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O estudo traz a claridade sobre a entrada do leite para crianças com galactosemia de Duarte

O leite pode ser letal aos bebês com galactosemia clássica, uma desordem genética rara que danifique severamente a capacidade do corpo para processar um açúcar de leite conhecido como a galactose e seja associada com um anfitrião de edições neurodevelopmental. Contudo, o destino das crianças com galactosemia de Duarte; uma variação mais suave, mais comum; foi obscuro. Em conseqüência, as recomendações do nível estadual na entrada do leite para as crianças diagnosticadas com galactosemia de Duarte variaram extensamente, de nenhumas limitações a proibir todo o leite para o primeiro ano ou mais de uma revelação de criança.

Um estudo novo co-sido o autor por um pesquisador de Washington State University traz finalmente a claridade aos pais das crianças com galactosemia de Duarte, dos seus fornecedores de serviços de saúde, e dos responsáveis da Saúde. Publicado em uma introdução recente da PEDIATRIA do jornal, o estudo encontrou que as crianças com galactosemia de Duarte estão em nenhum maior risco de anomalias desenvolventes a longo prazo do que seus irmãos não afectados, apesar de sua exposição ao leite como infantes.

“Conseqüentemente, nós não precisamos de detectar a galactosemia de Duarte, e nós não precisamos de restringir sua entrada do leite,” disse o oleiro de Nancy do co-autor, um patologista da discurso-língua e um professor no departamento de ciências do discurso e da audição no WSU Elson S. Floyd Faculdade da medicina.

O oleiro, que colaborou no estudo com uma equipe dos pesquisadores da universidade de Emory, disse que os resultados fornecem a paz de espírito aos pais das crianças a galactosemia de Duarte que podem segura alimentar sua criança enquanto todo o outro bebê.

“Houve uma grande revolta entre pais das crianças com galactosemia de Duarte,” Oleiro disse. “Estão querendo saber, “sou eu que prejudico meu bebê dando o ou a leite? “Nós conhecemos o valor do leite materno a um bebê; é valor que restringe aquele? Aquela é a pergunta que nós expor para responder.”

Disse que os resultados do estudo igualmente fazem um argumento de obrigação para mudanças aos critérios de selecção recém-nascidos para a galactosemia que poderia fornecer poupanças de despesas significativas quando minimizar o número alto de falsos positivos associados com a selecção pretendeu detectar a galactosemia de Duarte.

Quando os neonatos forem seleccionados para a galactosemia em todos os 50 estados de E.U., selecionando protocolos varie do estado ao estado; alguns testam somente para as deficiências extremas da galactosemia clássica, quando outro forem projectados detectar também a galactosemia de Duarte. Os testes de selecção recém-nascidos para a galactosemia olham níveis de sangue de uma enzima chamada o uridylyltransferase de galactose-1-phosphate (GALT), que ajuda a galactose do converso na glicose que o corpo pode usar para a energia. As crianças com níveis da enzima de GALT de 1 por cento ou de menos são consideradas ter a galactosemia clássica, que afecta aproximadamente um de cada 50.000 bebês carregados nos E.U. A maioria de bebês com galactosemia de Duarte; qual é 10 vezes mais comum; tenha aproximadamente 25 por cento do nível normal de actividade de GALT.

Para determinar resultados a longo prazo para crianças com galactosemia de Duarte, a equipa de investigação estudou 350 crianças entre as idades de 6 e de 12 em 13 estados de E.U.; 206 crianças eram pacientes do caso com galactosemia de Duarte; os 144 permanecendo eram os irmãos não afectados que serviram como controles.

Os pesquisadores examinaram pais sobre o nível de cada criança de consumo da leiteria como um infantil, encontrando que 40 por cento tinham consumido um montante substancial de leiteria, visto que 60 por cento não tiveram. Igualmente testaram todas as crianças para uma vasta gama de resultado medem representar cinco domínios desenvolventes: revelação cognitiva, revelação física, discurso/língua e audição, revelação de motor, e revelação do socioemotional. Os verificadores foram cegados ao estado de seus assuntos, significando eles não souberam se as crianças que estão sendo testadas eram pacientes ou controles do caso. A análise completa dos dados do estudo mostrou que não havia nenhuma diferença significativa nos resultados entre pacientes do caso e controles.

Em um comentário publicado ao lado do estudo, Shawn McCandless-; um professor da pediatria e da genética na Universidade do Colorado Denver e o presidente da sociedade para desordens metabólicas herdadas; dito, “o campo tem esperado 50 anos por este estudo, desde que a selecção recém-nascida (NBS) para a galactosemia começou. Este trabalho pode ser usado para impactar o planeamento clínico do cuidado e de programa de NBS. Pode igualmente ser usado para ensinar-nos lições importantes sobre o financiamento público da pesquisa em resultados clínicos e a importância da tomada de decisão clínica dados-conduzida.”

O oleiro disse que seu estudo é o maior conduzido nunca nas crianças com galactosemia de Duarte e contribuiu a esclarecer resultados de oposição de dois mais adiantados, estudos menores.