Os pesquisadores identificam biomarkers sangue-baseados da doença de Parkinson

Os pesquisadores na Faculdade de Medicina de San Diego da Universidade da California e na universidade estadual do Arizona (ASU) receberam o financiamento do Michael J. Fox Fundação para a pesquisa de Parkinson (MJFF) para lançar um multi-ano, esforço de $1.7-million para identificar os biomarkers sangue-baseados da doença de Parkinson (PD), que poderiam melhorar o cuidado e acelerar tratamentos novos para a desordem neurodegenerative, que afecta quase 1 milhão americanos, com os 60.000 novos casos diagnosticados anualmente.

“A causa exacta de Parkinson é pontos desconhecidos, mas da evidência a uma combinação de factores genéticos e ambientais. Agora, não há nenhum teste objetivo ou o biomarker para o paládio, que aumenta o risco de misdiagnosis e de tratamento atrasado,” disse Paula Desplats, PhD, professor adjunto no departamento das neurociência na Faculdade de Medicina de Uc San Diego e investigador co-principal do estudo novo com Travis Dunckley, PhD, professor assistente da pesquisa no instituto do Biodesign de ASU.

O estudo novo analisará quase 2.500 amostras de sangue recolhidas longitudinalmente sobre três anos na iniciativa dos marcadores da progressão do Parkinson MJFF-patrocinado (PPMI). Estas amostras incluem doações dos pacientes diagnosticados com (desconhecido da causa) paládio idiopático; Pacientes do paládio e indivíduos assintomáticos que levam uma mutação genética no gene LRKK2 Paládio-implicado; em risco populações dos povos com desordem do comportamento do sono do REM e/ou perda do cheiro; e também assuntos saudáveis do controle. Os pesquisadores analisarão o methylation do ADN, uma alteração epigenética do ADN que pode mudar a actividade genética sem mudar a seqüência subjacente. O methylation do ADN é crítico aos genes de giro sobre e fora e afecta uma escala vasta de funções celulares e da revelação fundamental.

“Esta análise epigenética poderia ajudar-nos melhor a compreender a patologia da doença de Parkinson, apontando aos candidatos do biomarker e, potencial, aos alvos terapêuticos novos,” disse Samantha Hutten, PhD, parcerias do director de investigação do sócio principal de MJFF. “Além, estes dados do methylation do ADN crescem o valor do PPMI clínico, a imagem lactente e a base de dados biológica, o mais robusto na pesquisa de Parkinson.”

Os objetivos do estudo novo são triplos: 1) Descreva os perfis do methylation do ADN de participantes do estudo, criando uma base de dados nova para os estudos futuros; 2) Determine se os perfis do methylation são alterados por variações genéticas do paládio; e 3) Encontre se alguma mudança do methylation pode ser ligada à conversão de caixas prodromal do paládio, da aparência de sintomas iniciais à revelação completa da doença.

“Este estudo constitui a avaliação a maior até agora de mudanças epigenéticas durante a progressão do paládio e pode representar uma etapa principal para a frente no projecto de um biomarker sangue-baseado que os auxílios no diagnóstico adiantado e avaliem a eficácia de tratamentos da droga,” disse Desplats. “O diagnóstico adiantado é crucial a definir intervenções desde que, antes que os sintomas do motor forem evidentes, mais de 70 por cento dos neurônios dopaminergic têm sido perdidos já.”

Os cientistas documentaram mutações genéticas e factores ambientais -- como a exposição às toxinas -- isso conduz à doença de Parkinson. A idade é o grande factor de risco; a doença é rara em adultos novos. E os homens aparecem mais em risco do que mulheres. Mas para a maioria de pacientes do paládio, a causa de sua doença não é clara e provavelmente uma combinação de factores múltiplos.

“As causas genéticas e ambientais da maioria de casos da doença de Parkinson são diversas e, até hoje, permanecem pela maior parte desconhecido,” disse Dunckley em ASU. “Nós acreditamos que, com do estudo do genoma, nós podemos descobrir os factores comuns que são a base desta doença que permitirão um diagnóstico mais adiantado e mais exacto a ser feito e que, usando estes marcadores do ADN, nós podemos permitir uns ensaios clínicos mais rápidos fornecendo uma maneira adicional para médicos à progressão da trilha da doença.”

O paládio é uma desordem degenerativo do sistema nervoso que afecte o movimento e cause um anfitrião de edições do não-movimento, tais como desordens cognitivas e autonómicas da deficiência orgânica e de humor. O diagnóstico é feito pela observação clínica dos sintomas que incluem o tremor, a lentidão e a rigidez. Não há nenhum teste definitivo para diagnosticar o início de Parkinson ou para seguir sua progressão. Actualmente os tratamentos disponíveis endereçam sintomas da doença; não há nenhuma medida provada impedir, retardar ou parar a progressão de Parkinson.

Source: https://ucsd.edu/