La droga aumenta la produzione della melanina qualche gente con albinismo

Un piccolo studio clinico pilota all'istituto nazionale dell'occhio (NEI) suggerisce che il nitisinone della droga aumenti la produzione della melanina qualche gente con il tipo oculocutaneous il 1B (OCA-1B), una malattia genetica rara di albinismo che causa la visione pallida dell'interfaccia e dei capelli e del povero. La melanina aumentata ha potuto contribuire a proteggere la gente con la circostanza dalle razze UV del sole ed a promuovere lo sviluppo della visione normale. I risultati di studio sono stati pubblicati nella comprensione di JCI. I NEI fa parte degli istituti della sanità nazionali (NIH).

“Poiché i più grandi problemi della visione per la gente con albinismo si presentano durante lo sviluppo iniziale dell'occhio, il nostro scopo finale è di lavorare con gli infanti,„ ha detto i ruscelli di Brian, M.D., il Ph.D., Direttore clinico ai NEI e l'autore principale dello studio. “Lo scopo di questo studio pilota era di esplorare se il nitisinone è sicuro e se potremmo prendere un segnale che la droga funziona.„

L'albinismo di Oculocutaneous (OCA) è una malattia ereditata rara causata dalle mutazioni in geni stati necessari per fare la melanina, di un pigmento colorato di scura trovato in capelli, l'interfaccia e gli occhi. Negli Stati Uniti, il modulo più comune di OCA è OCA-1, che è causato dalle mutazioni nel gene quel codici per la tirosinasi degli enzimi. La funzione della tirosinasi - la scomposizione della tirosina dell'amminoacido in sui elementi - è critica per la produzione di melanina. La gente con OCA-1B, come coloro che ha partecipato a questo studio, ha certa tirosinasi, ma funziona male. La gente con OCA-1A non ha tirosinasi affatto. Circa uno in 17,000 persone universalmente ha un modulo di OCA.

Lo studio ha seguito tre donne e due uomini oltre 18 mesi, compreso 12 mesi su una dose orale quotidiana di mg 2 del nitisinone e sei mesi supplementari senza la droga. Mentre sul nitisinone, la maggior parte dei partecipanti di studio hanno mostrato un leggero scurimento dell'interfaccia e dei capelli. L'un'interfaccia del partecipante scurita leggermente dopo esposizione del sole. Tuttavia, i ricercatori non potevano individuare clinicamente i cambiamenti significativi nella melanina dell'occhio o nell'acuità visiva. Con i miglioramenti nella rappresentazione del diaframma e con i più giovani pazienti, i cambiamenti sottili di speranza dei colleghi e dei ruscelli nell'occhio saranno più evidenti.

Nitisinone aumenta la concentrazione della tirosina dell'amminoacido nel sangue. Nella gente con OCA-1B, i ruscelli crede che i livelli elevati di guida della tirosina stabilizzino la tirosinasi mutata e preparino l'enzima più efficace. Gli studi precedenti dei ruscelli hanno indicato che il nitisinone non ha effetto in OCA-1A, dove non c'è tirosinasi da stabilizzarsi e in OCA-3, dove una parte differente della via della melanina è commovente, in modo dal suo gruppo non intende perseguire questa droga per i pazienti con quei moduli di albinismo. Nitisinone è approvato dagli Stati Uniti Food and Drug Administration per trattare una malattia metabolica rara chiamata tyrosinemia, che può causare il fegato ed i problemi neurologici.

“Stiamo valutando OCA-2 e OCA-4 in mouse e siamo promettenti che questa droga potrebbe avere certo effetto,„ abbiamo detto i ruscelli. Nel frattempo, spera di iniziare una nuova, più grande prova del nitisinone per gli adolescenti con OCA-1B.

“La melanina è cruciale per lo sviluppo visivo normale durante l'infanzia, ma l'occhio continua a svilupparsi e cambiare in tutto l'infanzia e in anni adolescenti,„ Brooks ha detto. Per questo motivo, i ruscelli pensa che il nitisinone potrebbe migliorare la pigmentazione del diaframma e l'acuità visiva negli anni dell'adolescenza e potrebbe avere un più grande effetto in bambini più in giovane età con OCA-1B.

Il 28 febbraio, NIH riconoscerà il giorno raro di malattia, stabilito nel 2008 per sollevare la consapevolezza circa le malattie rare e le sfide uniche affrontate dai pazienti e dalle loro famiglie. Negli Stati Uniti, una malattia è considerata rara se pregiudica meno di 200.000, o circa una nel 1700, la gente. Circa 80 per cento delle malattie rare sono causati dai difetti di gene ereditati e molti di questi, come OCA, mancano di efficaci trattamenti. I NEI sono commessi a supportare la ricerca di base e clinica sulle malattie rare che pregiudicano la visione.

Sorgente: https://nei.nih.gov/content/nitisinone-increases-melanin-people-albinism