Los investigadores de Garvan desarrollan un método más exacto para diagnosticar subtipos del cáncer

Convertido por los investigadores en el instituto de Garvan de la investigación médica, este método diagnóstico potencial revisa una muestra del cáncer para los “genes de fusión”, estimada para ser conectado a uno en cinco cánceres, y puede ofrecer una foto más exacta de la DNA cambiada encontrada en cáncer. La prueba podía ayudar a conectar a enfermos de cáncer con métodos que actuales personalizados de los tratamientos más rápidamente.

Las personas publican su método en comunicaciones de la naturaleza el 27 de marzo de 2019.

Nuestra DNA ofrece la clave para nuestras células a la función, y ciertos cambios en esta clave pueden impulsar el revelado del cáncer. Está gen un tal cambio “fusión”, donde los genes de diversas secciones de la DNA, cromosomas a menudo diversos, se ensamblados junto cuando la DNA adapta y se reagrupa una manera aberrante. Estos genes de fusión pueden producir las transcripciones anormales que cifran para las proteínas que contribuyen a la formación del tumor y se estiman para impulsar un quinto de todos los cánceres humanos.

Desarrollar un diagnóstico más amplio

Muchos tipos del cáncer, incluyendo leucemias y sarcomas, se revisan rutinario para los genes de fusión usando métodos diagnósticos clínicos estándar, tales como hibridación in situ de la fluorescencia (FISH), no obstante estos métodos tienen limitaciones.

“El diagnóstico estándar de los PESCADOS para los genes de fusión se ha utilizado clínico por alrededor 30 años pero cada prueba ofrece solamente una respuesta en un gen de fusión, que no es la historia completa,” dice al Dr. co-mayor Jim Blackburn del autor, que lleva grupo de las metodologías de la DNA y del ARN en el instituto de Garvan. Él agrega que los métodos actuales pueden faltar genes de fusión infrecuentes, y que la prueba incorrecta podría ser pedida inicialmente. Por ejemplo, un sarcoma extendido por metástasis encontrado en el pulmón - sin el conocimiento del tumor original - puede ser revisado incorrectamente para los genes de fusión asociados común al cáncer de pulmón.

“La aproximación que hemos admitido nuestro estudio es limpiar de distancia la información sobre donde se encuentra el cáncer - tomamos una visión de conjunto y apenas mirada en los genes que se saben para ser implicados en fusiones a través de todos los subtipos del cáncer,” dice al Dr. Erin Heyer, primer autor del estudio.

Para desarrollar su nuevo método, los investigadores de Garvan investigados si la secuencia del ARN de las células cancerosas - una “transcripción” de la DNA eso uso de las células de hacer las proteínas - podría ofrecer una foto más exacta de los genes de fusión que el método de los PESCADOS. Las personas diseñaron dos paneles extensos como herramientas para permitir que revisen el ARN de todos los genes de fusión sabidos inmediatamente - uno para los cánceres de sangre y uno para los tumores sólidos.

Las personas probaron su nuevo método usando muestras clínicas del enfermo de cáncer, incluyendo muestras de las juicios clínicas moleculares de la investigación y de la terapéutica (más), y descubrieron que su análisis del ARN descubrió no sólo más exacto los genes de fusión determinados previamente con análisis de los PESCADOS, pero que determinó el 20 por ciento más genes de fusión que los análisis de los PESCADOS faltaron.

“Esperamos que nuestras dos pruebas diagnósticas no sólo salven tiempo y el dinero, pero descubriremos mejor genes de fusión en los cánceres que no ajustan la norma,” decimos al Dr. Blackburn.

Las terapias apuntadas para algunos genes de fusión existen ya. Un ejemplo es el larotrectinib, que reduce la actividad de una enzima activa codificada por la fusión de los genes de NTRK con otros socios del gen. Pero destinar tales tratamientos específicos requiere determinar el gen de fusión derecho, dice a los investigadores de Garvan.

Las personas ahora están intentando el financiamiento para acreditar clínico sus dos pruebas, para progresar el método de una técnica de laboratorio a un diagnóstico clínico. “Bastante que apenas siendo un proyecto de investigación, este método tiene uso directo para los enfermos de cáncer,” dice al Dr. Blackburn. “Queremos ayudar a hacer diagnosticando a pacientes más exacto y más eficiente, de modo que puedan recibir los tratamientos correctos más rápidamente.”

Fuente: https://www.garvan.org.au/news-events/news/a-more-accurate-method-to-diagnose-cancer-subtypes