A droga aumenta a produção da melanina alguns povos com albinismo

Um estudo clínico piloto pequeno no instituto nacional do olho (NEI) sugere que o nitisinone da droga aumente a produção da melanina alguns povos com tipo oculocutaneous 1B do albinismo (OCA-1B), uma doença genética rara que cause a pele e cabelo pálido e visão deficiente. A melanina aumentada podia ajudar a proteger povos com a circunstância contra as raias UV do sol e a promover a revelação da visão normal. Os resultados do estudo foram publicados na introspecção de JCI. Os NEI são parte dos institutos de saúde nacionais (NIH).

“Porque os grandes problemas da visão para povos com albinismo ocorrem durante a revelação adiantada do olho, nosso objetivo eventual é trabalhar com infantes,” disse ribeiros de Brian, M.D., Ph.D., o director clínico em NEI e o autor principal do estudo. “A finalidade deste estudo piloto era explorar se o nitisinone é seguro e se nós poderíamos pegarar um sinal que a droga trabalha.”

O albinismo de Oculocutaneous (OCA) é uma doença herdada rara causada por mutações nos genes necessários fazer a melanina, um pigmento escuro-colorido encontrado no cabelo, a pele, e os olhos. Nos Estados Unidos, o formulário o mais comum do OCA é OCA-1, que é causado por mutações no gene esse códigos para o tyrosinase da enzima. A função do Tyrosinase - a divisão da tirosina do ácido aminado em seus elementos - é crítica para a produção de melanina. Os povos com OCA-1B, como aqueles que participaram neste estudo, têm algum tyrosinase, mas funciona deficientemente. Os povos com OCA-1A não têm nenhum tyrosinase de todo. Aproximadamente um em 17.000 povos no mundo inteiro tem um formulário do OCA.

O estudo seguiu três mulheres e dois homens sobre 18 meses, incluindo 12 meses em uma dose oral diária do magnésio 2 do nitisinone, e seis meses adicionais sem a droga. Quando no nitisinone, a maioria de participantes do estudo mostraram um escurecimento ligeiro da pele e do cabelo. A uma pele do participante escurecida ligeira após a exposição do sol. Contudo, os pesquisadores eram incapazes de detectar clìnica mudanças significativas na melanina do olho ou na acuidade visual. Com melhorias na imagem lactente da íris, e com pacientes mais novos, as mudanças subtis da esperança dos ribeiros e dos colegas no olho serão mais aparentes.

Nitisinone aumenta a concentração da tirosina do ácido aminado no sangue. Nos povos com OCA-1B, os ribeiros acreditam que os níveis mais altos de ajuda da tirosina estabilizam o tyrosinase transformado e fazem a enzima mais eficaz. Os estudos precedentes dos ribeiros mostraram que o nitisinone não tem nenhum efeito em OCA-1A, onde não há nenhum tyrosinase a estabilizar, e em OCA-3, onde uma parte diferente do caminho da melanina é afetada, assim que sua equipe não pretende levar a cabo esta droga para pacientes com aqueles formulários do albinismo. Nitisinone é aprovado pelos E.U. Food and Drug Administration para tratar uma doença metabólica rara chamada o tyrosinemia, que pode causar o fígado e problemas neurológicos.

“Nós estamos avaliando OCA-2 e OCA-4 nos ratos, e nós somos esperançosos que esta droga pôde ter algum efeito,” dissemos ribeiros. Entretanto, espera começar uma experimentação nova, maior do nitisinone para adolescentes com OCA-1B.

A “melanina é crucial para a revelação visual normal durante a infância, mas o olho continua a tornar-se e para mudar durante todo a infância e nos anos adolescentes,” Ribeiro disse. Por este motivo, os ribeiros pensam que o nitisinone pôde melhorar a pigmentação da íris e a acuidade visual nos adolescentes e pôde ter um efeito mais grande em umas crianças mais novas com OCA-1B.

O 28 de fevereiro, NIH reconhecerá o dia raro da doença, estabelecido em 2008 para aumentar a consciência sobre doenças raras e os desafios originais enfrentados por pacientes e por suas famílias. Nos Estados Unidos, uma doença é considerada rara se afecta menos de 200.000, ou aproximadamente um em 1700, povos. Aproximadamente 80 por cento de doenças raras são causados por defeitos de gene herdados, e muita destes, como o OCA, falta tratamentos eficazes. Os NEI são comprometidos a apoiar a pesquisa básica e clínica nas doenças raras que afectam a visão.

Source: https://nei.nih.gov/content/nitisinone-increases-melanin-people-albinism