Le médicament augmente la production de mélanine dans certains avec l'albinisme

Une petite étude clinique pilote à l'institut national d'oeil (NEI) propose que la production de mélanine d'augmentations de nitisinone de médicament dans certains avec l'albinisme oculocutaneous tapent 1B (OCA-1B), une maladie génétique rare qui entraîne la peau et le cheveu pâle et la visibilité faible. La mélanine accrue a pu aider à protéger des gens dans la condition contre les rayons UV du soleil et à introduire le développement de la visibilité normale. Les résultats d'étude étaient publiés dans l'analyse de JCI. Les NEI font partie des instituts de la santé nationaux (NIH).

« Puisque les problèmes de vision les plus grands pour des gens avec l'albinisme se posent pendant le développement précoce de l'oeil, notre objectif éventuel est de fonctionner avec des mineurs, » a dit des ruisseaux de Brian, M.D., Ph.D., directeur clinique aux NEI et auteur important de l'étude. « Le but de cette étude pilote était de l'explorer si le nitisinone est sûr et si nous pourrions capter un signe que le médicament fonctionne. »

L'albinisme d'Oculocutaneous (OCA) est une maladie héritée rare provoquée par des mutations en gènes requis pour effectuer la mélanine, un pigment foncé-coloré trouvé dans le cheveu, la peau, et les yeux. Aux Etats-Unis, la forme la plus courante de l'OCA est OCA-1, qui est provoqué par des mutations dans le gène ce des indicatifs pour la tyrosinase d'enzymes. Le fonctionnement de tyrosinase - la dégradation de la tyrosine acide aminée dans ses parties des éléments - est critique pour la production de la mélanine. Les gens avec OCA-1B, comme ceux qui ont participé à cette étude, ont de la tyrosinase, mais elle fonctionne mauvais. Les gens avec OCA-1A n'ont aucune tyrosinase du tout. Approximativement un dans 17.000 personnes mondiales ont une forme d'OCA.

L'étude a suivi trois femmes et deux hommes plus de 18 mois, y compris 12 mois sur une dose orale quotidienne de mg 2 de nitisinone, et six mois complémentaires sans médicament. Tandis que sur le nitisinone, la plupart des participants à l'étude ont montré léger noircir de la peau et du cheveu. Une peau du participant sombre légèrement après exposition au soleil. Cependant, les chercheurs ne pouvaient pas trouver cliniquement des évolutions important dans la mélanine d'oeil ou dans l'acuité visuelle. Avec des améliorations de la représentation de l'iris, et avec de plus jeunes patients, les changements subtile d'espoir de ruisseaux et de collègues de l'oeil seront plus apparents.

Nitisinone augmente la concentration de la tyrosine acide aminée dans le sang. Dans les gens avec OCA-1B, les ruisseaux croit que les niveaux plus élevés de l'aide de tyrosine stabilisent la tyrosinase mutée et préparent l'enzyme plus efficace. Les études précédentes des ruisseaux ont prouvé que le nitisinone n'a aucun effet dans OCA-1A, où il n'y a aucune tyrosinase à stabiliser, et OCA-3, où une partie différente de la voie de mélanine est affectée, ainsi son équipe n'a pas l'intention de poursuivre ce médicament pour des patients présentant ces formes d'albinisme. Nitisinone est reconnu par les États-Unis Food and Drug Administration pour traiter une tyrosinémie appelée de maladie métabolique rare, qui peut poser le foie et des problèmes neurologiques.

« Nous évaluons OCA-2 et OCA-4 chez les souris, et nous sommes pleins d'espoir que ce médicament pourrait avoir un certain effet, » avons dit des ruisseaux. Dans le même temps, il espère commencer un essai neuf et plus grand de nitisinone pour des adolescents avec OCA-1B.

La « mélanine est essentielle pour le développement visuel normal pendant l'enfance, mais l'oeil continue à se développer et changer dans tout l'enfance et en années adolescentes, » Brooks a dit. Pour cette raison, les ruisseaux pense que le nitisinone pourrait améliorer la pigmentation et l'acuité visuelle d'iris en quelques adolescents et pourrait avoir un plus grand effet dans les enfants plus en bas âge avec OCA-1B.

Le 28 février, NIH identifiera le jour de maladie rare, déterminé en 2008 pour soulever la conscience au sujet des maladies rares et des seuls défis relevés par des patients et leurs familles. Aux Etats-Unis, une maladie est considérée rare si elle affecte moins de 200.000, ou approximativement une en 1700, les gens. Environ 80 pour cent de maladies rares sont provoqués par les anomalies du gène héritées, et on de ces derniers, comme l'OCA, des traitements efficaces de manque. Les NEI sont commis à supporter la recherche fondamentale et clinique dans les maladies rares qui affectent la visibilité.

Source : https://nei.nih.gov/content/nitisinone-increases-melanin-people-albinism