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L'étude porte la clarté au sujet de l'admission de lait pour des enfants avec la galactosémie de Duarte

Le lait peut être mortel aux bébés avec la galactosémie classique, une affection génétique rare qui nuit sévèrement la capacité du fuselage de transformer un lactose connu sous le nom de galactose et est associée à une foule d'éditions neurodevelopmental. Cependant, le destin des enfants avec la galactosémie de Duarte ; une variante plus douce et plus courante ; a été peu clair. Comme résultat, les recommandations condition condition concernant l'admission de lait pour des enfants diagnostiqués avec la galactosémie de Duarte ont varié considérablement, d'aucune limitations à interdire tout le lait pour la première année ou plus d'un développement d'enfant.

Une étude neuve Co-écrite par un chercheur de Washington State University porte finalement la clarté aux parents des enfants avec la galactosémie de Duarte, de leurs fournisseurs de soins de santé, et des agents de la Santé. Publié dans une édition récente de la PÉDIATRIE de tourillon, l'étude a constaté que les enfants avec la galactosémie de Duarte sont à aucun risque plus grand d'anomalies du développement à long terme que leurs enfants de mêmes parents inchangés, indépendamment de leur exposition au lait comme mineurs.

« Par conséquent, nous n'avons pas besoin de trouver la galactosémie de Duarte, et nous n'avons pas besoin de limiter leur admission de lait, » a dit le potier de Nancy de co-auteur, un pathologiste de discours-langage et un professeur dans le service des sciences de la parole et d'audition au WSU Elson S. Floyd College du médicament.

Traînez, qui a collaboré sur l'étude avec une équipe de recherche de l'université d'Emory, a dit que les découvertes fournissent à la paix de l'esprit aux parents des enfants la galactosémie de Duarte qu'elles peuvent avec confiance alimenter leur enfant pendant qu'elles n'importe quel autre bébé.

« Il y a eu angoisse existentielle grande parmi des parents des enfants avec la galactosémie de Duarte, » le potier a dit. Est-ce que « ils savoir, « je nuisant à mon bébé en le donnant veux suis du lait ? « Nous connaissons la valeur du lait de sein à un bébé ; est-il intéressant limiter cela ? C'est la question que nous nous mettons à répondre. »

Il a dit que les découvertes d'étude effectuent également un argument irrésistible pour des modifications aux critères d'examen critique nouveau-nés pour la galactosémie qui pourrait fournir des importantes économies de coûts tandis que réduire à un minimum le nombre élevé de faux positifs liés à l'examen critique destinait pour trouver la galactosémie de Duarte.

Tandis que des nouveaux-nés sont interviewés pour la galactosémie dans chacune des 50 conditions d'États-Unis, en examinant des protocoles variez de la condition à la condition ; certains déterminent seulement les déficits extrêmes de la galactosémie classique, alors que d'autres sont conçus pour trouver la galactosémie de Duarte aussi bien. Les tests de dépistage nouveau-nés pour la galactosémie regardent des taux sanguins d'un uridylyltransferase appelé des enzymes galactose-1-phosphate (GALT), que les aides convertissent la galactose en glucose que le fuselage peut employer pour l'énergie. Des enfants avec des taux d'enzymes de GALT de 1 pour cent ou de moins sont considérés comme avoirs une galactosémie classique, qui affecte environ un sur chaque 50.000 bébés nés aux États-Unis. La plupart des bébés avec la galactosémie de Duarte ; ce qui est 10 fois plus courante ; ayez environ 25 pour cent du niveau normal de l'activité de GALT.

Pour déterminer des résultats à long terme pour des enfants avec la galactosémie de Duarte, l'équipe de recherche a étudié 350 enfants entre les âges de 6 et de 12 dans 13 conditions d'États-Unis ; 206 enfants étaient des patients de cas présentant la galactosémie de Duarte ; les autres 144 étaient des enfants de mêmes parents inchangés qui ont servi de contrôles.

Les chercheurs ont étudié des parents au sujet du niveau de chaque enfant de la consommation de laiterie en tant qu'infantile, constatant que 40 pour cent avaient absorbé une quantité considérable de laiterie, alors que 60 pour cent n'ont pas eu. Ils ont également examiné tous les enfants pour un large éventail de résultats mesure représenter cinq domaines de développement : développement cognitif, développement matériel, parole/langage et audition, développement moteur, et développement de socioemotional. Des appareils de contrôle ont été aveuglés au statut de leurs sujets, signifiant ils n'ont pas su si les enfants étant vérifiés étaient des patients ou des contrôles de cas. L'analyse complète des caractéristiques d'étude a prouvé qu'il n'y avait aucune différence important dans les résultats entre les patients de cas et les contrôles.

Dans un commentaire publié à côté de l'étude, Shawn McCandless- ; un professeur de la pédiatrie et de la génétique à l'université du Colorado Denver et le président de la société pour des troubles métaboliques hérités ; dit, « l'inducteur avait attendu 50 ans cette étude, puisque l'examen critique nouveau-né (NBS) pour la galactosémie a commencé. Ce travail peut être employé pour influencer la planification clinique de soins et de programme de NBS. Il peut également être employé pour nous enseigner des leçons importantes au sujet du financement public de la recherche dans des résultats cliniques et de l'importance de la prise de décision clinique caractéristique caractéristique. »

Le potier a dit que leur étude est la plus grande jamais entreprise chez les enfants avec la galactosémie de Duarte et a contribué à éclaircir des découvertes contradictoires de deux plus tôt, de plus petites études.