새로운 방법은 혈액 IPEX를 일으키는 원인이 되는 유전 돌연변이를 반전하기 위하여 줄기 세포를 변경합니다

박사에 의해 Donald Kohn 지도된 UCLA 연구원은 혈액 IPEX에게 불린 생명을 위협하는 자기 면역 증후군을 일으키는 원인이 되는 유전 돌연변이를 반전하기 위하여 줄기 세포 변경을 위한 방법을 만들었습니다. 마우스에서 시험된, 유전자 치료는 기술 Kohn와 유사합니다 다른 면역성이 있는 질병에 환자를, 가혹한 결합한 면역성이 있는 부족, 또는 SCID, 일컬어 거품 아기 질병 완치시키기 위하여 사용했습니다.

일은 전표 세포 줄기 세포에서 간행된 연구 결과에서 기술됩니다.

IPEX는 막는 돌연변이에 혈액 줄기 세포가 규정하는 T 세포에게 불린 면역 세포를 일으키도록 FoxP3에게 불린 유전자가 필요로 한 단백질을 만드는 것을 기인합니다. 규정하는 T 세포는 검사에 있는 바디의 면역 계통을 지킵니다; 그(것)들 없이, 자가 면역으로 알려지는 면역 계통은 바디의 자신의 조직 및 기관을 공격합니다.

접근은 혈구의 모든 모형을 일으킬 수 있는 혈액 줄기 세포에 FoxP3 유전자의 일반적인 사본을 추가합니다. 연구 결과에서는, 접근은 질병의 인간적인 버전과 유사한 IPEX의 버전을 가진 마우스에 있는 유전 돌연변이를 정정했습니다, 적당한 면역성이 있는 규칙을 복구했습니다.

혈액 줄기 세포 내의 적당한 장소에 FoxP3 유전자의 일반적인 사본을 얻기 위하여는, 연구원은 바이러스성 선그림이라고 칭한 공구를 사용했습니다 -- 세포핵에 바이러스성 감염을 일으키는 원인이 되기 없이 유전 정보를 전할 수 있는 특별히 변경된 바이러스. UCLA 팀은 유전자가 규정하는 T 세포에서서만 켜지다 그래야 연구 결과에서, 그러나 세포의 그밖 모형에서 아닙니다 사용된 바이러스성 선그림을 설계했습니다.

"UCLA에 데비드 Geffen 의과 대학 및 UCLA에 재생하는 약의 Eli와 Edythe 넓은 센터의 일원 및 줄기 세포 연구에 활발합니다," 말했습니다, Kohn를 소아과의 교수 및 미생물학, 면역학 및 분자 유전학 우리의 유전자 치료 기술이 다각 면역성이 있는 조건을 위해 어떻게 사용될 수 있는지 보기 위하여. "이것은 우리가 자기 면역 무질서를 표적으로 하는 기술을 시험할 첫번째로 입니다, 사실 인정은 저희가 다발성 경화증 lupus와 같은 그밖 자기 면역 조건을 위한 비발한 대우에 이해하거나 지도할 것을 잘 돕고다."

이름 IPEX는 X 연결된 면역성이 있는 dysregulation를, enteropathy polyendocrinopathy 뜻합니다. 증후군은 췌장 및 갑상선과 같은 호르몬 생성 동맥 뿐 아니라 그밖 신체 부위 내장, 피부에 영향을 미치골. 생활의 첫번째 년 안에 전형적으로 진단되고 초기 아동기에서 생명을 위협할 수 있습니다. IPEX는 골수 이식으로 취급될 수 있습니다, 그러나 일치한 골수를 제공이라고 찾아내는 것은 어려울 수 있고, IPEX를 가진 사람들이 아주 아프기 수 있기 때문에 이식 절차는 수시로 위험합니다.

새로운 연구 결과에서는, UCLA 연구원은 기능적인 규정하는 T 세포를 일으켰다 그래야 바이러스성 마우스의 혈액 줄기 세포의 게놈에 FoxP3 유전자의 일반적인 사본을 전달하기 위하여 선그림을 이용했습니다. 연구 결과에 있는 마우스 모두는 대우 조금 후에 IPEX 현상 이 실제로 면제되.

"우리가 비 변화된 FoxP3 유전자가 있는 규정하는 T 세포에는," 말했다는 것을 ULCA 의사 과학자 학위 과정에 있는서만 Katelyn Masiuk, 학생 및 연구 결과의 첫번째 저자를 만드다 믿을 수 없을 만큼 중요합니다. "우리는 FoxP3 단백질이 혈액 줄기 세포에서 켜지는 경우에 그것을, 비정상적으로 전혈 시스템 기능 찾아냈습니다. 우리는 우리가 혈액 줄기 세포 그들자신 또는 그(것)들이." 만드는 혈구의 그밖 모형에서 아닙니다 혈액 줄기 세포에게서 한 규정하는 T 세포에 있는서만 FoxP3를 만든 선그림을, 그러나 필요로 했다는 것을 실현했습니다

연구원은 또한 인혈 줄기 세포로 그들의 IPEX 표적으로 하는 선그림을 마우스로 그 후에 그 세포 면역 계통 없이 transfused 끼워넣었습니다. 인혈 줄기 세포는 선그림을 켠 규정하는 T 세포를 일으킬 수 있었습니다.

또한 UCLA 아이들의 발견과 혁신 학회 및 UCLA Jonsson 포괄적인 암 센터의 일원인, Kohn는 결과가 유망하 연구원이 인간적인 환자에 있는 접근을 시험하는 것을 희망한다는 것을 말했습니다.

Kohn는 IPEX로 환자의 골수에서 IPEX로 인간 취급하고 그것이, 혈액 줄기 세포를 제거될 것입니다 말했습니다. 다음, FoxP3 돌연변이는 IPEX 표적으로 하는 선그림을 사용하여 실험실에서 정정될 것입니다. 환자는 규정하는 T 세포의 지속적인 공급을 일생동안에 일으킬 그들의 자신의 정정한 혈액 줄기 세포의 이식을 수신할 것입니다.

Kohn는 또한 겸상적혈구를 취급하는 환자의 자신의 사용을 유전으로 정정한 혈액 줄기 세포 시험하고 있는 임상 시험, 미국에 있는 공유지에 의하여 승계된 혈액 장애에 있는 가장 수사반장입니다. 그리고 Kohn에 의해 지도된 다른 연구 결과에서, 유사한 기술은 SCID를 가진 40명의 아기를 완치시켰습니다.

근원: http://newsroom.ucla.edu/releases/correct-genetic-mutation-causes-ipex-autoimmune-syndrome