As causas da doença que incluem o cancro infantil podem ser reveladas com a nova ferramenta da equipa de investigação da Universidade de Princeton

A aprendizagem de máquina está sendo usada ganhar a introspecção nas causas das centenas de doenças, com os pesquisadores da Universidade de Princeton que descobrem quatro genes específicos que contribuem ao cancro infantil.

Em uma demonstração de uma ferramenta para revelar diferenças moleculars entre doenças, os pesquisadores descobriram quatro genes associados com um cancro pediatra raro. A imagem à esquerda mostrar uma pilha normal quando essa nos destaques direitos um dos genes descobertos no neuroblastoma, que aflige bebês e jovens crianças.

Uma equipe de cientistas de computador e de biólogos da Universidade de Princeton, em colaboração com a universidade de estado do Michigan e a universidade de Oslo demonstrou as capacidades de seu sistema novo, anotação da amostra do RNA de Unveilling para as doenças humanas (URSAHD), nos sistemas da pilha do jornal em fevereiro de 2019.

O sistema emprega a aprendizagem de máquina identificar testes padrões da actividade de gene analisando sobre 300 doenças diferentes ao mesmo tempo. As doenças analisadas incluem cancros, doença cardíaca, e desordens metabólicas, entre uma grande variedade de outro.

Em vez de examinar o ADN, URSAHD usa o RNA, um ácido nucleico produzido por pilhas que facilite o fluxo da informação genética do ADN às pilhas como proteínas. Este ângulo do foco permite que o sistema concentre-se não em mutações genéticas, mas nos produtos criados do fluxo de informação que pode causar problemas rio abaixo, mesmo se o gene original de que os produtos vieram primeiramente é saudável e funcionando normalmente.

“A inovação real está comparando todas as amostras a cada outra amostra,” disse Chandra Theesfeld, um dos pesquisadores do chumbo que trabalham no projecto.

URSAHD pode destacar diferenças entre doenças e tipos do tecido, e pode mesmo seleccionar diferenças ajustadas entre as doenças relacionadas que, tinham sido até aqui difíceis ou impossíveis de encontrar com outros métodos de análise.

O sistema usa registros públicos da actividade de gene em aproximadamente 8.000 biópsias que incluem amostras de tecido saudáveis e doentes.

Falando do benefício de analisar um grande número amostras junto, Theesfeld, que é um cientista da pesquisa no laboratório de Olga Troyanskaya, um professor em Princeton e o director-adjunto para a genómica na fundação de Simons, explica:

“Estudá-los fornece junto uma maneira de distinguir aspectos originais.” Vai sobre dizer que este método permite a equipe “aprende as coisas novas sobre a doença que não são possíveis para encontrar com a aproximação do um-doença-em-um-tempo,” e que podem “potencial identificar alvos novos para terapias ou mesmo descobrir os aspectos novos da doença que não foram apreciados.”

O papel dos sistemas da pilha em URSAHD indica que “um desafio chave para o diagnóstico e o tratamento de doenças humanas complexas está identificando suas bases moleculars,” e explica que o sistema novo pode distinguir entre doenças relacionadas com um de mais alto nível da precisão do que “genes literatura-validados ou aproximações computacionais diferencial-expressão-baseadas tradicionais”. A equipe igualmente reivindica que URSAHD pode ser aplicado a “toda a doença, incluindo o raros e por estudar.”

Uma tal doença rara é neuroblastoma, um cancro pediatra que afeta os bebês e as crianças esses formulários no tecido de nervo. A equipa de investigação identificou quatro genes que fizeram uma parte na doença. Até esta descoberta, estes quatro genes não tinham sido discutidos na literatura científica. Theesfeld realizou uns testes de laboratório mais adicionais em pilhas humanas para confirmar os resultados da equipe, e manipulou a actividade de gene para determinar efeitos dos genes' em processos cancro-relacionados da pilha.

Theesfeld indica que 90 por cento de estudos do gene olham somente 10 por cento de genes humanos, quando URSAHD considerar o genoma humano do todo planejar um modelo ou uma assinatura genoma-larga para cada doença.

O algoritmo do sistema destaca as diferenças na actividade de gene que são originais às doenças e aos tecidos diferentes, que beneficia o estudo das doenças raras que podem somente ter algumas amostras com que para construir um genoma modele.

Como explicado no papel dos sistemas da pilha, URSAHD fornece “ambas as avaliações do sinal da doença para os conjunto de dados assim como as relações do pesquisador aos modelos interpretable da doença, incluindo processos biológicos, tecido associado e informação anatômica, e as lista tornadas mais pesadas do gene que são directamente úteis pela comunidade de pesquisa biomedicável.”

“Nosso método é conduzido pela informação da doença na amostra paciente, assim que não é inclinado para os genes populares da doença que obtêm sempre estudados,” Theesfeld disse. “Nós podemos seguir testes padrões das mudanças nos dados sem conhecer exactamente o que cada mudança significa.”

Na necessidade de URSAHD, Troyanskaya diz que “as aproximações interdisciplinars que fundem ciência sofisticada dos dados com o conhecimento profundo da biologia são chaves a decifrar os enigmas biomedicáveis necessários realizar a promessa da medicina da precisão.”

O laboratório de Troyanskaya tem trabalhado por muito tempo em enormes quantidade de integração de conjunto de dados diferentes para obter a informação permitindo cientistas de fazer as previsões biológicas exactas, que avançarão a pesquisa, as experiências, e a descoberta no conjunto. De Princeton pares frequentemente que computam com biologia para criar as ferramentas que poderiam ter impactos potenciais importantes na saúde.

A esperança da equipa de investigação de Princeton que a vontadeHD de URSA ajuda clínicos a diagnosticar a doença, junto com a ajuda deles projectar um tratamento mais exacto planeia, segue sua eficácia, e descobre opções novas do tratamento.

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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