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Initiative multinationale pour étudier l'acidose tubulaire rénale distale primaire familiale

Message crypté clair de l'ours un de résultats : la bonne demande de règlement est importante ! Les patients dans qui l'acidose avait été correctement réglée par demande de règlement adéquate ont eu un meilleur accroissement et un meilleur fonctionnement de rein que ceux avec la demande de règlement insuffisante

En plus du reste du liquide corporel de réglementation, en excrétant un peu plus grands ou d'urine, les reins mettent à jour également le reste correcte des électrolytes (sels) et du pH (un équilibre acido-basique) dans notre fuselage. L'acide excédentaire est sécrété dans l'urine par les reins sains. Ce procédé a lieu dans une partie spécifique du rein ("tubules distaux "). Quand cette excrétion d'acide est dérangée, la concentration de l'acide dans le fuselage augmente, une acidose tubulaire rénale distale appelée de trouble (dRTA). « Excessif acide dans nos fuselages a beaucoup d'effets négatifs », explique le prof. M. Detlef Bockenhauer, Londres. « En premier lieu, l'acide dissout les os, menant aux complications, telles que le rachitisme. Et le calcium relâché de l'os finit dans l'urine, où il peut entraîner des calculs rénaux. »

L'acidose tubulaire rénale distale est une maladie rare (elle affecte seulement au sujet des gens de 1:100.000) et est congénitale dans la plupart des cas (aussi dRTA familial ou primaire appelé). Des mutations en six gènes ont été recensées, qui peuvent entraîner le trouble. Les sympt40mes peuvent comprendre de grands volumes d'urine, de soif, de fatigue, de troubles de la croissance et de défaillance de prospérer, de désosser les dégâts (assimilés au rachitisme ou à l'ostéoporose) ou des calculs rénaux. Les calculs rénaux récurrents ou la calcification sévère du tissu de rein (néphrocalcinose) peuvent mener à la maladie rénale chronique graduelle. Un déficit marqué du potassium sérique peut être une autre complication, qui peut mener à la paralysie, à l'arythmie du coeur et, éventuel, à la mort. Quelques formes héritées mènent également à la surdité graduelle. Les sympt40mes peuvent varier considérablement pour les mutations géniques variées, avec rester de quelques patients asymptomatique et le diagnostic est effectué seulement fortuit.

La demande de règlement fait participer des patients devant prendre les suppléments d'alcali (cahiers acides tels que le bicarbonate ou le citrate) quotidiennement pour le reste de leur vie.

« Puisque la maladie est si rare, il n'y a des études à long terme pas importantes de son étape progressive et le pronostic, qui le rend plus difficile de le manager médicalement et d'aviser correctement des parents et des patients », explique prof. Bockenhauer. Pour ces raisons, l'objectif d'une initiative multinationale lancée en tant qu'élément d'ERKNet (le réseau européen de référence pour des maladies rénales rares), en coopération avec le groupe de travail sur les troubles hérités de rein (WGIKD) de l'association rénale européenne - l'association de dialyse européenne et de greffe (ERA-EDTA) et le groupe de travail d'affections rénales héritées de la société européenne pour la néphrologie pédiatrique (ESPN), étaient d'expliquer un certain nombre de questions ouvertes afin d'améliorer le diagnostic, le traitement et la manipulation de la maladie pour des médecins, des patients et des parents. Des néphrologues pédiatriques et adultes ont été contactés pour l'étude [1], et toutes les données disponibles (démographique, biochimique, génétique et clinique) ont été rassemblées utilisant des formulaires en ligne.

Les résultats de l'enquête ont été maintenant relâchés. Des caractéristiques sur 340 patients de 29 countrys ont été rassemblées (femelle de 52%). L'âge moyen des patients était de 11 ans (0-70), 83 patients (24%) étaient des adultes (? 18 ans). L'âge médian d'exposé était de 0,5 ans (gamme 0-54) et de 11 ans enfin de la revue (0-70). Des analyses de mutation ont été exécutées dans 206 des patients (61%) ; des mutations géniques ont été recensées dans 170 de ce groupe (83%). Les patients adultes avaient atteint des hauteurs légèrement en dessous de la moyenne (avec une vingtaine d'écart-type (SDS) de -0,57). La prévalence de la maladie rénale chronique de l'étape 2 (CKD) était 35% parmi des enfants et 82% parmi des adultes. La calcification du tissu de rein (néphrocalcinose) était rapportée dans 88% de patients. Les calculs rénaux (néphrolithiase) étaient les plus courants dans les cas avec les mutations SLC4A1 (42% contre 21%). 36% a eu la perte auditive (le plus souvent dans les cas avec mutations ATP6V1B1). Le traitement adéquat avec un équilibre acido-basique normal et sans perte urinaire excédentaire de calcium a été réalisé dans seulement 158 patients (51%) - principalement dans les countrys avec un produit intérieur brut élevé. D'une manière primordiale, en analysant les caractéristiques des patients adultes, les chercheurs ont noté que ceux avec la demande de règlement adéquate ont eu une meilleure hauteur finale et un meilleur fonctionnement de rein, comparé pour ceux, dans qui la mise en mémoire tampon adéquate de l'acide n'a pas été réalisée. « C'est un message important à tous les cliniciens prenant soin de ces patients : nous réellement devons veiller à régler la maladie aussi effectivement comme possible de sorte que nos patients puissent atteindre leur pleine croissance potentielle et mettre à jour le fonctionnement général de rein ! »

« Somme toute, l'étape progressive et les résultats de l'acidose tubulaire rénale distale dans cette grande cohorte des patients peuvent être considérés favorables », prof. Bockenhauer récapitule. « La plupart des patients atteignent une taille adulte dans la gamme normale, et aucun patient n'a eu la maladie rénale chronique sévère (CKD d'étape 5) ou la dialyse nécessaire. Cependant - 82% des patients a atteint le CKD de l'étape 2-4 ; c'est vraisemblablement imputable au fait que le management optimal de l'équilibre acido-basique a été réalisé dans seulement environ la moitié des patients. Les futurs efforts doivent maintenant se concentrer sur déterminer le meilleur management de la demande de règlement pour tous les patients dans tous les pays. »