La droga aumenta la producción de la melanina en algunas personas con albinismo

Un pequeño estudio clínico experimental en el instituto nacional del aro (NEI) sugiere que el nitisinone de la droga aumente la producción de la melanina en algunas personas con el tipo oculocutaneous 1B (OCA-1B), una enfermedad genética rara del albinismo que cause la piel y pelo pálido y visión pobre. La melanina creciente podía ayudar a proteger a gente con la condición contra los rayos ULTRAVIOLETA del sol y a ascender el revelado de la visión normal. Los resultados del estudio fueron publicados en discernimiento de JCI. Los NEI son parte de los institutos de la salud nacionales (NIH).

“Porque los problemas más grandes de la visión para la gente con albinismo ocurren durante el revelado temprano del aro, nuestra meta eventual es trabajar con los niños,” dijo los arroyos de Brian, M.D., el Ph.D., el director clínico en los NEI y al autor importante del estudio. “El propósito de este estudio experimental era explorar si el nitisinone es seguro y si podríamos tomar una señal que la droga trabaja.”

El albinismo de Oculocutaneous (OCA) es una enfermedad heredada rara causada por mutaciones en los genes necesarios para hacer melanina, un pigmento oscuro-coloreado encontrado en pelo, la piel, y aros. En los Estados Unidos, la forma más común del OCA es OCA-1, que es causado por mutaciones en el gen ese las claves para la tirosinasa de la enzima. La función de la tirosinasa - la avería de la tirosina del aminoácido en sus piezas - es crítica para la producción de melanina. La gente con OCA-1B, como los que participaron en este estudio, tiene un poco de tirosinasa, pero funciona mal. La gente con OCA-1A no tiene ninguna tirosinasa en absoluto. Aproximadamente uno en 17.000 personas por todo el mundo tiene una forma del OCA.

El estudio siguió tres mujeres y dos hombres durante 18 meses, incluyendo 12 meses en una dosis oral diaria del magnesio 2 del nitisinone, y seis meses adicionales sin la droga. Mientras que en nitisinone, la mayoría de los participantes del estudio mostraron un oscurecimiento ligero de la piel y del pelo. La una piel del participante oscurecida ligeramente después de la exposición del sol. Sin embargo, los investigadores no podían descubrir clínico cambios importantes en melanina del aro o en agudeza visual. Con mejorías en la proyección de imagen del iris, y con pacientes más jovenes, los cambios sutiles de la esperanza de los arroyos y de los colegas en el aro serán más evidentes.

Nitisinone aumenta la concentración de la tirosina del aminoácido en la sangre. En gente con OCA-1B, los arroyos creen que los niveles más altos de ayuda de la tirosina estabilizan la tirosinasa transformada y hacen la enzima más efectiva. Los estudios anteriores de los arroyos han mostrado que el nitisinone no tiene ningún efecto en OCA-1A, donde no hay tirosinasa a estabilizarse, y OCA-3, donde está afectada una diversa parte del camino de la melanina, así que sus personas no se preponen perseguir esta droga para los pacientes con esas formas del albinismo. Nitisinone es aprobado por los E.E.U.U. Food and Drug Administration para tratar una enfermedad metabólica rara llamada el tyrosinemia, que puede causar el hígado y problemas neurológicos.

“Estamos evaluando OCA-2 y OCA-4 en ratones, y estamos esperanzados que esta droga pudo tener cierto efecto,” dijimos los arroyos. Mientras tanto, él espera comenzar una nueva, más grande juicio del nitisinone para los adolescentes con OCA-1B.

La “melanina es crucial para el revelado visual normal durante infancia, pero el aro continúa convertirse y cambiar en niñez y en los años adolescentes,” Brooks dijo. Por este motivo, los arroyos piensan que el nitisinone pudo perfeccionar la pigmentación del iris y la agudeza visual en adolescencias y que podría tener un efecto más grande en niños más jovenes con OCA-1B.

El 28 de febrero, NIH reconocerá el día raro de la enfermedad, establecido en 2008 para aumentar la percatación sobre enfermedades raras y los retos únicos hechos frente por los pacientes y sus familias. En los Estados Unidos, una enfermedad se considera rara si afecta menos de 200.000, o aproximadamente una en 1700, gente. El cerca de 80 por ciento de enfermedades raras es causado por defectos de gen heredados, y muchos de éstos, como el OCA, faltan tratamientos efectivos. Los NEI están comprometidos a soportar la investigación básica y clínica en las enfermedades raras que afectan a la visión.

Fuente: https://nei.nih.gov/content/nitisinone-increases-melanin-people-albinism