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Os gêmeos idênticos brilham a luz nova na causa genética da artrite juvenil

As crianças do gêmeo idêntico que apresentaram com artrite severa ajudaram cientistas a identificar a primeira mutação genética que pode única-handedly causa um formulário juvenil desta doença comum inflamatório. Investigando o ADN de glóbulos individuais de ambas as crianças e então modelando o defeito genético em um modelo do rato, a equipa de investigação conduzida por Adrian Liston (VIB-KU Lovaina) podia desembaraçar o mecanismo da doença. Os resultados podem ajudar a desenvolver também um tratamento apropriado.

A artrite idiopática juvenil é o formulário o mais comum de todas as doenças reumáticos da infância. É definida como a artrite que os começos em uma idade nova e persistem durante todo a idade adulta, mas que não tem uma causa definida. Os pacientes actuais com uma imagem clínica altamente variável, e os cientistas têm suspeitado por muito tempo que as combinações diferentes de susceptibilidades genéticas específicas e de disparadores ambientais conduzem a doença.

Uma única mutação genética

Em um estudo novo por pesquisadores em VIB, em KU Lovaina e em UZ Lovaina, a causa da artrite juvenil em um par novo de gêmeos idênticos foi seguida de volta a uma única mutação genética.

da “arranjar em seqüência Único-pilha deixou-nos seguir o que estava indo mal em cada pilha dactilografa dentro o sangue do gêmeo, criando uma relação da mutação genética ao início da doença,” explica o Dr. Stephanie Humblet-Barão (VIB-KU Lovaina), um dos pesquisadores envolvidos no estudo. “Era a combinação de genética da próxima geração e de aproximações da imunologia que permitiram que nós encontrassem porque estes pacientes desenvolviam a artrite em uma idade tão nova.”

Modelando uma doença humana nos ratos

A paralela estuda nos ratos confirmou que o defeito de gene encontrado nos glóbulos dos pacientes conduziu certamente a uma susceptibilidade aumentada à artrite. O prof. Susan Schlenner (VIB-KU Lovaina), primeiro autor do estudo, força a importância desta aproximação: “As aproximações de edição genéticas novas trazem a pesquisa do rato muito mais perto do paciente. Nós podemos agora ràpida produzir os modelos novos do rato que reproduzem mutações humanas nos ratos, permitindo que nós modelem a doença de pacientes individuais.”

De acordo com o prof. Adrian Liston da imunologia (VIB-KU Lovaina) tais introspecções provam inestimável na pesquisa biomedicável: “Compreender a causa da doença destrava a chave a tratar o paciente.”

Da causa a curar-se

A equipe de Liston colaborou intimamente com o prof. Carine Wouters (UZ Lovaina), que coordenou o aspecto clínico da pesquisa: “A identificação de um único gene que possa causar a artrite idiopática juvenil é um marco miliário importante. Um modelo paralelo do rato com a mesma mutação genética é uma grande ferramenta para dissecar com maiores detalhes o mecanismo da doença e para desenvolver umas terapias visadas mais eficazes para esta circunstância.”

E os pacientes novos? São aliviados para saber que os cientistas encontraram a causa de seus sintomas: “Nós somos deleitados saber que uma explicação estêve encontrada para nossa doença e mais assim porque nós somos certos ajudará outras crianças.”

Grata, a artrite dos jovens está sob o bom controle neste momento. Os agradecimentos aos resultados científicos novos, seus doutores estarão em uma posição muito melhor para tratar todo o alargamento-UPS futuro.