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Lo studio si illumina come le aree sensibili della variazione genetica si sono evolute nel genoma umano

Che cosa rende ad una persona differente l'uno dall'altro e come queste differenze si è evoluta?

Uno studio dall'università ai biologi della Buffalo sta illuminando un aspetto di questo problema complicato. La ricerca esamina le aree sensibili della variazione genetica all'interno del genoma umano, esaminanti le sezioni del nostro DNA che sono più probabili da differire significativamente da una persona ad un altro.

I risultati scoprono una cronologia evolutiva complessa, facente luce sulla malleabilità di DNA umano ed indicante appena quanto adattabili -- eppure delicato -- siamo come specie.

“Abbiamo trasformato un certo progresso la comprensione come le variazioni nel genoma accadono,„ diciamo Omer Gokcumen, PhD, assistente universitario delle scienze biologiche nell'istituto universitario di UB delle arti e scienze. “Che le parti del genoma sono protette e conservate con evoluzione? Quali parti non sono protetto e perché?

“C'è rappresentazione del lavoro precedente che variazioni strutturali -- eliminazioni, duplicazioni, altre alterazioni di DNA -- non si distribuiscono costante in tutto il genoma. Ci sono deserti e ci sono aree sensibili. La grande domanda è se questa che ragruppa ha significato biologico, se è casuale o guidato con le forze evolutive. La nostra ricerca rivolge questo problema.„

Gli studi, pubblicati online il 18 marzo nella biologia e nell'evoluzione del genoma del giornale, sono stati intrapresi dal Yen-Polmone Lin del candidato di PhD di scienze biologiche di UB e di Gokcumen, che da allora si è laureato e presto comincerà un nuovo processo come ricercatore postdottorale all'università di Chicago.

Esplorazione dell'architettura di migliaia di genoma

Il genoma umano è la totalità del DNA di una persona. Geni -- i frammenti di DNA che influenzano i tratti quale colore degli occhi e rischiano per la malattia che dice ai nostri enti come costruire le proteine importanti -- componga circa 1,5 per cento dei nostri genoma. Il resto consiste di noncoding il DNA, di cui la funzione (o manchi di di ciò) è un argomento del dibattito fra gli scienziati.

Il genoma di ogni persona è differente ed il nuovo studio ha confrontato il DNA di più di 2.500 persone.

Scienziati azzerati dentro sulle sezioni del genoma che differiscono più fra la gente, identificante 1.148 aree che harbor i numeri insolitamente elevati delle varianti strutturali, compreso i bei pezzi delle sezioni duplicate, cancellate, inserite, invertite o ripetute di DNA.

Nuove comprensioni sulla malleabilità di DNA umano

Un esame di queste “aree sensibili„ ha rivelato una storia evolutiva complessa.

La maggior parte sono trovati nelle regioni del gene-povero del genoma, come previsto. (Alterare i geni può piombo ai problemi sanitari devastanti, in modo da ha significato che di aree ricche di gene tenderebbero ad essere conservate più molto con evoluzione, Gokcumen spiega.)

Tuttavia, un piccolo sottoinsieme delle aree sensibili variabili strutturali è trovato nelle parti del genoma che harbor i geni importanti. In questi hub, i geni collegati al nostro odorato, funzione dell'interfaccia e di sangue ed immunità alla malattia sono sovrarappresentati, secondo lo studio.

Selezione saldante -- in quali forze evolutive duellanti guidano le specie per conservare una schiera dei tratti -- può contribuire a spiegare perché queste aree sensibili gene-pesanti esistono.

Un esempio: Nello studio, un'eliminazione del DNA che aumenta il rischio di una persona per un disordine di sangue chiamato la talassemia è stata trovata in circa 16 per cento dei geni in popolazioni africane subsaariane. Mentre l'evoluzione principalmente ha diserbato questa variazione genetica dalle società umane in altre parti del mondo, la variazione persiste in Africa Subsahariana perché è utile là, Gokcumen dice: L'eliminazione può confer la resistenza a malaria, una malattia importante nella regione.

“C'è una ragione per la quale evolutiva questa mutazione è prolungata, malgrado i sui cattivi effetti,„ dice. “È realmente utile anche, almeno per alcune popolazioni. La selezione saldante è importante per adattamento e pensiamo che contribuisca allo sviluppo di alcune aree sensibili variabili strutturali.„

Se i risultati sull'adattabilità di selezione dell'umanità saldante della vetrina, un secondo risultato dallo studio suggerisce appena quanto delicato siamo -- a quanto i problemi possono sorgere facilmente.

La conclusione riguarda la malleabilità di DNA umano e la possibilità che alcune aree sensibili della variazione possono essere situate nelle sezioni del genoma che sono, per le ragioni biochimiche, più suscettibili dell'alterazione.

Nella maggior parte gente, le mutazioni genetiche in queste regioni non sono devastanti. Ma in alcuni casi, grandi eliminazioni genetiche che cominciano in un hotspot e l'estremità in un altro può provocare nel fratempo la cancellatura di interi geni, piombo alle complicazioni di salubrità, Gokcumen dice.

Un esempio: Lo studio ha trovato che una serie di aree sensibili variabili strutturali consecutive si trovano su entrambi i lati di breve gene di homeobox dell'altezza (SHOX), di cui l'eliminazione può piombo ad un disordine di crescita severo dell'osso che causa l'altezza molto breve. Qualche gente che sta mancando il gene di SHOX, le eliminazioni di DNA hanno cominciato in un hotspot, misurato l'intero gene di SHOX e cessato in un secondo hotspot.

Quando Gokcumen e Lin hanno eseguito i controlli statistici, hanno trovato che i punti dell'estremità e di inizio di grandi mutazioni genetiche con pertinenza medica conosciuta sono stati trovati più spesso in aree sensibili variabili strutturali di sarebbero preveduti.