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El estudio causa claridad la admisión de la leche para los niños con el galactosemia de Duarte

La leche puede ser mortífera a los bebés con el galactosemia clásico, un desorden genético raro que empeore seriamente la capacidad de la carrocería de tramitar un azúcar de leche conocido como galactosa y se asocie a un ordenador principal de entregas neurodevelopmental. Sin embargo, el destino de niños con el galactosemia de Duarte; una variante más suave, más común; ha sido no entendible. Como consecuencia, las recomendaciones del estado-nivel en la admisión de la leche para los niños diagnosticados con el galactosemia de Duarte han variado extensamente, de ningunas limitaciones a prohibir toda la leche por el primer año o más de un revelado de niño.

Un nuevo estudio co-sido autor por un investigador de Washington State University finalmente trae claridad a los padres de niños con el galactosemia de Duarte, de sus proveedores de asistencia sanitaria, y de los responsables de Sanidad. Publicado en una aplicación reciente la PEDIATRÍA del gorrón, el estudio encontró que los niños con el galactosemia de Duarte están en ningún mayor riesgo de anormalidades de desarrollo a largo plazo que sus hermanos inafectados, sin importar su exposición a la leche como niños.

“Por lo tanto, no necesitamos descubrir el galactosemia de Duarte, y no necesitamos restringir su admisión de la leche,” dijo el alfarero de Nancy del co-autor, un patólogo del discurso-lenguaje y a un profesor en el departamento de las ciencias del discurso y de la audiencia en el WSU Elson S. Floyd College del remedio.

El alfarero, que colaboró en el estudio con personas de investigadores de la universidad de Emory, dijo que las conclusión proveen de paz interior a los padres de niños el galactosemia de Duarte que pueden introducir con confianza a su niño mientras que cualquier otro bebé.

“Ha habido gran angustia entre padres de niños con el galactosemia de Duarte,” Potter dijo. ¿“Ellos estoy queriendo saber, “soy que daña mi bebé dándolo leche? “Conocemos el valor de la leche materna a un bebé; ¿es digno de la restricción de eso? Ésa es la pregunta que nos establecemos para contestar.”

Ella dijo que las conclusión del estudio también hacen un argumento que obliga para los cambios a los criterios de cribado recién nacidos para el galactosemia que podría ofrecer ahorro en costes importante mientras que disminuir el número elevado de los positivos falsos asociados a la investigación se prepuso descubrir el galactosemia de Duarte.

Mientras que revisan a los recién nacidos para el galactosemia en los 50 estados de los E.E.U.U., revisando protocolos varíe de estado al estado; algunos prueban solamente para las deficiencias extremas del galactosemia clásico, mientras que otros se diseñan para descubrir el galactosemia de Duarte también. Las pruebas de cribado recién nacidas para el galactosemia observan niveles de sangre de una enzima llamada el uridylyltransferase de galactose-1-phosphate (GALT), que ayuda a la galactosa del convertido en la glucosa que la carrocería puede utilizar para la energía. Consideran a los niños con los niveles de la enzima de GALT del 1 por ciento o menos tener galactosemia clásico, que afecta a cerca de uno fuera de cada 50.000 bebés soportados en los E.E.U.U. La mayoría de los bebés con el galactosemia de Duarte; cuáles son 10 veces mas comunes; tenga cerca de 25 por ciento del nivel normal de actividad de GALT.

Para determinar los resultados a largo plazo para los niños con el galactosemia de Duarte, el equipo de investigación estudió a 350 niños entre las edades de 6 y 12 en 13 estados de los E.E.U.U.; 206 niños eran pacientes del caso con el galactosemia de Duarte; los 144 restantes eran los hermanos inafectados que sirvieron como mandos.

Los investigadores reconocieron a padres sobre el nivel de cada niño de consumo de la lechería como infantil, encontrando que el 40 por ciento había consumido una cantidad sustancial de lechería, mientras que el 60 por ciento no tenía. También probaron a todos los niños para una amplia gama de resultado miden el representar de cinco dominios de desarrollo: revelado cognoscitivo, revelado físico, discurso/lenguaje y audiencia, revelado de motor, y revelado del socioemotional. Los probadores fueron cegados al estado de sus temas, significando ellos no sabían si los niños que eran probados eran pacientes o mandos del caso. El análisis completo de los datos del estudio mostró que no había diferencias importantes en resultados entre los pacientes del caso y los mandos.

En un comentario publicado junto al estudio, Shawn McCandless-; un profesor de la pediatría y de la genética en la universidad de Colorado Denver y el presidente de la sociedad para los desordenes metabólicos heredados; dicho, “el campo ha estado esperando 50 años este estudio, puesto que la investigación recién nacida (NBS) para el galactosemia comenzó. Este trabajo se puede utilizar para afectar cuidado clínico y planificación de programas de NBS. Puede también ser utilizado para enseñarnos a lecciones importantes sobre el financiamiento público de la investigación en resultados clínicos y la importancia de la toma de decisión clínica dato-impulsada.”

El alfarero dijo que su estudio es el más grande conducto nunca en niños con el galactosemia de Duarte y que ha contribuido a aclarar las conclusión en conflicto a partir del dos anterior, estudios más pequeños.