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El estudio ilumina cómo los sitios calientes de la variación genética se desarrollaron en el genoma humano

¿Qué hace una persona diferente a partir de la otra, y cómo estas diferencias se desarrolló?

Un estudio por la universidad en los biólogos del búfalo está iluminando un aspecto de esta pregunta complicada. La investigación examina los sitios calientes de la variación genética dentro del genoma humano, examinando las secciones de nuestra DNA que son más probable de diferir importante a partir de una persona a otra.

Las conclusión destapan una historia evolutiva compleja, vertiendo la luz en la maleabilidad de la DNA humana y apuntando a apenas cómo son adaptables -- con todo delicado -- estamos como especie.

“Hemos hecho un cierto progreso en la comprensión de cómo ocurren las variaciones en el genoma,” decimos a Omer Gokcumen, doctorado, profesor adjunto de ciencias biológicas en la universidad de UB de artes y ciencias. ¿“Que las partes del genoma se protegen y se conservan con la evolución? ¿Qué piezas no se protegen, y porqué?

“Hay la demostración del trabajo previo que las variaciones estructurales -- supresiones, duplicaciones, otros cambios de la DNA -- no se distribuyen uniformemente en el genoma. Hay desiertos y hay sitios calientes. La pregunta grande es si ésta que se agrupa tiene significado biológico, si es al azar o impulsada por las fuerzas evolutivas. Nuestra investigación dirige esta pregunta.”

El estudio, publicado en línea el 18 de marzo en la biología y la evolución del genoma del gorrón, conducto por el Yen-Pulmón Lin del candidato del doctorado de las ciencias biológicas de Gokcumen y de UB, que ha graduado desde entonces y pronto comenzará un nuevo trabajo como investigador postdoctoral en la Universidad de Chicago.

Exploración de la configuración de millares de genomas

El genoma humano es la totalidad de la DNA de una persona. Genes -- los fragmentos de la DNA que influencian rasgos tales como color del aro y los arriesgan para la enfermedad por que informa a nuestras carrocerías cómo construir las proteínas importantes -- componga el cerca de 1,5 por ciento de nuestros genomas. El descanso consiste en el noncoding de la DNA, cuya función (o falte de eso) es un tema del discusión entre científicos.

El genoma de cada persona es diferente, y el nuevo estudio comparó la DNA de más de 2.500 individuos.

Científicos puestos a cero hacia adentro en las secciones del genoma que difieren más entre la gente, determinando 1.148 áreas que abriguen números inusualmente elevados de variantes estructurales, incluyendo los trozos de secciones duplicadas, suprimidas, insertadas, invertidas o relanzadas de la DNA.

Nuevos discernimientos en la maleabilidad de la DNA humana

Un examen de estos “sitios calientes” reveló una historia evolutiva compleja.

La mayoría se encuentran en las regiones gen-pobres del genoma, como se esperaba. (La alteración de genes puede llevar a los problemas de salud devastadores, así que tiene sentido que las áreas gen-ricas tenderían a ser conservadas más pesado con la evolución, Gokcumen explica.)

Sin embargo, un pequeño subconjunto de sitios calientes variables estructurales se encuentra en las partes del genoma que abrigan genes importantes. En estos cubos, los genes conectados a nuestro sentido del olfato, función de la sangre y de la piel, e inmunidad a la enfermedad se sobrerepresentan, según el estudio.

Selección de equilibrio -- en qué fuerzas evolutivas que combaten en duelo impulsan una especie para preservar un arsenal de rasgos -- puede ayudar a explicar porqué existen estos sitios calientes gen-pesados.

Un ejemplo: En el estudio, una supresión de la DNA que aumenta el riesgo de una persona para un desorden de sangre llamado talasemia fue encontrada en el cerca de 16 por ciento de genes en poblaciones africanas subsaharianas. Mientras que la evolución escardó sobre todo esta variación genética de sociedades humanas en otras partes del mundo, la variación persiste en África subsahariana porque tiene valor allí, Gokcumen dice: La supresión puede consultar la resistencia a la malaria, una enfermedad importante en la región.

“Hay una razón evolutiva por la que esta mutación es persistente, a pesar de sus mal efectos,” él dice. “Es real beneficioso también, por lo menos para algunas poblaciones. La selección de equilibrio es importante para la adaptación, y pensamos que contribuye al revelado de algunos sitios calientes variables estructurales.”

Si las conclusión en la adaptabilidad de la selección de la humanidad de equilibrio del escaparate, un segundo resultado del estudio hacen alusión a apenas cómo es delicado somos -- en cómo los problemas pueden presentarse fácilmente.

La conclusión tiene que hacer con la maleabilidad de la DNA humana, y la posibilidad que algunos sitios calientes de la variación se pueden situar en las secciones del genoma que son, por razones bioquímicas, más susceptibles a la alteración.

En la mayoría de la gente, las mutaciones genéticas en estas regiones no son devastadoras. Pero en algunos casos, supresiones genéticas grandes que comienzan en un apuroses y el extremo en otros puede dar lugar a la borradura de genes enteros mientras tanto, llevando a las complicaciones de la salud, Gokcumen dice.

Un ejemplo: El estudio encontró que varios sitios calientes variables estructurales consecutivos mienten a cada lado del gen corto de la caja homeo de la estatura (SHOX), cuya supresión puede llevar a un desorden de incremento severo del hueso que cause estatura muy corta. En algunas personas que están faltando el gen de SHOX, las supresiones de la DNA comenzaron en un apuroses, atravesados el gen entero de SHOX, y terminados en segundos apuroses.

Cuando Gokcumen y Lin funcionaron con pruebas estadísticas, encontraron que los puntos del comienzo y del extremo de mutaciones genéticas grandes con importancia médica sabida fueron encontrados en sitios calientes variables estructurales más a menudo que serían preveídos.