bebês é nascido sem os neurônios entéricos em dois pontos longe do ponto de origem tendo por resultado a doença de Hirschsprung. Devido aos neurônios de falta, os índices do intestino não podem passar normalmente tendo por resultado a constipação e a ampliação dos dois pontos.

A circunstância é tratada com uma remoção cirúrgica da peça afetada do intestino, mas os pacientes permanecem no risco elevado de enterocolite, ou na inflamação do intestino. Esta é a complicação risco de vida principal da doença de Hirschsprung.

Aproximadamente a metade dos exemplos da doença do Hirschsprung é causada por mutações em um gene chamado RET. O RET é um receptor, uma grande molécula de proteína, que seja ficada situada na superfície da pilha para receber sinais de outras pilhas. Durante a revelação, um complexo formado por duas proteínas chamou GDNF e GFRa1 liga ao RET e activa a sinalização exigida para a revelação normal dos neurônios entéricos.

Para desenvolver tratamentos novos, os modelos animais da doença são o mais frequentemente uma condição prévia. Este chumbo do trabalho pelo professor adjunto Jaan-Olle Andressoo descreve a geração e a caracterização do primeiro modelo viável do rato da doença e da enterocolite associada de Hirschsprung com um defeito na sinalização de GDNF/GFRa1/RET que representa assim a maioria de pacientes.

Isto é importante porque os estudos até agora animais da doença de Hirschsprung usaram os sistemas modelo que representam uma minoria das mutações genéticas na doença de Hirschsprung.

Usando os cientistas novos do modelo do rato na universidade de Helsínquia podiam agora derramar uma luz mais adicional na cronologia dos eventos na enterocolite. Encontraram esse mucin produzindo as pilhas de cálice, um tipo específico de pilhas responsáveis para lubrificar a superfície interna do intestino, podem ser um alvo potencial para o tratamento preventivo.

Os cientistas igualmente concluem que a expressão reduzida de GFRa1 pode contribuir à susceptibilidade à doença de Hirschsprung. O modelo novo do rato servirá como uma ferramenta útil para aumentar a compreensão da doença e para definir o tratamento no futuro.