Formulário novo da osteoporose hereditária identificado

Um grupo de investigação dirigiu pelo professor Outi Mäkitie, Unviersity de Helsínquia, identificado nas famílias com mutações decausa da osteoporose do infância-início em um gene que não fosse conectado previamente com o sistema ou a osteoporose esqueletal.

“Com a pesquisa genética extensiva, nós identificamos uma osteoporose subjacente do defeito de gene em duas famílias finlandesas com diversos membros da família afetados. Em colaboração com pesquisadores holandeses e americanos, nós encontramos quatro famílias adicionais com mutações no mesmo gene tendo por resultado ou a osteoporose - que nos pacientes finlandeses - ou uma doença ainda mais séria do osso associada com a estatura curto severa e a revelação perturbada do osso,” Mäkitie explica.

As “mutações do gene SGMS2 foram identificadas como a causa da doença. SGMS2 codifica uma enzima envolvida no metabolismo do sphingolipid; as mutações conduzem às mudanças na função da enzima e - através de mecanismos até agora parcialmente desconhecidos - um distúrbio sério do metabolismo e da mineralização do osso,” diz Minna Pekkinen, PhD, um dos investigador principais no estudo.

Os portadores da mutação tiveram, desde a infância, fracturas sofridas em seus membros e espinha mesmo em conseqüência das feridas leves. Determinados assuntos do estudo igualmente apresentaram sintomas neurológicos, paralisia transiente do nervo facial que é particularmente uma terra comum uma, que, de acordo com Mäkitie, pudesse ser uma das características distintivas deste formulário da osteoporose.

O exame das amostras do osso recolhidas de três pacientes demonstrou que seu tecido do osso diferiu do tecido normal do osso: o número de pilhas de osso era atípico e a mineralização do osso foi perturbada. As mudanças eram particularmente claras no osso cortical - a camada exterior de osso - a região com a expressão a mais abundante do gene SGMS2.

“Este encontrar do gene de nossos é, porque aumenta significativamente a compreensão dos mecanismos que são a base da osteoporose e abre avenidas novas para a revelação de diagnósticos e de farmacoterapias da osteoporose,” estados muito importantes de Mäkitie.

A osteoporose é caracterizada pela densidade mineral do baixo osso e pela microestrutura deteriorada do osso, expressadas como fragilidade e propensão aumentadas do osso às fracturas. De acordo com o conhecimento actual, os genes estão entre os factores chaves que determinam a força do osso. Contudo, os pesquisadores têm identificado até agora somente um punhado dos genes com um efeito significativo no risco de perda do osso cujas as mutações causam a osteoporose familiar.

O grupo de investigação de Mäkitie, activo na universidade de Helsínquia, o hospital de crianças novo do distrito do hospital de Helsínquia e de Uusimaa e do centro de pesquisa de Folkhälsan, está investigando as causas dos defeitos da osteoporose e, em particular, de gene do infância-início que predispor indivíduos à osteoporose. Previamente, o grupo tem identificado já um formulário novo da osteoporose (Laine CM e outros NEJM 2013).

Source: https://www.helsinki.fi/en/news/health-news/finnish-researchers-discover-a-new-form-of-hereditary-osteoporosis