I ricercatori identificano ai i biomarcatori basati a sangue della malattia del Parkinson

I ricercatori alla scuola di medicina di San Diego dell'università di California e l'Arizona State University (ASU) hanno ricevuto il finanziamento dal Michael J. Fox Foundation per la ricerca di Parkinson (MJFF) per lanciare un pluriannuale, sforzo di $1.7-million per identificare ai i biomarcatori basati a sangue della malattia del Parkinson (PD), in grado di migliorare la cura ed accelerare i nuovi trattamenti per il disordine neurodegenerative, che pregiudica quasi 1 milione Americani, con 60.000 nuovi casi diagnosticati annualmente.

“La causa esatta di Parkinson è punti di prova ma, sconosciuti ad una combinazione di fattori genetici ed ambientali. Ora, non c'è prova obiettiva o il biomarcatore per palladio, che aumenta il rischio di diagnosi sbagliata e di trattamento in ritardo,„ ha detto Paula Desplats, PhD, assistente universitario nel dipartimento delle neuroscienze alla scuola di medicina di Uc San Diego e ricercatore co-principale di nuovo studio con Travis Dunckley, PhD, professore di aiuto di ricerca all'istituto del Biodesign di ASU.

Il nuovo studio analizzerà quasi 2.500 campioni di sangue raccolti longitudinalmente in tre anni nell'iniziativa degli indicatori della progressione del Parkinson MJFF-patrocinato (PPMI). Questi campioni comprendono le donazioni dai pazienti diagnosticati con (sconosciuto di causa) palladio idiopatico; Pazienti del palladio e persone asintomatiche che portano una mutazione genetica nel gene Palladio-implicato LRKK2; popolazioni a rischio della gente con disturbo del comportamento di sonno di rem e/o perdita dell'odore; così come gli oggetti in buona salute di controllo. I ricercatori analizzeranno la metilazione del DNA, una modifica epigenetica del DNA che può cambiare l'attività genetica senza cambiare la sequenza di fondo. La metilazione del DNA è geni di giro critici in funzione e a riposo e pregiudica una vasta gamma di funzioni cellulari e di sviluppo fondamentale.

“Questa analisi epigenetica potrebbe aiutarci meglio a capire la patologia della malattia del Parkinson, indicante i candidati di biomarcatore e, potenzialmente, gli obiettivi terapeutici novelli,„ ha detto Samantha Hutten, il PhD, direttore associato senior di MJFF delle associazioni della ricerca. “Inoltre, questi dati di metilazione del DNA coltivano il valore del PPMI clinico, la rappresentazione ed il database biologico, il più robusto nella ricerca di Parkinson.„

Gli scopi di nuovo studio sono tripli: 1) descrive i profili di metilazione del DNA dei partecipanti di studio, creanti un nuovo database per gli studi futuri; 2) determina se i profili di metilazione sono modificati dalle varianti genetiche del palladio; e 3) scopre se dei cambiamenti di metilazione possono essere collegati alla conversione delle casse prodromiche del palladio, dall'aspetto dei sintomi iniziali allo sviluppo completo della malattia.

“Questo studio costituisce la più grande valutazione fin qui dei cambiamenti epigenetici durante la progressione del palladio e può rappresentare un passo avanti importante nella progettazione ad un di un biomarcatore basato a sangue che gli aiuti nella diagnosi precoce e valuta l'efficacia dei trattamenti della droga,„ ha detto Desplats. “La diagnosi precoce è determinante per definire gli interventi poiché, prima che i sintomi del motore siano evidenti, più di 70 per cento dei neuroni dopaminergici già sono stati persi.„

Gli scienziati hanno documentato le mutazioni genetiche ed i fattori ambientali -- quale esposizione alle tossine -- quello piombo alla malattia del Parkinson. L'età è il più grande fattore di rischio; la malattia è rara in giovani adulti. E gli uomini compaiono più al rischio che le donne. Ma per la maggior parte dei pazienti del palladio, la causa della loro malattia non è chiara e probabilmente una combinazione di fattori multipli.

“Le cause genetiche ed ambientali della maggior parte dei casi della malattia del Parkinson sono diverse e, a questo giorno, rimanga in gran parte sconosciuto,„ ha detto Dunckley a ASU. “Crediamo che, through studiando il genoma, possiamo scoprire i fattori comuni che sono alla base di questa malattia che permetterà ad una diagnosi più iniziale e più accurata da fare e che, facendo uso di questi indicatori del DNA, possiamo permettere ai test clinici più rapidi fornendo un modo supplementare per i medici alla progressione del cingolo della malattia.„

Il palladio è un disordine degenerante del sistema nervoso che pregiudica il movimento e causa una miriade di emissioni del non movimento, quali i disordini conoscitivi ed autonomi di umore e di disfunzione. La diagnosi è fatta tramite l'osservazione clinica dei sintomi compreso il tremito, la lentezza e la rigidezza. Non c'è prova definitiva per diagnosticare l'inizio di Parkinson o per tenere la carreggiata la sua progressione. I trattamenti attualmente disponibili indirizzano i sintomi della malattia; non ci sono le misure provate per impedire, rallentare o fermare la progressione di Parkinson.

Sorgente: https://ucsd.edu/