Los científicos implican genes ocultados en la severidad de los síntomas del autismo

Los científicos en la universidad del campus médico de Colorado Anschutz han implicado una parte en gran parte ocultada del genoma humano en la severidad de los síntomas del autismo, un descubrimiento que podría llevar a los nuevos discernimientos en el desorden y eventual a las terapias clínicas para la condición.

Los investigadores encontraron que los genes críticos son parte del genoma humano que es tan complejo y difícil de estudiar que ha sido no examinado por métodos de análisis convencionales del genoma.

En este caso, la región codifica la mayoría de las copias del dominio de la proteína de Olduvai (antes DUF1220), de la familia altamente duplicada (~300 copias en el genoma humano) y altamente variable del gen de la codificación que se ha implicado en la evolución del cerebro humano y la enfermedad cognoscitiva.

Los investigadores, llevados por James Sikela, el doctorado, profesor en el departamento de la bioquímica y de la genética molecular en la Facultad de Medicina del CU, analizaban los genomas de individuos con autismo y mostraron que, como el número de copias de Olduvai aumentó, la severidad de los síntomas del autismo llegó a ser peor.

Mientras que el laboratorio de Sikela ha mostrado a esto la misma tendencia previamente, el descubrimiento no ha sido perseguido por otros investigadores debido a la complejidad de la familia de Olduvai.

“Nos tardó varios años para desarrollar los métodos exactos para estudiar estas series, así que entendemos completo porqué otros grupos no han ensamblado hacia adentro.” Sikela dijo. “Esperamos eso mostrando que el eslabón con severidad del autismo soporte en tres estudios independientes, nosotros incitaremos a otros investigadores del autismo examinar a esta familia compleja.”

Para proporcionar más pruebas que la asociación con severidad del autismo es real, el laboratorio de Sikela utilizó una población independiente y desarrolló una técnica de medición diversa, más de alta resolución. Este nuevo método también permitió que pusieran a cero hacia adentro en qué piezas de la familia grande de Olduvai pueden impulsar el eslabón con autismo.

Aunque el autismo se piensa para tener un componente genético importante, los estudios genéticos convencionales han subido brevemente en esfuerzos de explicar esta contribución, Sikela dijo.

“El estudio actual agrega apoyo adicional a la posibilidad que esta falta de éxito puede ser porque los contribuidores dominantes al autismo implican la difícil-a-dimensión, altamente duplicadas y altamente variables las series, tales como ésos que codifican a la familia de Olduvai, y, como consecuencia, nunca se ha medido directamente en otros estudios del autismo,” Sikela dijo.

Fuente: http://www.ucdenver.edu/