Os cientistas implicam genes escondidos na severidade de sintomas do autismo

Os cientistas no terreno médico de Anschutz da Universidade do Colorado implicaram uma parte pela maior parte escondida do genoma humano na severidade de sintomas do autismo, uma descoberta que poderia conduzir às introspecções novas na desordem e eventualmente às terapias clínicas para a circunstância.

Os pesquisadores encontraram que os genes críticos são parte do genoma humano que é tão complexo e difícil de estudar que foi não-examinado por métodos de análise convencionais do genoma.

Neste caso, a região codifica a maioria de cópias do domínio da proteína de Olduvai (anteriormente DUF1220), da família altamente duplicada (~300 cópias no genoma humano) e altamente variável do gene da codificação que foi implicada na evolução do cérebro humano e na doença cognitiva.

Os pesquisadores, conduzidos por James Sikela, PhD, um professor no departamento da bioquímica e da genética molecular na Faculdade de Medicina do CU, analisaram os genomas dos indivíduos com autismo e mostraram que, como o número de cópias de Olduvai aumentou, a severidade de sintomas do autismo se tornou mais ruim.

Quando o laboratório de Sikela mostrar a isto a mesma tendência previamente, a descoberta não estêve levada a cabo por outros pesquisadores devido à complexidade da família de Olduvai.

“Tomou-nos diversos anos para desenvolver métodos exactos para estudar estas seqüências, assim que nós compreendemos inteiramente porque outros grupos não se juntaram dentro.” Sikela disse. “Nós esperamos aquele mostrando que a relação com severidade do autismo sustenta em três estudos independentes, nós alertaremos outros pesquisadores do autismo examinar esta família complexa.”

A fim fornecer mais evidência que a associação com severidade do autismo é real, o laboratório de Sikela usou uma população independente e desenvolveu uma técnica de medida diferente, mais de alta resolução. Este método novo igualmente permitiu que zerassem dentro em que membros da grande família de Olduvai podem conduzir a relação com autismo.

Embora o autismo é pensado para ter um componente genético significativo, os estudos genéticos convencionais vieram acima de curto nos esforços para explicar esta contribuição, Sikela disse.

“O estudo actual adiciona um apoio mais adicional à possibilidade que esta falta do sucesso pode ser porque os contribuinte chaves ao autismo envolvem a difícil-à-medida, seqüências altamente duplicadas e altamente variáveis, tais como aqueles que codificam a família de Olduvai, e, em conseqüência, tem sido medida nunca directamente em outros estudos do autismo,” Sikela disse.