Los investigadores determinan biomarkers sangre-basados de la enfermedad de Parkinson

Los investigadores en la Facultad de Medicina de San Diego de la Universidad de California y la universidad de estado de Arizona (ASU) han recibido el financiamiento del Michael J. Fox Foundation para la investigación de Parkinson (MJFF) para lanzar un plurianual, esfuerzo de $1.7-million de determinar los biomarkers sangre-basados de la enfermedad de Parkinson (PD), que podrían perfeccionar cuidado y acelerar los nuevos tratamientos para el desorden neurodegenerative, que afecta a casi 1 millón de americanos, con 60.000 nuevos casos diagnosticados anualmente.

“La causa exacta de Parkinson es puntos desconocidos, pero de las pruebas a una combinación de factores genéticos y ambientales. Ahora, no hay prueba objetivo o el biomarker para el paladio, que aumenta el riesgo de diagnosis equivocada y de tratamiento demorado,” dijo a Paula Desplats, doctorado, profesor adjunto en el departamento de neurologías en la Facultad de Medicina de Uc San Diego e investigador co-principal del nuevo estudio con Travis Dunckley, doctorado, profesor auxiliar de la investigación en el instituto de Biodesign de ASU.

El nuevo estudio analizará casi 2.500 muestras de sangre cerco longitudinal durante tres años en los marcadores de la progresión del Parkinson MJFF-patrocinado preliminares (PPMI). Estas muestras incluyen donaciones de los pacientes diagnosticados con (desconocido de la causa) el paladio idiopático; Pacientes del paladio e individuos asintomáticos que llevan una mutación genética en el gen Paladio-implicado LRKK2; poblaciones en peligro de gente con desorden del comportamiento del sueño del REM y/o baja del olor; así como temas sanos del mando. Los investigadores analizarán la metilación de la DNA, una modificación epigenética de la DNA que puede cambiar actividad genética sin el cambio de la serie subyacente. La metilación de la DNA es crítica a los genes que giran por intervalos y afecta a una extensa gama de funciones celulares y de revelado fundamental.

“Este análisis epigenético podría ayudarnos mejor a entender la patología de la enfermedad de Parkinson, apuntando a los candidatos del biomarker y, potencialmente, a los objetivos terapéuticos nuevos,” dijo a Samantha Hutten, doctorado, sociedades del director de investigación del socio principal de MJFF. “Además, estos datos de la metilación de la DNA crecen el valor del PPMI clínico, la proyección de imagen y la base de datos biológica, el más robusto de la investigación de Parkinson.”

Las metas del nuevo estudio son triples: 1) describe los perfiles de la metilación de la DNA de los participantes del estudio, creando una nueva base de datos para los estudios futuros; 2) determina si los perfiles de la metilación son modificados por variantes genéticas del paladio; y 3) descubre si algunos cambios de la metilación se pueden conectar a la conversión de las cajas prodrómicas del paladio, del aspecto de síntomas iniciales al revelado completo de la enfermedad.

“Este estudio constituye la valoración más grande hasta la fecha de cambios epigenéticos durante la progresión del paladio y puede representar un paso importante adelante en el diseño de un biomarker sangre-basado que los ayudantes en diagnóstico precoz y evalúen la eficacia de los tratamientos de la droga,” dijo a Desplats. El “diagnóstico precoz es crucial a definir intervenciones puesto que, para el momento en que los síntomas del motor sean evidentes, el más de 70 por ciento de neuronas dopaminérgicas se ha perdido ya.”

Los científicos han documentado mutaciones genéticas y factores ambientales -- por ejemplo la exposición a las toxinas -- eso lleva a la enfermedad de Parkinson. La edad es el factor de riesgo más grande; la enfermedad es rara en adultos jovenes. Y los hombres aparecen más en peligro que mujeres. Pero para la mayoría de los pacientes del paladio, la causa de su enfermedad no es sin obstrucción y probablemente una combinación de factores múltiples.

“Las causas genéticas y ambientales de la mayoría de los casos de la enfermedad de Parkinson son diversas y, hasta el día de hoy, siga siendo en gran parte desconocido,” dijo a Dunckley en ASU. “Creemos que, con estudiar el genoma, podemos descubrir los factores comunes que son la base de esta enfermedad que habiliten una diagnosis anterior y más exacta que se hará y que, usando estos marcadores de la DNA, poder habilitar juicios clínicas más rápidas ofreciendo una manera adicional para los médicos a la progresión del carril de la enfermedad.”

El paladio es un desorden degenerativo del sistema nervioso que afecta al movimiento y causa un ordenador principal de las entregas del no-movimiento, tales como desordenes cognoscitivos y autonómicos de la disfunción y de humor. La diagnosis es hecha por la observación clínica de síntomas incluyendo temblor, lentitud y rigidez. No hay prueba definitiva para diagnosticar el inicio de Parkinson o para rastrear su progresión. Los tratamientos actualmente disponibles dirigen los síntomas de la enfermedad; no hay dimensiones probadas de prevenir, de reducir o de parar la progresión de Parkinson.

Fuente: https://ucsd.edu/