Nueva forma de la osteoporosis hereditaria determinada

Un grupo de investigación dirigió por profesor Outi Mäkitie, Unviersity de Helsinki, determinado en familias con mutaciones enfermedad-que causaban de la osteoporosis del niñez-inicio en un gen que no había sido conectado previamente con el sistema o la osteoporosis esquelético.

“Con la investigación genética extensa, determinamos una osteoporosis subyacente del defecto de gen en dos familias finlandesas con varios miembros de la familia afectados. En colaboración con investigadores holandeses y americanos, encontramos a cuatro familias adicionales con mutaciones en el mismo gen dando por resultado u osteoporosis - que en los pacientes finlandeses - o una enfermedad aún más seria del hueso asociada a estatura corta severa y al revelado perturbado del hueso,” Mäkitie explica.

Las “mutaciones del gen SGMS2 fueron determinadas como la causa de la enfermedad. SGMS2 codifica una enzima implicada en metabolismo del sphingolipid; las mutaciones llevan a los cambios en la función de la enzima y - a través de los mecanismos hasta ahora parcialmente desconocidos - una perturbación seria del metabolismo y de la mineralización del hueso,” dice a Minna Pekkinen, doctorado, uno de los investigadores principales en el estudio.

Las ondas portadoras de la mutación tenían, desde niñez, fracturas sufridas en sus limbos y espina dorsal incluso durante un resultado de heridas leves. Ciertos temas del estudio también presentaron los síntomas neurológicos, parálisis transitoria del nervio facial que era determinado común, que, según Mäkitie, puede ser una de las características distintivas de esta forma de la osteoporosis.

El examen de las muestras del hueso cerco a partir de tres pacientes demostró que su tejido del hueso difirió de tejido normal del hueso: el número de células de hueso era anormal y la mineralización del hueso fue perturbada. Los cambios estaban determinado sin obstrucción en el hueso cortical - la capa exterior del hueso - la región con la expresión más abundante del gen SGMS2.

El “este encontrar del gen los nuestros es, pues aumenta importante la comprensión de los mecanismos que son la base de osteoporosis y abre las nuevas avenidas para el revelado de los diagnósticos y de las medicaciones de la osteoporosis,” estados muy importantes de Mäkitie.

La osteoporosis es caracterizada por densidad mineral del hueso inferior y la microestructura deteriorada del hueso, expresadas como fragilidad y propensión crecientes del hueso a las fracturas. Según conocimiento actual, los genes están entre los factores claves que determinan fuerza del hueso. Sin embargo, los investigadores han determinado hasta ahora solamente un puñado de genes con un efecto importante sobre el riesgo de baja del hueso cuyas mutaciones causan osteoporosis familiar.

El grupo de la investigación de Mäkitie, activo en la universidad de Helsinki, el nuevo hospital de niños del distrito del hospital de Helsinki y de Uusimaa y del centro de investigación de Folkhälsan, está investigando las causas de los defectos de la osteoporosis y, particularmente, de gen del niñez-inicio que predisponen a individuos a la osteoporosis. Previamente, el grupo ha determinado ya una nueva forma de osteoporosis (Laine cm y otros NEJM 2013).

Fuente: https://www.helsinki.fi/en/news/health-news/finnish-researchers-discover-a-new-form-of-hereditary-osteoporosis