El estudio revela nuevos discernimientos en impulsores genéticos del desorden pesado del uso de la consumición y del alcohol

Un estudio genomic grande de casi 275.000 personas llevadas por los investigadores del remedio de Penn reveló nuevos discernimientos en impulsores genéticos del desorden pesado del uso de la consumición y del alcohol (AUD), la configuración incontrolable del uso del alcohol designada común alcoholismo. En el estudio genoma-ancho más grande-nunca de la asociación (GWAS) de ambos rasgos en la misma población, las personas de investigadores encontraron 18 variantes genéticas de la significación asociadas al consumo pesado del alcohol, al AUD, o a ambos. Interesante, mientras que cinco de las variantes recubiertas, ocho fueron asociados solamente al consumo y cinco al AUD solamente.

Las conclusión, publicadas esta semana en comunicaciones de la naturaleza, sugieren que, aunque la consumición pesada sea un requisito previo para el AUD, las variantes en varios genes--DRD2 y SIX3, por ejemplo--puede necesitar estar presente para que la gente desarrolle el AUD.

“Este estudio ha revelado una independencia genética importante de estos dos rasgos antes de los cuales no hemos visto como sin obstrucción,” dijo a Henry R. Kranzler, Doctor en Medicina, profesor de la psiquiatría en la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pensilvania, y el primer autor del estudio. El “centrarse en las variantes conectadas solamente al AUD puede ayudar a determinar a gente a riesgo y a encontrar los objetivos para el revelado de medicaciones para tratarlo. Lo mismo se aplica al consumo del alcohol, pues esas variantes podrían informar a intervenciones para ayudar a reducir el consumo en los bebedores pesados, que hacen frente a su propio equipo de efectos nocivos.”

16 millones de personas de estimado en los Estados Unidos sufren del AUD, según el instituto nacional en el abuso de alcohol y el alcoholismo (NIAAA). La consumición excesiva se asocia a un ordenador principal de consecuencias médicas, psiquiátricas, y sociales adversas--y los 88.000 americanos estimados mueren cada año de causas alcohol-relacionadas. Cuál es más, los costos del uso erróneo del alcohol los Estados Unidos casi $300 mil millones al año, según el stats más reciente del NIAAA.

Los factores ambientales, hereditarios, y genéticos todos desempeñan un papel en el AUD; sin embargo, muchas de las variantes a través del genoma creído ser asociado al desorden quedan determinar.

Para el estudio, los investigadores utilizaron datos genéticos de millón de programas multi-étnico del veterano (MVP), un programa de investigación nacional, voluntario patrocinado por el departamento de los asuntos de veteranos, que incluye blanco, el afroamericano, el Latino, y a participantes asiáticos. La muestra diversa del estudio es notable, en que incluyó a más de 50.000 afroamericanos, uno de los estudios genoma-anchos más grandes de esta población. Las muescas de las investigaciones del Prueba-Consumo de la identificación del desorden del uso del alcohol (AUDIT-C) y de las diagnosis del AUD fueron obtenidas de la misma población (un total de 274.424 personas) para conducto el GWAS para los dos rasgos. Los investigadores también analizaban otros datos de historiales médicos para buscar correlaciones entre los genes y las enfermedades, así como el otro no-alcohol relacionó rasgos.

Una fuerza de este estudio es la talla de la muestra del estudio. Biobanks en grande, tales como el MVP, oferta el potencial de conectar genes a los rasgos relativos a la salud documentados en historiales médicos electrónicos con mayor potencia estadística que puede ser logrado ordinariamente en estudios genoma-anchos.

Los investigadores determinaron 13 variantes genéticas independientes asociadas al consumo del alcohol, ocho cuyo estuvieron tenidos denunciado previamente, incluyendo VRK2, DCLK2, ISL1, FTO, IGF2BP1, PPR1R3B, BRAP, y RBX1. Diez variantes fueron asociadas al AUD, incluyendo siete que no habían sido asociados previamente a él: GCKR, SIX3, SLC39A8, DRD2 (rs4936277 y rs61902812), chr10q25.1, y FTO. Las cinco variantes asociadas a ambos consumición y AUD pesados eran ADH1B, ADH1C, FTO, GCKR, y SLC39A8.

También descubrieron 188 diversas correlaciones genéticas a los resultados entre el grupo de estudio, algunos de la salud en direcciones opuestas. Notablemente, la consumición pesada fue asociada a más poco arriesgado de la enfermedad de la arteria coronaria y de rasgos glycemic, incluyendo el tipo - diabetes 2, pero correlacionada positivo con el aforo total de la salud, HDL o la “buena” concentración del colesterol, y años de educación. El AUD fue correlacionado importante con 111 rasgos o enfermedades, incluyendo una inteligencia y una probabilidad más inferior de fumar salir y el mayor riesgo de insomnio y de la mayoría de los desordenes psiquiátricos. Las diferencias genéticas entre las dos condiciones y alcohol-relacionados observados enfrente de correlaciones apuntan a las diferencias potencialmente importantes en comorbidity y pronóstico. Ese subraya la necesidad de determinar los efectos de las variantes del riesgo en el futuro, especialmente donde divergen por rasgos, para entender mejor y tratarlos, los autores dijeron.

Fuente: https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2019/april/study-reveals-both-overlapping-and-distinct-genes-associated-with-heavy-drinking-and-alcoholism