Gli scienziati implicano i geni nascosti nella severità dei sintomi di autismo

Gli scienziati all'università di città universitaria medica di colorado Anschutz hanno implicato una parte in gran parte nascosta del genoma umano nella severità dei sintomi di autismo, una scoperta che potrebbe piombo alle nuove comprensioni nel disordine e finalmente alle terapie cliniche per la circostanza.

I ricercatori hanno trovato che i geni critici fa parte del genoma umano che è così complesso e difficile da studiare che è stato unexamined con i metodi convenzionali dell'analisi del genoma.

In questo caso, la regione codifica la maggior parte delle copie del dominio della proteina di Olduvai (precedentemente DUF1220), della famiglia altamente duplicata (~300 copie nel genoma umano) ed altamente variabile del gene di codifica che è stata implicata sia nell'evoluzione del cervello umano che nella malattia conoscitiva.

I ricercatori, piombo da James Sikela, PhD, un professore nel dipartimento della biochimica e della genetica molecolare alla scuola di medicina del CU, hanno analizzato i genoma delle persone con autismo ed hanno indicato che, poichè il numero delle copie di Olduvai è aumentato, la severità dei sintomi di autismo è diventato peggio.

Mentre il laboratorio di Sikela ha indicato questo la stessa tendenza precedentemente, la scoperta non è stata perseguita da altri ricercatori dovuto la complessità della famiglia di Olduvai.

“Ci ha richiesto parecchi anni per mettere a punto i metodi accurati per lo studio delle queste sequenze, in modo da completamente capiamo perché altri gruppi non hanno aderito.„ Sikela ha detto. “Speriamo quello indicando che il collegamento con la severità di autismo sostenga in tre studi indipendenti, noi spingeremo altri ricercatori di autismo ad esaminare questa famiglia complessa.„

Per fornire più prova che l'associazione con la severità di autismo è reale, il laboratorio di Sikela ha usato una popolazione indipendente ed ha sviluppato una tecnica di misura differente e più di alta risoluzione. Questo nuovo metodo egualmente li ha permessi di azzerare dentro su quali membri di grande famiglia di Olduvai possono determinare il collegamento con autismo.

Sebbene l'autismo sia pensato per avere una componente genetica significativa, gli studi genetici convenzionali sono venuto su breve negli sforzi per spiegare questo contributo, Sikela ha detto.

“Lo studio corrente aggiunge ulteriore supporto alla possibilità che questa mancanza di successo può essere perché i contributori chiave ad autismo comprendono la difficile--misura, sequenze altamente duplicate ed altamente variabili, come quelli che codificano la famiglia di Olduvai e, di conseguenza, mai direttamente non è stata misurata in altri studi su autismo,„ Sikela ha detto.

Sorgente: http://www.ucdenver.edu/