Las causas de la enfermedad incluyendo cáncer infantil se pueden revelar con la nueva herramienta del equipo de investigación de la Universidad de Princeton

Se está utilizando el aprendizaje de máquina ganar discernimiento en las causas de centenares de enfermedades, con los investigadores de la Universidad de Princeton descubriendo cuatro genes específicos que contribuyan al cáncer infantil.

En una demostración de una herramienta para revelar diferencias moleculares entre las enfermedades, los investigadores descubrieron cuatro genes asociados a un cáncer pediátrico raro. La imagen a la izquierda muestra una célula normal mientras que la que está en los puntos culminantes correctos uno de los genes descubiertos en el neuroblastoma, que aflige bebés y a niños jovenes.

Las personas de los informáticos y de los biólogos de la Universidad de Princeton, en colaboración con universidad de estado de Michigan y la universidad de Oslo demostraron las capacidades de su nuevo sistema, anotación de la muestra del ARN de Unveilling para las enfermedades humanas (URSAHD), en los sistemas de la célula del gorrón en febrero de 2019.

El sistema emplea el aprendizaje de máquina determinar configuraciones de la actividad de gen analizando sobre 300 diversas enfermedades al mismo tiempo. Las enfermedades analizadas incluyen cánceres, enfermedad cardíaca, y desordenes metabólicos, entre una amplia variedad de otros.

En vez de examinar la DNA, URSAHD utiliza el ARN, un ácido nucléico producido por las células que facilite el flujo de la información genética de la DNA a las células como proteínas. Este ángulo del foco permite que el sistema concentre no en mutaciones de gen, sino en los productos creados del flujo de información que puede causar problemas río abajo, incluso si el gen original del cual los productos primero vinieron es sano y de funcionamiento normalmente.

“La innovación real está comparando todas las muestras a cada otra muestra,” dijo a Chandra Theesfeld, uno de los investigadores del guía que trabajaban en el proyecto.

URSAHD puede destacar diferencias entre las enfermedades y los tipos del tejido, y puede incluso escoger diferencias ajustadas entre las enfermedades relacionadas que, hasta ahora, habían sido difíciles o imposibles de encontrar con otros métodos de análisis.

El sistema utiliza archivos públicos de la actividad de gen en aproximadamente 8.000 biopsias que incluyan muestras de tejido sanas y enfermas.

Hablando de la ventaja de analizar un gran número de muestras juntas, Theesfeld, que es científico de la investigación en el laboratorio de Olga Troyanskaya, profesor en Princeton y el vicedirector para la genómica en el asiento de Simons, explica:

“Estudiarlos junta ofrecen una manera de distinguir aspectos únicos.” Ella continúa decir que este método habilita a las personas “aprende las nuevas cosas sobre enfermedad que no son posibles encontrar con la aproximación del uno-enfermedad-en-uno-tiempo,” y que pueden “potencialmente determinar los nuevos objetivos para las terapias o aún descubrir los nuevos aspectos de la enfermedad que no fueron apreciados.”

El documento de los sistemas de la célula sobre URSAHD declara que un “reto dominante para la diagnosis y el tratamiento de enfermedades humanas complejas está determinando sus bases moleculares,” y explica que el nuevo sistema puede distinguir entre las enfermedades relacionadas con un de alto nivel de la exactitud que “genes literatura-validados o aproximaciones de cómputo diferencial-expresión-basadas tradicionales”. Las personas también demandan que URSAHD se puede aplicar a “cualquier enfermedad, incluyendo las raras y sin estudiar.”

Una tal enfermedad rara es neuroblastoma, un cáncer pediátrico que afecta a los bebés y a los niños esos las formas en el tejido de nervio. El equipo de investigación determinó cuatro genes que hicieron una parte en la enfermedad. Hasta este descubrimiento, estos cuatro genes no habían sido discutidos en literatura científica. Theesfeld realizó pruebas de laboratorio más futuros en las células humanas para confirmar las conclusión de las personas, y manipuló la actividad de gen para determinar efectos de los genes los' sobre procesos cáncer-relacionados de la célula.

Theesfeld declara que el 90 por ciento de estudios del gen observa solamente el 10 por ciento de genes humanos, mientras que URSAHD considera el genoma humano del conjunto idear un modelo o una firma genoma-ancho para cada enfermedad.

El algoritmo del sistema destaca las diferencias en actividad de gen que son únicas a las diversos enfermedades y tejidos, que beneficia al estudio de las enfermedades raras que pueden solamente tener algunas muestras con las cuales construir un genoma modele.

Como se explica en el papel de los sistemas de la célula, URSAHD ofrece “ambos presupuestos de la señal de la enfermedad para los grupos de datos así como los eslabones del investigador a los modelos interpretables de la enfermedad, incluyendo procesos biológicos, tejido asociado e información anatómica, y los filetes cargados del gen que son directamente usables por la comunidad de investigación biomédica.”

“Nuestro método es impulsado por la información de la enfermedad en la muestra paciente, así que no es en polarización negativa hacia los genes populares de la enfermedad que consiguen siempre estudiados,” Theesfeld dijo. “Podemos rastrear configuraciones de cambios en datos sin conocer exactamente lo que significa cada cambio.”

En la necesidad de URSAHD, Troyanskaya dice que las “aproximaciones interdisciplinarias que combinan ciencia sofisticada de los datos con el conocimiento profundo de la biología son dominantes a descifrar los rompecabezas biomédicos necesarios realizar la promesa del remedio de la precisión.”

El laboratorio de Troyanskaya ha estado trabajando durante mucho tiempo en enormes cantidades de integración de diversos grupos de datos para obtener la información permitiendo a científicos hacer las predicciones biológicas exactas, que avance la investigación, experimentos, y descubrimiento en conjunto. De Princeton pares a menudo que calculan con biología para crear las herramientas que podrían tener impactos potenciales importantes en salud.

La esperanza del equipo de investigación de Princeton que la voluntadHD de URSA ayuda a clínicos a diagnosticar enfermedad, junto con la ayuda de ellos diseñar un tratamiento más exacto proyecta, rastrea su eficacia, y descubre nuevas opciones del tratamiento.

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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