Forme neuve d'ostéoporose héréditaire recensée

Un organisme de recherche s'est dirigé par professeur Outi Mäkitie, Unviersity de Helsinki, recensé dans les familles avec des mutations de pathogène d'ostéoporose d'enfance-début dans un gène qui n'avait pas été précédemment branché au système ou à l'ostéoporose squelettique.

« Par la recherche génétique considérable, nous avons recensé une ostéoporose fondamentale d'anomalie du gène dans deux familles finlandaises avec plusieurs membres de la famille affectés. En collaboration avec les chercheurs néerlandais et américains, nous avons trouvé quatre familles complémentaires avec des mutations dans le même gène ayant pour résultat ou l'ostéoporose - que dans les patients finlandais - ou une maladie des os bien plus sérieuse liée à la petite taille sévère et au développement perturbé d'os, » Mäkitie explique.

Des « mutations du gène SGMS2 ont été recensées comme cause de la maladie. SGMS2 code une enzyme impliquée dans le métabolisme de sphingolipid ; les mutations mènent aux changements du fonctionnement d'enzymes et - par des mécanismes jusqu'ici partiellement inconnus - un bruit grave de métabolisme osseux et de minéralisation, » dit Minna Pekkinen, PhD, un des investigateurs principaux dans l'étude.

Les transporteurs de mutation ont eu, depuis l'enfance, les fractures souffertes dans leurs membres et la colonne vertébrale même pendant qu'un résultat des légères blessure. Certains sujets d'étude ont également présenté des sympt40mes neurologiques, paralysie passagère de nerf facial étant particulièrement courants, qui, selon Mäkitie, peuvent être l'une des caractéristiques distinctives de cette forme d'ostéoporose.

L'inspection des échantillons d'os rassemblés de trois patients a expliqué que leur tissu osseux a différé du tissu osseux normal : le nombre de cellules d'os était atypique et la minéralisation osseuse a été dérangée. Les modifications étaient particulièrement claires dans l'os cortical - la couche extérieure de l'os - la région avec l'expression la plus abondante du gène SGMS2.

« Cette conclusion de gène à nous est, à mesure qu'elle augmente de manière significative la compréhension des mécanismes étant à la base de l'ostéoporose et ouvre les avenues neuves pour le développement de la diagnose et des pharmacothérapies d'ostéoporose, » les conditions très importantes de Mäkitie.

L'ostéoporose est caractérisée par densité minérale osseuse inférieure et microstructure détériorée d'os, exprimées comme fragilité et prédisposition accrues d'os aux fractures. Selon les connaissances actuelles, les gènes sont parmi les facteurs clé qui déterminent la robustesse des os. Cependant, les chercheurs ont jusqu'ici recensé seulement une poignée de gènes avec un effet significatif sur le risque de perte osseuse dont les mutations entraînent l'ostéoporose familiale.

L'organisme de recherche de Mäkitie, actif à l'université de Helsinki, l'hôpital pour enfants neuf du district d'hôpital de Helsinki et d'Uusimaa et du centre de recherches de Folkhälsan, vérifie les causes de l'ostéoporose et, en particulier, des anomalies du gène d'enfance-début qui prédisposent des personnes à l'ostéoporose. Précédemment, le groupe a déjà recensé une forme neuve d'ostéoporose (CM et autres NEJM 2013 de Laine).

Source : https://www.helsinki.fi/en/news/health-news/finnish-researchers-discover-a-new-form-of-hereditary-osteoporosis