Les chercheurs recensent des biomarqueurs sang sang de la maladie de Parkinson

Les chercheurs à l'université de l'Etat d'École de Médecine et d'Arizona de San Diego d'Université de Californie (ASU) ont reçu le financement du Michael J. Fox Foundation pour la recherche de Parkinson (MJFF) pour lancer un de plusieurs années, effort de $1.7-million pour recenser les biomarqueurs sang sang de la maladie de Parkinson (PD), qui pourraient améliorer des soins et accélérer des demandes de règlement neuves pour le trouble neurodegenerative, qui affecte presque 1 million d'Américains, avec 60.000 caisses neuves diagnostiquées annuellement.

« La cause exacte de Parkinson est les remarques inconnues, mais de preuve à une combinaison des facteurs génétiques et environnementaux. En ce moment, il n'y a aucun test objectif ou le biomarqueur pour le palladium, qui augmente le risque de diagnostic erroné et de demande de règlement retardée, » a indiqué Paula Desplats, PhD, professeur adjoint dans le service des neurologies à l'École de Médecine d'Uc San Diego et chercheur Co-principal de l'étude neuve avec Travis Dunckley, PhD, professeur auxiliaire de recherches à l'institut de Biodesign d'ASU.

L'étude neuve analysera presque 2.500 prises de sang rassemblées longitudinalement sur trois ans dans les bornes MJFF-parrainées de l'étape progressive du Parkinson initiatiques (PPMI). Ces échantillons comprennent des dons des patients diagnostiqués avec (inconnu de cause) le palladium idiopathique ; Patients de palladium et personnes asymptomatiques qui transportent une mutation génétique dans le gène LRKK2 Palladium-impliqué ; populations à risque des gens avec le trouble du comportement de sommeil de rem et/ou la perte d'odeur ; aussi bien que les sujets témoins en bonne santé. Les chercheurs analyseront la méthylation d'ADN, une modification épigénétique de l'ADN qui peut changer l'activité génétique sans changer la séquence fondamentale. La méthylation d'ADN est critique aux gènes de rotation marche-arrêt et affecte une vaste gamme de fonctions cellulaires et de développement principal.

« Cette analyse épigénétique pourrait nous aider mieux à comprendre la pathologie de la maladie de Parkinson, indiquant des candidats de biomarqueur et, potentiellement, des objectifs thérapeutiques nouveaux, » a dit Samantha Hutten, PhD, directeur d'associé principal de MJFF des partenariats de recherches. « De plus, cette caractéristique de méthylation d'ADN élève la valeur du PPMI clinique, la représentation et la base de données biologiques, le plus robuste en recherche de Parkinson. »

Les objectifs de l'étude neuve sont triples : 1) décrivent des profils de méthylation d'ADN des participants à l'étude, produisant une base de données neuve pour de futures études ; 2) déterminent si des profils de méthylation sont modifiés par des variants génétiques de palladium ; et 3) découvrent si des modifications de méthylation peuvent être jointes à la conversion des caisses prodromal de palladium, de l'apparence des sympt40mes initiaux au plein développement de la maladie.

« Cette étude constitue la plus grande évaluation jusqu'à présent des modifications épigénétiques pendant l'étape progressive de palladium et peut représenter un pas en avant important dans le modèle d'un biomarqueur sang sang que les aides dans le diagnostic précoce et évalue l'efficacité des traitements médicamenteux, » a dit Desplats. Le « diagnostic précoce est essentiel à définir des interventions puisque, avant que les sympt40mes de moteur soient évidents, plus de 70 pour cent de neurones dopaminergiques ont été déjà détruits. »

Les scientifiques ont documenté des mutations génétiques et des facteurs environnementaux -- comme l'exposition aux toxines -- cela mènent à la maladie de Parkinson. L'âge est le facteur de risque le plus grand ; la maladie est rare dans les jeunes adultes. Et les hommes semblent plus en danger que des femmes. Mais pour la plupart des patients de palladium, la cause de leur maladie n'est pas dégagée et vraisemblablement une combinaison des facteurs multiples.

« Les causes génétiques et environnementales de la plupart des cas de la maladie de Parkinson sont diverses et, à ce jour, restent en grande partie inconnues, » a dit Dunckley à ASU. « Nous croyons que, en étudiant le génome, nous pouvons découvrir des facteurs courants étant à la base de cette maladie qui activera un plus tôt et de plus de diagnostic précis à effectuer et qui, utilisant ces marqueurs d'ADN, nous pouvons activer des tests cliniques plus rapides en fournissant une voie complémentaire pour des médecins à l'étape progressive de piste de la maladie. »

Le palladium est un trouble dégénératif de système nerveux qui affecte le mouvement et entraîne une foule d'éditions de non-mouvement, telles que le dysfonctionnement cognitif et autonome et les troubles affectifs. Le diagnostic est effectué par l'observation clinique des sympt40mes comprenant le tremblement, la lenteur et la dureté. Il n'y a aucun test définitif pour diagnostiquer le début de Parkinson ou pour suivre son étape progressive. Les demandes de règlement actuellement disponibles adressent des sympt40mes de la maladie ; il n'y a aucune mesure prouvée d'éviter, ralentir ou arrêter l'étape progressive de Parkinson.

Source : https://ucsd.edu/