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I gemelli monozigoti splendono il nuovo indicatore luminoso su causa genetica dell'artrite giovanile

I bambini dei gemelli monozigoti che hanno presentato con l'artrite severa hanno aiutato gli scienziati ad identificare la prima mutazione genetica che può in solitario causare un modulo giovanile di questa malattia unita infiammatoria. Studiando il DNA di diversi globuli di entrambi i bambini e poi modellando il difetto genetico in un modello del mouse, il gruppo di ricerca piombo da Adrian Liston (VIB-KU Lovanio) poteva disfare il meccanismo di malattia. I risultati possono contribuire a sviluppare un trattamento appropriato pure.

L'artrite idiopatica giovanile è il modulo più comune di tutte le malattie reumatiche di infanzia. È definita come artrite che gli inizio ad una giovane età e persiste in tutto l'età adulta, ma che non ha una causa definita. I pazienti presenti con un quadro clinico altamente variabile e gli scienziati lungamente hanno sospettato che le combinazioni differenti di predisposizioni genetiche specifiche e di grilletti ambientali determinano la malattia.

Una singola mutazione genetica

In un nuovo studio dai ricercatori a VIB, a KU Lovanio e a UZ Lovanio, la causa dell'artrite giovanile in un giovane paio dei gemelli monozigoti è stata rintracciata di nuovo ad una singola mutazione genetica.

“L'ordinamento unicellulare ci ha lasciati tenere la carreggiata che cosa stava andando male in ogni cella digita dentro il sangue del gemello, creante un collegamento dalla mutazione genetica all'inizio di malattia,„ spiega il Dott. Stephanie Humblet-Barone (VIB-KU Lovanio), uno dei ricercatori addetti allo studio. “Era la combinazione di genetica della generazione seguente e di approcci dell'immunologia che hanno permesso che noi scoprissimo perché questi pazienti stavano sviluppando l'artrite a così giovane età.„

Modellistica della malattia umana in mouse

La parallela studia in mouse ha confermato che il difetto di gene trovato nei globuli dei pazienti effettivamente piombo ad una predisposizione migliorata all'artrite. Prof. Susan Schlenner (VIB-KU Lovanio), primo autore dello studio, sollecita la pertinenza di questo approccio: “I nuovi approcci modificare genetici portano alla ricerca del mouse molto più vicino al paziente. Possiamo ora produrre rapido i nuovi modelli del mouse che riproducono le mutazioni umane in mouse, permettendo che noi modelliamo la malattia di diversi pazienti.„

Secondo prof. Adrian Liston (VIB-KU Lovanio) dell'immunologia tali comprensioni provano inestimabile nella ricerca biomedica: “Capire la causa della malattia apre il tasto a curare il paziente.„

Da causa da fare maturare

Il gruppo di Liston ha collaborato molto attentamente con prof. Carine Wouters (UZ Lovanio), che ha coordinato l'aspetto clinico della ricerca: “L'identificazione di singolo gene che può causare l'artrite idiopatica giovanile è una pietra miliare importante. Un modello parallelo del mouse con la stessa mutazione genetica è un grande strumento per dividere più dettagliatamente il meccanismo di malattia e per sviluppare le terapie mirate a più efficaci per questa circostanza.„

Ed i giovani pazienti? Sono sollevati per sapere che gli scienziati hanno trovato la causa dei loro sintomi: “Siamo deliziati per sapere che una spiegazione è stata trovata per la nostra malattia e più così perché siamo sicuri aiuterà altri bambini.„

Riconoscente, l'artrite dei giovanotti è sotto buon controllo al momento. Grazie ai nuovi risultati scientifici, i loro medici saranno in una posizione molto migliore per trattare tutte le fiammate future.