Les scientifiques impliquent les gènes cachés dans la gravité des sympt40mes d'autisme

Les scientifiques à l'université du campus médical du Colorado Anschutz ont impliqué une partie en grande partie cachée du génome humain dans la gravité des sympt40mes d'autisme, une découverte qui pourrait mener aux analyses neuves dans le trouble et éventuellement aux traitements cliniques pour la condition.

Les chercheurs ont trouvé que les gènes critiques font partie du génome humain qui est si complexe et difficile à étudier qu'il a été non examiné par des méthodes d'analyse conventionnelles de génome.

Dans ce cas, la région code la plupart des copies du domaine de protéine d'Olduvai (ancien DUF1220), de la famille fortement reproduite (~300 copies dans le génome humain) et hautement variable de gène de codage qui a été impliquée dans l'évolution d'esprit humain et la maladie cognitive.

Les chercheurs, aboutis par James Sikela, PhD, un professeur en Service de Biochimie et génétique moléculaire à l'École de Médecine de CU, ont analysé les génomes des personnes avec l'autisme et ont prouvé que, à mesure que le nombre de copies d'Olduvai augmentait, la gravité des sympt40mes d'autisme s'est aggravée.

Tandis que le laboratoire de Sikela a montré à ceci la même tendance précédemment, la découverte n'a pas été poursuivie par d'autres chercheurs dus à la complexité de la famille d'Olduvai.

« Cela nous a pris plusieurs années pour développer des méthodes précises pour étudier ces séquences, ainsi nous comprenons entièrement pourquoi d'autres groupes ne se sont pas joints dedans. » Sikela a dit. « Nous espérons cela en prouvant que la tige avec la gravité d'autisme supportent dans trois études indépendantes, nous inciterons d'autres chercheurs d'autisme à examiner cette famille complexe. »

Afin de fournir plus de preuve que l'association avec la gravité d'autisme est réelle, le laboratoire de Sikela a employé une population indépendante et a développé une technique de mesure différente et plus de haute résolution. Cette méthode neuve leur a également permise de mettre à zéro dedans sur quels membres de la grande famille d'Olduvai peuvent conduire la tige avec l'autisme.

Bien que l'autisme soit pensé pour avoir un constitutif génétique significatif, des études génétiques conventionnelles ont été soulevées sous peu dans les efforts pour expliquer cette cotisation, Sikela a dit.

« L'étude actuelle ajoute davantage de support à la possibilité que ce manque de réussite peut des séquences être parce que les contributeurs principaux à l'autisme concernent la difficile-à-mesure, fortement reproduites et hautement variables, comme ceux qui codent la famille d'Olduvai, et, comme résultat, jamais n'a été directement mesuré dans d'autres études d'autisme, » Sikela a dit.