Mulher que não sente a dor

Uma mulher foi identificada por doutores para poder suportar a dor. Os cirurgiões foram surpreendidos encontrá-la quando observaram que fez uma recuperação completamente indolor após uma cirurgia. Enviaram-lhe amostras para o teste genético para compreender o fenômeno desconcertante. Um relatório do caso que descreve sua anamnese foi publicado esta semana no jornal britânico da anestesia.

Setenta o bebê de um ano Jo Cameron, um professor anterior, foi encontrado para ter uma mutação em um gene desconhecido que poderia jogar um papel em sinalizar o mecanismo da dor dentro do corpo. O gene igualmente joga um papel nas funções e no humor de memória, explicados os doutores. Se mais pode ser sabido nisto, pode haver avenidas novas na gestão da dor.

Cameron do inInverness de Whitebridge, tem uma história dos ossos fraturados, das queimaduras, dos cortes, do nascimento da criança e de diversas cirurgias menores. Para todos estes procedimentos necessário quase nenhuma medicamentação do alívio das dores ela disse. É igualmente imune apavorar-se e o esforço disse seus doutores. Marcou zero em todo o esforço e os testes da depressão disseram seus médicos.

Este episódio o mais atrasado começou com um problema anca para que ela raias de X necessários. Era tratada por seu GP por três ou quatro anos para problemas com o passeio. Não experimentava nenhuma dor contudo. As raias X mostraram que sua articulação da bacia foi danificada a um grande grau e em toda a outra pessoa esta deve ter causado a dor severa. , Por outro lado, era imune à dor.

Os cirurgiões registraram-na então para uma cirurgia anca da substituição. O dia após a cirurgia ela somente duas tabuletas necessários do paracetamol (Acetaminophen ou Tylenol) para a dor. Tinha deformado igualmente os polegares devido à condição extremamente dolorosa chamada osteodistrofia. Para isto foi operada outra vez em ambas as mãos. Dr.Devjit Srivastava, que era seu doutor principal no hospital de Raigmore em Inverness foi confundido em sua capacidade para suportar estas cirurgias sem sentir nenhuma dor. Referiu-lhe especialistas de uma dor em UCL em Londres.

A equipe encontrou que havia duas mutações principais em sua composição genética. Estas mutações conduziram a seus dor, esforço, depressão e ansiedade de sentimento. Estas mutações igualmente levantaram seus sentimentos positivos e igualmente fizeram com que esquecesse sua dor e ajudado na cura esbaforido, os pesquisadores especulam.

Explicam que a primeira mutação é comum entre o público geral e pode reduzir a actividade de um gene chamado FAAH. Explicam que este gene é responsável para fazer uma enzima que possa dividir um peptide endógeno chamado anandamide. Os peptides endógenos são os produtos químicos especiais no corpo que são importantes para a sensação, a memória e o humor da dor. Se o anandamide é dividido em menos quantidades, conduz às circunstâncias livres de dor e a um humor geralmente melhor. A segunda mutação era uma parcela faltante de ADN no seu genético compo. Este supressão estava em uma região chamada o gene de FAAH-OUT.This controla essencialmente os funcionamentos do gene de FAAH. Quando é suprimido, como em Cameron, o controle do FAAH é perdido e torna-se inactivo. Em conseqüência há uma escalada do anandamide no corpo. Notaram que Cameron tem o dobro a quantidade de anandamide do que a população normal.

A família de Cameron mostra que suas matriz e filha não levam estas mutações. Seu filho leva a segunda mutação e sente assim menos dor do que outro.

De acordo com o pesquisador James Cox, “este paciente não tem uma perda completa de sensibilidade de dor, mas nós vemos aquele. Quando são novos, mordem tipicamente fora as peças da língua, e as peças de seus dedos porque não aprenderam que é perigoso.” Adicionou, “lá é um lote que terrível nós podemos aprender dela. Uma vez que nós compreendemos como o gene novo trabalha, nós podemos pensar sobre terapias genéticas que indicação os efeitos que nós vemos nela. Há milhões de povos que vivem na dor e nós precisamos definida analgésicos novos. Os pacientes como este podem dar-nos introspecções reais no sistema da dor.” Explicou que esta compreensão da dor e o seu mecanismo a nível genético, “pôde contribuir à pesquisa clínica para a dor e ansiedade cargo-operativas, e dor potencial crônica, PTSD e cura esbaforido.”

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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