Le cause della malattia compreso cancro infantile possono essere rivelate con il nuovo strumento dal gruppo di ricerca di Princeton University

L'apprendimento automatico sta usando per guadagnare la comprensione nelle cause delle centinaia di malattie, con i ricercatori di Princeton University che scoprono quattro geni specifici che contribuiscono a cancro infantile.

In una dimostrazione di uno strumento per rivelare le differenze molecolari fra le malattie, i ricercatori hanno scoperto quattro geni connessi con un cancro pediatrico raro. L'immagine a sinistra mostra una cella normale mentre quella sui giusti punti culminanti uno dei geni scoperti in neuroblastoma, che affligge i bambini ed i bambini piccoli.

Un gruppo degli informatici e dei biologi della Princeton University, in collaborazione con la Michigan State University e l'università di Oslo ha dimostrato le abilità del loro nuovo sistema, annotazione del campione del RNA di Unveilling per le malattie umane (URSAHD), nei sistemi delle cellule del giornale nel febbraio 2019.

Il sistema impiega l'apprendimento automatico per identificare i reticoli di attività di gene analizzando oltre 300 malattie differenti allo stesso tempo. Le malattie analizzate comprendono i cancri, malattia di cuore e disordini metabolici, in un'ampia varietà di altre.

Invece di esame del DNA, URSAHD usa il RNA, un acido nucleico prodotto dalle celle che facilita il flusso di informazioni genetiche da DNA alle celle come proteine. Questo angolo del fuoco permette che il sistema si concentri non sulle mutazioni genetiche, ma sui prodotti creati dal flusso di informazioni che può causare i problemi a valle, anche se il gene originale da cui i prodotti in primo luogo sono venuto è sano e funzionante normalmente.

“L'innovazione reale sta confrontando tutti i campioni a ogni altro campione,„ ha detto Chandra Theesfeld, uno dei ricercatori del cavo che lavorano al progetto.

URSAHD può evidenziare le differenze fra le malattie ed i tipi del tessuto e può anche selezionare le differenze regolate fra le malattie relative che, finora, erano state difficili o impossibli da trovare con altri metodi di analisi.

Il sistema utilizza le registrazioni pubbliche di attività di gene in circa 8.000 biopsie che includono sia i campioni di tessuto sani che malati.

Parlando del vantaggio di analizzare tantissimi campioni insieme, Theesfeld, che è un ricercatore nel laboratorio di Olga Troyanskaya, un professore a Princeton ed il vice direttore per genomica alle fondamenta di Simons, spiega:

“Studiarli forniscono insieme un modo distinguere gli aspetti unici.„ Continua a dire che questo metodo permette al gruppo “impara le nuove cose circa la malattia che non sono possibili per trovare con l'approccio di un-malattia--un-tempo,„ e che possono “potenzialmente identificare i nuovi obiettivi per le terapie o persino scoprire i nuovi aspetti della malattia che non sono stati apprezzati.„

Il documento dei sistemi delle cellule su URSAHD specifica che “una sfida chiave per la diagnosi ed il trattamento delle malattie umane complesse sta identificando le loro basi molecolari,„ e spiega che il nuovo sistema può distinguere fra le malattie relative con un di più alto livello di accuratezza che “i geni letteratura-convalidati o agli gli approcci di calcolo basati a differenziale tradizionali„. Il gruppo egualmente sostiene che URSAHD può applicarsi “a tutta la malattia, compreso quelle rare e non studiate.„

Una tale malattia rara è neuroblastoma, un cancro pediatrico che pregiudica i bambini ed i bambini quei moduli nel tessuto nervoso. Il gruppo di ricerca ha identificato quattro geni che hanno fatto una parte nella malattia. Fino a questa scoperta, questi quattro geni non erano stati discussi in letteratura scientifica. Theesfeld ha effettuato ulteriori prove di laboratorio sulle cellule umane per confermare i risultati del gruppo ed ha manipolato l'attività di gene per determinare effetti dei geni' sui trattamenti in relazione con il Cancro delle cellule.

Theesfeld specifica che 90 per cento degli studi del gene esaminano soltanto 10 per cento dei geni umani, mentre URSAHD considera il genoma umano di tutto di inventare un modello o un'impronta genoma di ampiezza per ogni malattia.

L'algoritmo del sistema evidenzia le differenze nell'attività di gene che sono uniche alle malattie ed ai tessuti differenti, che avvantaggia lo studio sulle malattie rare che possono soltanto avere alcuni campioni con cui sviluppare un genoma modelli.

Come spiegato nel documento dei sistemi delle cellule, URSAHD fornisce “entrambi i preventivi del segnale di malattia per i gruppi di dati come pure i collegamenti del ricercatore ai modelli interpretabili di malattia, compresi i trattamenti biologici, tessuto associato ed informazioni anatomiche e liste pesate del gene che sono direttamente utilizzabili dalla comunità di ricerca biomedica.„

“Il nostro metodo è determinato dalle informazioni di malattia nel campione paziente, in modo da non è polarizzato verso i geni popolari di malattia che ottengono sempre studiati,„ Theesfeld ha detto. “Possiamo tenere la carreggiata i reticoli dei cambiamenti nei dati senza conoscere esattamente che cosa ogni cambiamento significa.„

Sulla necessità di URSAHD, Troyanskaya dice che “gli approcci interdisciplinari che fondono la scienza specializzata di dati con conoscenza profonda di biologia sono chiave a decifrare i puzzle biomedici necessari per realizzare la promessa della medicina di precisione.„

Il laboratorio di Troyanskaya sta funzionando a lungo sui gran quantità d'integrazione dei gruppi di dati differenti per ottenere le informazioni permettendo agli scienziati di fare le previsioni biologiche accurate, che avanzeranno la ricerca, gli esperimenti e la scoperta complessivamente. Di Princeton paia spesso che computano con la biologia per creare gli strumenti che potrebbero avere impatti potenziali importanti su salubrità.

La speranza del gruppo di ricerca di Princeton che la volontàHD di URSA aiuta i clinici a diagnosticare la malattia, con l'aiuto loro progettare il trattamento più accurato pianificazione, tiene la carreggiata la loro efficacia e scopre le nuove opzioni del trattamento.

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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