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L'étude illumine comment les points chauds de la variation génétique ont évolué dans le génome humain

Queest-ce qu'à une personne différent les uns des autres, et comment ces différences effectue-t-elle a évolué ?

Une étude par l'université aux biologistes de Buffalo illumine un aspect de cette question compliquée. La recherche examine les points chauds de la variation génétique dans le génome humain, examinant les parties de notre ADN il est le plus susceptible différer que de manière significative d'une personne à l'autre.

Les découvertes découvrent une histoire évolutionnaire complexe, jetant la lumière sur la malléabilité de l'ADN humain et indiquant juste combien capables de s'adapter -- pourtant fragile -- nous sommes comme substance.

« Nous avons transformé quelques progrès en comprendre comment les variations du génome se produisent, » dit Omer Gokcumen, PhD, professeur adjoint des sciences biologiques dans l'université d'UB des arts et sciences. « Que des parties du génome sont protégé et économisé par l'évolution ? Quelles pièces ne sont pas protégés, et pourquoi ?

« Il y a l'apparence d'anciens travaux qui des variations structurelles -- omissions, duplications, l'autre altération de l'ADN -- elle n'est pas distribuée uniformément dans tout le génome. Il y a des déserts et il y a les points chauds. L'importante question est si ceci qui groupe a la signification biologique, s'il est fait au hasard ou piloté par les forces évolutionnaires. Notre recherche aborde cette question. »

L'étude, l'en ligne publié le 18 mars dans la biologie de génome de tourillon et l'évolution, ont été conduits par le Yen-Poumon Lin de candidat des sciences biologiques PhD de Gokcumen et d'UB, qui a depuis reçu un diplôme et commencera bientôt une fonction neuve en tant que chercheur post-doctoral à l'Université de Chicago.

Explorer l'architecture des milliers de génomes

Le génome humain est l'intégralité de l'ADN d'une personne. Gènes -- les fragments d'ADN qui influencent des traits tels que la couleur d'oeil et les risquent pour la maladie par indiquant à nos fuselages comment établir les protéines importantes -- composez environ 1,5 pour cent de nos génomes. Le reste se compose noncoding l'ADN, dont le fonctionnement (ou manquez s'y rapportant) est un sujet de discussion parmi des scientifiques.

Le génome de chaque personne est différent, et l'étude neuve comparée l'ADN de plus de 2.500 personnes.

Scientifiques mis à zéro dedans sur les parties du génome qui diffèrent plus entre les gens, recensant 1.148 endroits qui hébergent des nombres exceptionnellement élevés des variantes structurelles, y compris des accumulations des parties reproduites, effacées, insérées, inversées ou répétées d'ADN.

Analyses neuves sur la malléabilité de l'ADN humain

Une inspection de ces « points chauds » a indiqué une histoire évolutionnaire complexe.

Les la plupart sont trouvées dans de gène-mauvaises régions du génome, comme prévu. (La modification des gènes peut mener aux problèmes de santé dévastateurs, ainsi elle semble raisonnable que des endroits riches en gène tendraient à être économisés plus fortement par l'évolution, Gokcumen explique.)

Cependant, un petit sous-ensemble de points chauds variables structurels est trouvé dans les parties du génome qui hébergent les gènes importants. Dans des ces moyeux, des gènes liés à notre odorat, fonctionnement de sang et de peau, et immunité à la maladie sont surreprésentés, selon l'étude.

Choix de équilibrage -- dans quelles forces évolutionnaires de combat en duel pilotent une substance pour préserver un choix de traits -- peut aider à expliquer pourquoi ces points chauds gène-lourds existent.

Un exemple : Dans l'étude, une omission d'ADN qui augmente le risque d'une personne pour une thalassémie appelée de trouble sanguin a été trouvée dans environ 16 pour cent de gènes dans les populations africaines sous-sahariennes. Tandis que l'évolution sarclait en grande partie cette variation génétique hors des sociétés humaines à d'autres parties du monde, la variation persiste dans l'Afrique Subsaharienne parce qu'elle est valeur là, Gokcumen dit : L'omission peut s'entretenir la résistance à la malaria, une maladie importante dans la région.

« Il y a une raison évolutionnaire pour laquelle cette mutation est prolongée, en dépit de ses mauvais effects, » il dit. « Il est réellement avantageux aussi, au moins à quelques populations. Le choix de équilibrage est important pour l'adaptation, et nous pensons qu'elle contribue au développement de quelques points chauds variables structurels. »

Si les découvertes sur l'adaptabilité de choix de l'humanité de équilibrage d'étalage, un deuxième résultat de l'étude laisse entendre juste comme nous fragiles sommes -- à la façon dont facilement les problèmes peuvent surgir.

La conclusion doit faire avec la malléabilité de l'ADN humain, et la possibilité que quelques points chauds de variation peuvent être situés dans les parties du génome qui sont, pour des raisons biochimiques, plus susceptibles de l'modification.

Dans la plupart des gens, les mutations génétiques dans ces régions ne sont pas dévastatrices. Mais dans certains cas, grandes omissions génétiques qui commencent dans un point névralgique et l'extrémité dans des des autres peut avoir comme conséquence l'effacement des gènes entiers dans l'intervalle, menant aux complications de santé, Gokcumen dit.

Un exemple : L'étude a constaté qu'un certain nombre de points chauds variables structurels consécutifs se trouvent des deux côtés du gène de la boîte homéotique de petite taille (SHOX), dont l'omission peut mener à un trouble de croissance osseuse sévère qui entraîne très la petite taille. Dans certains qui manquent le gène de SHOX, les omissions de l'ADN ont commencé dans un point névralgique, enjambé le gène entier de SHOX, et fini dans un deuxième point névralgique.

Quand Gokcumen et Lin ont exécuté les tests statistiques, ils ont constaté que les remarques de début et d'extrémité de grandes mutations génétiques avec la pertinence médicale connue ont été trouvées dans les points chauds variables structurels plus souvent que seraient prévus.