L'étude indique des analyses neuves dans les gestionnaires génétiques du trouble lourd de boissons et de consommation d'alcool

Une grande étude génomique de presque 275.000 personnes abouties par des chercheurs de médicament de Penn a indiqué des analyses neuves dans les gestionnaires génétiques du trouble lourd de boissons et de consommation d'alcool (AUD), la configuration incontrôlable de la consommation d'alcool couramment désignée sous le nom de l'alcoolisme. Dans la grande-jamais étude de la taille du génome d'association (GWAS) des deux traits dans la même population, une équipe de recherche a trouvé 18 variants génétiques d'importance liés à la consommation lourde d'alcool, à l'AUD, ou à les deux. Intéressant, alors que cinq des variantes superposées, huit étaient seulement associés à la consommation et cinq à l'AUD seulement.

Les découvertes, cette semaine publiée dans des transmissions de nature, proposent que, bien que le boire lourd soit un préalable à l'AUD, des variantes en plusieurs gènes--DRD2 et SIX3, par exemple--peut devoir être présent pour que les gens développent l'AUD.

« Cette étude a indiqué une indépendance génétique importante de ces deux traits avant lesquels nous n'avons pas vu en tant que clairement, » a dit Henry R. Kranzler, DM, un professeur de psychiatrie à l'École de Médecine de Perelman à l'Université de Pennsylvanie, et le premier auteur de l'étude. « Se concentrer sur des variantes seulement liées à l'AUD peut aider à recenser des gens en danger et à trouver des objectifs pour le développement des médicaments pour le traiter. Le même s'applique à la consommation d'alcool, car ces variantes pourraient aviser des interventions pour aider à réduire la consommation dans les francs buveur, qui font face à leur propre ensemble d'effets inverses. »

16 millions de personnes environ aux Etats-Unis souffre de l'AUD, selon l'institut national sur l'abus d'alcool et l'alcoolisme (NIAAA). Le boire excessif est associé à une foule de conséquences médicales, psychiatriques, et sociales défavorables--et les 88.000 Américains environ meurent chaque année des causes de lié à l'alcool. Ce qui est plus, des coûts d'abus d'alcool les Etats-Unis presque $300 milliards par année, selon la stat la plus récente du NIAAA.

Ambiant, héréditaire, et des facteurs génétiques tous jouez un rôle dans l'AUD ; cependant, plusieurs des variantes en travers du génome censé être associé au trouble restent à recenser.

Pour l'étude, les chercheurs ont employé des caractéristiques génétiques de million de programme multi-ethnique de vétéran (MVP), un programme de recherche national et volontaire parrainé par le Département des Anciens Combattants, qui comprend la zone blanche, l'Afro-Américain, le Latino, et les participants asiatiques. Le divers échantillon d'étude est notable, parce qu'il a compris plus de 50.000 Afros-Américains, une des plus grandes études de la taille du génome de cette population. Des rayures des examens critiques de la Test-Consommation d'identification de trouble de consommation d'alcool (AUDIT-C) et des diagnostics d'AUD ont été obtenues à partir de la même population (un total de 274.424 personnes) pour conduire le GWAS pour les deux traits. Les chercheurs ont également analysé d'autres caractéristiques des dossiers santé pour rechercher des corrélations entre les gènes et les maladies, ainsi que l'autre non-alcool a associé des traits.

Une force de cette étude est la taille de l'échantillon d'étude. Biobanks de grande puissance, tels que le MVP, offre le potentiel de lier des gènes aux traits relatifs à la santé documentés dans les dossiers santé électroniques avec une puissance statistique plus grande que peut normalement être réalisé dans des études de la taille du génome.

Les chercheurs ont recensé 13 variants génétiques indépendants liés à la consommation d'alcool, huit dont eu non été précédemment rapportés, y compris VRK2, DCLK2, ISL1, FTO, IGF2BP1, PPR1R3B, BRAP, et RBX1. Dix variantes ont été associées à l'AUD, y compris sept qui n'avaient pas été précédemment associés à lui : GCKR, SIX3, SLC39A8, DRD2 (rs4936277 et rs61902812), chr10q25.1, et FTO. Les cinq variantes liées aux les deux boire et AUD lourds étaient ADH1B, ADH1C, FTO, GCKR, et SLC39A8.

Elles ont également découvert 188 corrélations génétiques différentes aux résultats de santé parmi le groupe de travail, certains dans les sens inverses. Notamment, le boire lourd a été associé à plus à faible risque des traits de maladie coronarienne et de glycémique, y compris le diabète de type 2, mais franchement marqué avec le grade général de santé, la lipoprotéine lourde ou la « bonne » concentration en cholestérol, et les années de l'éducation. L'AUD a été sensiblement marqué avec 111 traits ou maladies, y compris le renseignement et la probabilité inférieure de l'arrêter de fumer et le risque plus grand d'insomnies et de la plupart des troubles psychiatriques. Les différences génétiques entre les deux conditions de lié à l'alcool et observés en face des corrélations indiquent des différences potentiellement importantes dans la comorbidité et le pronostic. Ce souligne la nécessité de recenser les effets des variantes de risque à l'avenir, particulièrement où ils divergent par des traits, pour comprendre mieux et les traiter, les auteurs ont dit.

Source : https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2019/april/study-reveals-both-overlapping-and-distinct-genes-associated-with-heavy-drinking-and-alcoholism