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Lo studio porta la chiarezza circa l'assunzione del latte per i bambini con la galattosemia di Duarte

Il latte può essere letale ai bambini con galattosemia classica, una malattia genetica rara che altera severamente la capacità dell'organismo di trasformare un lattosio conosciuto come galattosio ed è associata con una miriade di emissioni neurodevelopmental. Tuttavia, il destino dei bambini con la galattosemia di Duarte; una variante più delicata e più comune; è stato poco chiaro. Di conseguenza, di raccomandazioni livelle di stato sull'assunzione del latte per i bambini diagnosticati con la galattosemia di Duarte hanno variato ampiamente, da nessun limitazioni a vietare tutto il latte per il primo anno o più di uno sviluppo del bambino.

Un nuovo studio co-creato da un ricercatore di Washington State University definitivo porta la chiarezza ai genitori dei bambini con la galattosemia di Duarte, dei loro fornitori di cure mediche e dei funzionari della sanità. Pubblicato in un'emissione recente della PEDIATRIA del giornale, lo studio ha trovato che i bambini con la galattosemia di Duarte sono a nessun maggior rischio di anomalie inerenti allo sviluppo a lungo termine che i loro fratelli germani inalterati, indipendentemente dalla loro esposizione a latte come infanti.

“Di conseguenza, non dobbiamo individuare la galattosemia di Duarte e non dobbiamo limitare la loro assunzione del latte,„ ha detto il vasaio di Nancy del co-author, un patologo di discorso-linguaggio e un professore nel dipartimento delle scienze di audizione e di discorso al WSU Elson S. Floyd College di medicina.

Il vasaio, che ha collaborato sullo studio con un gruppo dei ricercatori dall'Emory University, ha detto che i risultati forniscono la pace dello spirito ai genitori dei bambini la galattosemia di Duarte che possono alimentare con confidenza il loro bambino mentre qualunque altro bambino.

“C'è stato grande angoscia fra i genitori dei bambini con la galattosemia di Duarte,„ Potter ha detto. “Essi sto volendo sapere, “sono che noccio al mio bambino dandolo latte? “Conosciamo il valore di latte materno ad un bambino; è degno limitare quello? Quella è la domanda che precisiamo per rispondere a.„

Ha detto che i risultati di studio egualmente fanno un argomento coercitivo per i cambiamenti ai criteri di selezione neonati per galattosemia che potrebbe fornire le riduzioni dei costi significative mentre minimizzare il numero alto dei falsi positivi connessi con selezione ha inteso individuare la galattosemia di Duarte.

Mentre i neonati sono schermati per galattosemia in tutti e 50 i stati di Stati Uniti, schermando i protocolli vari dallo stato a di stato; alcuni provano soltanto a carenze estreme di galattosemia classica, mentre altri sono destinati per individuare la galattosemia di Duarte pure. Le prove di selezione neonate per galattosemia esaminano i livelli di sangue di enzima chiamato uridylyltransferase di galactose-1-phosphate (GALT), che aiuta il galattosio del convertito in glucosio che l'organismo può usare per energia. I bambini con i livelli degli enzimi di GALT di 1 per cento o di di meno sono considerati di avere galattosemia classica, che pregiudica circa uno su ogni 50.000 bambini sopportati negli Stati Uniti. La maggior parte dei bambini con la galattosemia di Duarte; quale sono 10 volte più comuni; abbia circa 25 per cento del livello normale di attività di GALT.

Per determinare i risultati a lungo termine per i bambini con la galattosemia di Duarte, il gruppo di ricerca ha studiato 350 bambini fra le età di 6 e di 12 in 13 stati di Stati Uniti; 206 bambini erano pazienti di caso con la galattosemia di Duarte; i 144 rimanenti erano fratelli germani inalterati che hanno servito da comandi.

I ricercatori hanno esaminato i genitori circa il livello di ogni bambino di consumo della latteria come un infantile, trovante che 40 per cento avevano consumato una quantità sostanziale di latteria, mentre 60 per cento non hanno avuti. Egualmente hanno esaminato tutti i bambini a una vasta gamma di risultato misurano rappresentare cinque domini inerenti allo sviluppo: sviluppo conoscitivo, sviluppo fisico, discorso/linguaggio ed audizione, sviluppo di motore e sviluppo di socioemotional. I tester sono stati accecati allo stato dei loro oggetti, significante essi non hanno saputo se i bambini che sono provati erano pazienti o comandi di caso. L'analisi accurata dei dati di studio ha indicato che non c'erano differenze significative nei risultati fra i pazienti di caso ed i comandi.

In un commento pubblicato accanto allo studio, Shawn McCandless-; un professore di pediatria e della genetica all'università di colorado Denver ed il Presidente della società per i disordini metabolici ereditati; detto, “il campo sta aspettando 50 anni questo studio, poiché la selezione neonata (NBS) per la galattosemia ha cominciato. Questo lavoro può essere usato per urtare la pianificazione clinica di programma di NBS e di cura. Può anche essere usato per insegnarci le lezioni importanti circa il finanziamento pubblico della ricerca sui risultati clinici e l'importanza da di processo decisionale clinico guidato da dati.„

Il vasaio ha detto che i loro studi sono il più grande intrapresi mai in bambini con la galattosemia di Duarte ed hanno contribuito a riordinare i risultati contrastanti da due più in anticipo, più piccoli studi.