Nuovo modulo di osteoporosi ereditaria identificato

Un gruppo di ricerca si è diretto dal professor Outi Mäkitie, Unviersity di Helsinki, identificato in famiglie con le mutazioni malattia-causanti di osteoporosi di infanzia-inizio in un gene che precedentemente non era stato connesso con il sistema o l'osteoporosi scheletrico.

“Con l'estesa ricerca genetica, abbiamo identificato un'osteoporosi di fondo di difetto di gene in due famiglie finlandesi con parecchi membri della famiglia commoventi. In collaborazione con i ricercatori olandesi ed americani, abbiamo trovato quattro famiglie supplementari con le mutazioni nello stesso gene con conseguente o osteoporosi - di nei pazienti finlandesi - o una malattia ancor più seria dell'osso connessa con la breve altezza severa e lo sviluppo di disturbo dell'osso,„ Mäkitie spiega.

“Le mutazioni del gene SGMS2 sono state identificate come la causa della malattia. SGMS2 codifica un enzima in questione nel metabolismo dello sphingolipid; le mutazioni piombo ai cambiamenti nella funzione degli enzimi e - attraverso i meccanismi finora parzialmente sconosciuti - una perturbazione seria del metabolismo e della mineralizzazione dell'osso,„ dice Minna Pekkinen, il PhD, uno dei ricercatori principali nello studio.

I portafili di mutazione hanno avuti, dall'infanzia, le fratture sofferte in loro arti e spina dorsale proprio mentre un risultato delle lesioni non gravi. Gli oggetti sicuri di studio egualmente hanno presentato i sintomi neurologici, paralisi transitoria del nervo facciale che è particolarmente comune, che, secondo Mäkitie, può essere uno dei tratti distintivi di questo modulo di osteoporosi.

L'esame dei campioni dell'osso raccolti da tre pazienti ha dimostrato che il loro tessuto dell'osso ha differito dal tessuto normale dell'osso: il numero delle celle di osso era atipico e la mineralizzazione dell'osso è stata disturbata. I cambiamenti erano particolarmente chiari nell'osso corticale - il livello esterno di osso - la regione con l'espressione più abbondante del gene SGMS2.

“Questa individuazione del gene di nostre è, poichè aumenta significativamente la comprensione dei meccanismi che sono alla base dell'osteoporosi ed apre i nuovi viali per lo sviluppo dei sistemi diagnostici di osteoporosi e delle terapie farmacologiche,„ stati molto importanti di Mäkitie.

L'osteoporosi è caratterizzata da densità minerale ossea bassa e dalla microstruttura deteriorata dell'osso, espresse come fragilità e predisposizione aumentate dell'osso alle fratture. Secondo le conoscenze attuali, i geni sono fra i fattori chiave che determinano la resistenza dell'osso. Tuttavia, i ricercatori finora hanno identificato soltanto una manciata di geni con un effetto significativo sul rischio di perdita dell'osso di cui le mutazioni causano l'osteoporosi familiare.

Il gruppo di ricerca di Mäkitie, attivo all'università di Helsinki, il nuovo ospedale pediatrico del distretto dell'ospedale di Helsinki e di Uusimaa e del centro di ricerca di Folkhälsan, sta studiando le cause dei difetti di osteoporosi e, in particolare, di gene di infanzia-inizio che predispongono le persone ad osteoporosi. Precedentemente, il gruppo già ha identificato un nuovo modulo di osteoporosi (Laine cm et al. NEJM 2013).