Le médicament expérimental peut franchement modifier le comportement caractéristique principal dans des patients de FXS

Première étude clinique de mavoglurant de montrer la conséquence positive chez l'homme

Les chercheurs à l'institut d'ESPRIT à Uc Davis et à centre médical d'université de précipitation ont trouvé que mavoglurant, un médicament expérimental connu sous le nom de modulateur mGluR5 négatif, peut franchement modifier un comportement caractéristique principal dans les personnes avec le syndrome du X fragile (FXS).

David Hessl

Les résultats de l'enquête, publiés dans PLOS UN, présentent la première preuve clinique que cette classe de médicaments améliore le comportement de regard fixe d'oeil et modifie la réactivité aux faces dans les patients avec FXS.

Regardez la manière d'éviter, une caractéristique de cachet de FXS, réfléchissez fixement l'inquiétude sociale et nuisez l'engagement social et le développement social-émotif. Les personnes avec FXS établissent moins de contact visuel, regardent moins la région d'oeil des faces humaines et ont une réactivité plus grande de pupille aux faces émotives, si comparées aux personnes se développantes type.

L'inquiétude sociale est l'une des manifestations les plus importantes de FXS. La manière d'éviter de regard fixe est un joli bon indice de cette inquiétude ou manière d'éviter sociale, et cela peut être mesuré avec un dispositif de poursuite d'oeil. Une édition faisant face à notre inducteur est le manque de biomarqueurs validés qui peuvent nous aider à déterminer si une demande de règlement a pris son objectif et exercent n'importe quel effet sur le comportement. Les mesures biobehavioral basées sur laboratoire sensibles peuvent être les outils utiles pour trouver des réactions demande de règlement demande de règlement visées. »

David Hessl, professeur clinique en service de psychiatrie et sciences de l'étude du comportement et un chercheur à l'institut d'ESPRIT

Utilisant un dispositif de poursuite binoculaire infrarouge d'oeil, les chercheurs rassemblés regardent des caractéristiques fixement de configuration de 57 patients avec FXS la ligne zéro et après trois mois de demande de règlement sans visibilité. Les participants étaient entre 12 et 45 années, ont eu un QI en-dessous de 70, et ont été fait au hasard affectés pour recevoir une de trois doses de mavoglurant (25mg, 50mg, ou 100mg) ou le placebo.

L'étude a constaté que les patients ont traité avec mavoglurant regardé manifestement plus les régions d'oeil de à ligne zéro relative de faces humaines et comparé à ceux traitées avec un placebo. En outre, les participants sur la demande de règlement ont eu une dilatation de la pupille plus grande comme signe de réactivité à ligne zéro relative de faces et aux participants prenant le placebo.

Mavoglurant semble viser un problème de faisceau dans des patients de FXS.

Ce type de traitement a été un de le plus étudié jamais dans les modèles précliniques de l'invalidité de développement. Il a produit l'amélioration des modèles fragiles de souris, de mouche et de rat de X. Pourtant ces découvertes n'ont pas pu être extrapolées aux essais humains. Les découvertes dans cette étude proposent que le médicament vise le cerveau et exerce un effet sur FXS. L'oeil suivant le test peut être un biomarqueur indiquant que les essais complétés jusqu'ici peuvent ne pas regarder les bons résultats. »

Baie-Kravis d'Elizabeth, neurologue pédiatrique au centre médical d'université de précipitation et co-auteur du papier

Des tests cliniques plus tôt avec des êtres humains n'ont pas montré l'amélioration dans les adolescents et les patients adultes avec FXS. Avec une suite de défaillances de montrer l'amélioration comportementale significative au-dessus du placebo dans les tests cliniques, cette étude fournit le support que mavoglurant peut être un médicament prometteur qui peut influencer une caractéristique comportementale de faisceau de FXS et peut encourager des chercheurs à regarder différents modèles d'essai.

Ces indicateurs objectifs servent de biomarqueurs qui semblent être sensibles à la demande de règlement. C'est par lui-même d'une manière encourageante du côté de développement de biomarqueur, et si tout va bien ouvrira d'autres' observe à la possibilité que la théorie et la modulation de mGluR pourraient encore être cliniquement et scientifiquement approprié pour des gens avec le X. fragile »

David Hessl

La Baie-Kravis aboutit actuel une étude financée par NIH par le réseau de NeuroNext pour évaluer les effets de Mavoglurant sur la connaissance des langues dans des chevreaux de 3-6 ans avec X fragile dans un modèle d'essai neuf. Hessl aboutit l'oeil suivant la partie de cet essai.

« L'étude de rail d'oeil supporte le régime dans notre étude de NeuroNext pour évaluer les effets de la drogue sur apprendre, aussi une caractéristique de faisceau de FXS, chez les enfants qui peuvent avoir plus de potentiel pour améliorer à patients plus âgés relatifs de capacité apprenante. »

FXS est un état génétique chromosome-joint par X qui entraîne une gamme des problèmes de développement comprenant des difficultés scolaires et le handicap cognitif. FXS se produit dans approximativement 1 dans 4.000 mâles et 1 dans 8.000 femelles et est associé à la réduction significative ou à l'absence totale de la protéine fragile d'arriération mentale de X (FMRP).

Les manifestations du trouble varient et se composent des caractéristiques matérielles, de l'invalidité intellectuelle, de l'autisme ou des comportements comme autistique. Il comprend également des hauts débits d'inquiétude et retrait social, inattention et distractibility, disinhibition et impulsivité, hyperactivité, agression et automutilation.