O estudo revela introspecções novas em motoristas genéticos da desordem pesada do uso beber e de álcool

Um grande estudo genomic de quase 275.000 povos conduzidos por pesquisadores da medicina de Penn revelou introspecções novas em motoristas genéticos de beber pesado e a desordem do uso do álcool (AUD), o teste padrão incontrolável do uso do álcool referiu geralmente como o alcoolismo. No grande-nunca estudo genoma-largo da associação (GWAS) de ambos os traços na mesma população, uma equipe dos pesquisadores encontrou 18 variações genéticas do significado associadas com o consumo pesado do álcool, o AUD, ou ambos. Interessante, quando cinco das variações sobrepor, oito foram associadas somente com o consumo e cinco com o AUD somente.

Os resultados, publicados esta semana em comunicações da natureza, sugerem que, embora beber pesado seja uma condição prévia para o AUD, variações em diversos genes--DRD2 e SIX3, por exemplo--pode precisar estam presente para que os povos desenvolvam o AUD.

“Este estudo revelou uma independência genética importante destes dois traços de que nós não vimos como claramente antes,” disse Henry R. Kranzler, DM, um professor de psiquiatria na Faculdade de Medicina de Perelman na Universidade da Pensilvânia, e no primeiro autor do estudo. “Centrar-se sobre as variações ligadas somente ao AUD pode ajudar a identificar em risco povos e a encontrar alvos para a revelação das medicamentações para tratá-la. O mesmo aplica-se ao consumo do álcool, porque aquelas variações poderiam informar intervenções para ajudar a reduzir o consumo nos bebedores pesados, que enfrentam seu próprio grupo de efeitos adversos.”

16 milhões de pessoas calculado nos Estados Unidos sofrem do AUD, de acordo com o instituto nacional no abuso de álcool e no alcoolismo (NIAAA). Beber excessivo é associado com um anfitrião de conseqüências médicas, psiquiátricas, e sociais adversas--e os 88.000 americanos calculados morrem cada ano das causas álcool-relacionadas. O que é mais, custos do emprego errado do álcool os Estados Unidos quase $300 bilhões um o ano, de acordo com o stats o mais recente do NIAAA.

Os factores ambientais, hereditários, e genéticos todos jogam um papel no AUD; contudo, muitas das variações através do genoma acreditado ser associado com a desordem permanecem ser identificadas.

Para o estudo, os pesquisadores usaram dados genéticos dos milhão programas multi-étnico do veterano (MVP), um programa de investigação nacional, voluntário patrocinado pelo departamento de casos de veteranos, que inclui o branco, o afro-americano, o Latino, e participantes asiáticos. A amostra diversa do estudo é notável, que incluiu mais de 50.000 afro-americanos, um dos estudos genoma-largos os maiores desta população. As contagens das selecções do Teste-Consumo da identificação da desordem do uso do álcool (AUDIT-C) e dos diagnósticos do AUD foram obtidas da mesma população (um total de 274.424 povos) para conduzir o GWAS para os dois traços. Os pesquisadores igualmente analisaram outros dados dos registos de saúde para procurar correlações entre genes e doenças, assim como o outro não-álcool relacionou traços.

Uma força deste estudo é o tamanho da amostra do estudo. Biobanks em grande escala, tais como o MVP, oferta o potencial ligar genes aos traços saúde-relacionados documentados em registos de saúde eletrônicos com a maior potência estatística do que pode ordinariamente ser conseguido em estudos genoma-largos.

Os pesquisadores identificaram 13 variações genéticas independentes associadas com o consumo do álcool, oito de que tido relatado previamente, incluindo VRK2, DCLK2, ISL1, FTO, IGF2BP1, PPR1R3B, BRAP, e RBX1. Dez variações foram associadas com o AUD, incluindo sete que não tinham sido associados previamente com ele: GCKR, SIX3, SLC39A8, DRD2 (rs4936277 e rs61902812), chr10q25.1, e FTO. As cinco variações associadas com os ambos beber e AUD pesados eram ADH1B, ADH1C, FTO, GCKR, e SLC39A8.

Igualmente descobriram 188 correlações genéticas diferentes aos resultados entre o grupo de estudo, alguns da saúde em sentidos opostos. Notàvel, beber pesado foi associado com o mais baixo risco de doença arterial coronária e de traços glycemic, incluindo o tipo - diabetes 2, mas correlacionado positivamente com a avaliação total da saúde, o HDL ou a “boa” concentração do colesterol, e os anos de educação. O AUD foi correlacionado significativamente com os 111 traços ou doenças, incluindo uma mais baixa inteligência e probabilidade do fumo da parada e o maior risco de insónia e da maioria de desordens psiquiátricas. As diferenças genéticas entre as dois circunstâncias e álcool-relacionados observados oposto às correlações apontam às diferenças potencial importantes no comorbidity e no prognóstico. Esse os relevos a necessidade de identificar os efeitos das variações do risco no futuro, especialmente onde divergem por traços, melhor de compreendê-los e tratar, os autores disseram.

Source: https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2019/april/study-reveals-both-overlapping-and-distinct-genes-associated-with-heavy-drinking-and-alcoholism