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Primer modelo viable del ratón de la enfermedad de Hirschsprung desarrollado

Cerca de uno en cada 5.000 bebés nace sin las neuronas entéricas en colon distal dando por resultado la enfermedad de Hirschsprung. Debido a las neuronas que faltan, los contenidos de la tripa no pueden pasar normalmente dando por resultado el estreñimiento y la ampliación del colon.

La condición se trata con un retiro quirúrgico de la pieza afectada de la tripa, pero los pacientes permanecen en de alto riesgo de la enterocolitis, o la inflamación de la tripa. Ésta es la complicación peligrosa para la vida mayor de la enfermedad de Hirschsprung.

Alrededor la mitad de los casos de la enfermedad del Hirschsprung es causada por mutaciones en un gen llamado RET. El RET es un receptor, una molécula de proteína grande, que está situada en la superficie de la célula para recibir señales de otras células. Durante el revelado, un complejo formado por dos proteínas llamó GDNF y GFRa1 ata al RET y activa la transmisión de señales requerida para el revelado normal de las neuronas entéricas.

Para desarrollar nuevos tratamientos, los modelos animales de la enfermedad son lo más a menudo posible un requisito previo. Este guía del trabajo del profesor adjunto Jaan-Olle Andressoo describe la generación y la caracterización del primer modelo viable del ratón de la enfermedad y de la enterocolitis asociada de Hirschsprung con un defecto en la transmisión de señales de GDNF/GFRa1/RET que representa así a la mayoría de los pacientes.

Esto es importante porque los estudios hasta ahora animales de la enfermedad de Hirschsprung han utilizado los sistemas modelo que representan una minoría de las mutaciones genéticas en la enfermedad de Hirschsprung.

Usando nuevo modelo del ratón los científicos en la universidad de Helsinki podían ahora verter luz adicional en la cronología de acciones en enterocolitis. Encontraron esa mucina produciendo las células de cubilete, un tipo específico de células responsables de lubricar la superficie interna de la tripa, pueden ser objetivos potenciales para el tratamiento preventivo.

Los científicos también concluyen que la expresión reducida de GFRa1 puede contribuir a la susceptibilidad a la enfermedad de Hirschsprung. El nuevo modelo del ratón servirá como herramienta útil para aumentar la comprensión de la enfermedad y para definir el tratamiento en el futuro.