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Los gemelos idénticos brillan la nueva luz en causa genética de la artritis juvenil

Los niños del gemelo idéntico que presentaron con artritis severa ayudaron a científicos a determinar la primera mutación de gen que puede causar sin ayuda una forma juvenil de esta enfermedad común inflamatoria. Investigando la DNA de los glóbulos individuales de ambos niños y después modelando el defecto genético en un modelo del ratón, el equipo de investigación llevado por Adrian Liston (VIB-KU Lovaina) podía desenredar el mecanismo de la enfermedad. Las conclusión pueden ayudar a desarrollar un tratamiento apropiado también.

La artritis idiopática juvenil es la forma más común de todas las enfermedades reumáticas de la niñez. Se define como artritis que el comienzo en una edad joven y persista en la edad adulta, pero que no tiene una causa definida. Los pacientes presentes con un retrato clínico altamente variable, y los científicos han sospechado de largo que diversas combinaciones de susceptibilidades genéticas específicas y de gatillos ambientales impulsan la enfermedad.

Una única mutación de gen

En un nuevo estudio de los investigadores en VIB, KU Lovaina y UZ Lovaina, la causa de la artritis juvenil en un par joven de gemelos idénticos fue rastreada a una única mutación genética.

La “secuencia unicelular nos permitió rastrear qué salía mal en cada célula pulsa hacia adentro la sangre del gemelo, estableciendo relaciones de la mutación genética al inicio de la enfermedad,” explica al Dr. Stephanie Humblet-Barón (VIB-KU Lovaina), uno de los investigadores implicados en el estudio. “Era la combinación de la genética de la generación siguiente y de las aproximaciones de la inmunología que permitieron que descubriéramos porqué estos pacientes desarrollaban artritis en una edad tan joven.”

Modelado de una enfermedad humana en ratones

El paralelo estudia en ratones confirmó que el defecto de gen encontrado en los glóbulos de los pacientes llevó de hecho a una susceptibilidad aumentada a la artritis. Profesor Susan Schlenner (VIB-KU Lovaina), primer autor del estudio, esfuerzo la importancia de esta aproximación: Las “nuevas aproximaciones que corrigen genéticas traen a investigación del ratón mucho más cercano al paciente. Podemos ahora producir rápidamente los nuevos modelos del ratón que reproducen mutaciones humanas en ratones, permitiendo que modelemos la enfermedad de pacientes individuales.”

Según profesor Adrian Liston (VIB-KU Lovaina) de la inmunología tales discernimientos prueban inestimable en la investigación biomédica: La “comprensión de la causa de la enfermedad abre la llave a tratar al paciente.”

De la causa a curar

Las personas de Liston colaboraron de cerca con profesor Carina Wouters (UZ Lovaina), que coordinó el aspecto clínico de la investigación: “La identificación de un único gen que pueda causar artritis idiopática juvenil es una piedra miliaria importante. Un modelo paralelo del ratón con la misma mutación genética es una gran herramienta para disecar el mecanismo de la enfermedad más detalladamente y para desarrollar terapias apuntadas más efectivas para esta condición.”

¿Y los pacientes jovenes? Los relevan para saber que los científicos encontraron la causa de sus síntomas: “Nos encantan para saber que una explicación se ha encontrado para nuestra enfermedad y porque estamos seguros ayudará más tan a otros niños.”

Agradecidamente, la artritis de los jóvenes está bajo buen mando en el momento. Los gracias a las nuevas conclusión científicas, sus doctores estarán en una posición mucho mejor para tratar cualquier llamarada futura.