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Les vrais jumeaux brillent la lumière neuve sur l'origine génétique de l'arthrite juvénile

Les tous-petits de jumeau identique qui se sont présentés avec l'arthrite sévère ont aidé des scientifiques à recenser la première mutation génique qui peut d'une seule main entraîner une forme juvénile de cette maladie commune inflammatoire. En vérifiant l'ADN de différents globules sanguins des deux enfants et puis en modélisant l'anomalie génétique dans un modèle de souris, l'équipe de recherche aboutie par Adrian Liston (VIB-KU Louvain) pouvait se démêler le mécanisme des maladies. Les découvertes peuvent aider à développer un traitement adapté aussi bien.

L'arthrite idiopathique juvénile est la forme la plus courante de tous les rhumatismes d'enfance. Elle est définie comme arthrite que les débuts à un jeune âge et persiste dans tout l'âge adulte, mais qui n'a pas une cause définie. Les patients présents avec un aspect clinique hautement variable, et les scientifiques ont longtemps soupçonné que les différentes combinaisons des susceptibilités génétiques spécifiques et des déclencheurs environnementaux pilotent la maladie.

Une mutation de gène unique

Dans une étude neuve par des chercheurs à VIB, à KU Louvain et à UZ Louvain, la cause de l'arthrite juvénile dans une jeune paire de vrais jumeaux a été tracée de nouveau à une mutation génétique unique.

« L'ordonnancement unicellulaire nous a laissés suivre ce qui allait mal en chaque cellule saisit le sang du jumeau, produisant une tige de mutation génétique au début de la maladie, » explique M. Stephanie le Humblet-Baron (VIB-KU Louvain), un des chercheurs impliqués dans l'étude. « C'était la combinaison des approches de génétique et d'immunologie de prochain rétablissement qui nous ont permises de découvrir pourquoi ces patients développaient l'arthrite à un si jeune âge. »

Modélisation d'une maladie humaine chez les souris

Le parallèle étudie chez les souris a confirmé que l'anomalie du gène trouvée dans les globules sanguins des patients a en effet mené à une susceptibilité améliorée à l'arthrite. Prof. Susan Schlenner (VIB-KU Louvain), le premier auteur de l'étude, souligne la pertinence de cette approche : « Les approches génétiques neuves de retouche portent à recherche de souris beaucoup plus près du patient. Nous pouvons maintenant rapidement produire les modèles neufs de souris qui reproduisent des mutations humaines chez les souris, nous permettant de modéliser la maladie de différents patients. »

Selon prof. Adrian Liston (VIB-KU Louvain) d'immunologie de telles analyses prouvent inestimable dans la recherche biomédicale : La « compréhension de la cause de la maladie débloque la clavette à soigner le patient. »

De la cause à corriger

L'équipe de Liston a collaboré attentivement avec prof. Carine Wouters (UZ Louvain), qui coordonné l'aspect clinique de la recherche : « L'identification d'un gène unique qui peut entraîner l'arthrite idiopathique juvénile est une étape importante. Un modèle parallèle de souris avec la même mutation génétique est un outil grand pour disséquer le mécanisme des maladies plus en détail et pour développer des traitements visés plus efficaces pour cette condition. »

Et les jeunes patients ? Ils sont détendus pour savoir que les scientifiques ont trouvé la cause de leurs sympt40mes : « Nous sommes enchantés pour savoir qu'une explication a été trouvée pour notre maladie et plus ainsi parce que nous sommes sûrs elle aidera d'autres enfants. »

Avec reconnaissance, l'arthrite des jeunes est sous le bon contrôle à l'heure actuelle. Grâce aux découvertes scientifiques neuves, leurs médecins sera en position bien meilleure pour traiter toutes les futures flambées soudaines.