Modèle neuf de souris pour le syndrome de Joubert développé

Un modèle neuf de souris pour le syndrome de Joubert a été développé par l'université des scientifiques de Bath, qui espèrent qu'elle accélérera la recherche pour comprendre comment la maladie se développe ainsi qu'aident à développer et évaluer des approches thérapeutiques.

Les chercheurs du Service de Biologie et des biochimies pouvaient recréer exactement le syndrome chez les souris par l'omission visée des parties d'un gène Talpid3 appelé qui est exigé pour la formation des cils - petites projections cheveu cheveu vues en beaucoup de cellules mammifères. Le fonctionnement de ces projections aiment l'antenne cellulaire détectant les signes externes. Le gène humain équivalent, KIAA0856 avait été lié à la maladie dans des études précédentes.

La manipulation sélectrice de gène dans Talpid3 a reproduit les anomalies matérielles de la maladie dans le cervelet des souris. Les souris de mutant ont également expliqué un des sympt40mes principaux du syndrome de Joubert - l'ataxie graduelle qui est un manque de détérioration de contrôle de moteur. De plus, l'omission dans Talpid3 a influencé sur quelques voies moléculaires principales liées à la formation du cervelet.

Le papier est publié dans le tourillon de la pathologie.

Le syndrome de Joubert est une maladie génétique héréditaire rare, affectant entre 1 dans 80,000-100,000 personnes. La maladie mène au sous-développement du cervelet, une région du cerveau que les contrôles équilibrent et les habiletés motrices. Les patients souffrent d'une gamme des sympt40mes, le contrôle de moteur le plus couramment nui, respiration anormale et le sommeil, et les retards du développement ainsi que les défauts de forme tels que la division palatine ou les doigts et les tep supplémentaires.

M. Vasanta Subramanian, qui a conduit la recherche avec M. Andrew Bashford, a dit : « Nous croyons que notre modèle de souris représente la meilleure réplication du syndrome de Joubert jusqu'à présent, et pour cette raison serons un excellent modèle expérimental pour des scientifiques étudiant cette maladie, aussi bien dans la recherche des traitements neufs.

« En visant sélecteur le gène Talpid3 nous avons reproduit les anomalies caractéristiques de cerveau du syndrome de Joubert, ainsi que les sympt40mes, comme l'ataxie. Nous croyons que l'omission de Talpid3 affecte la signalisation et migration des cellules dans le cerveau, qui perturbe l'organisme cellulaire du cervelet, qu'est quelque chose nous continuerons à vérifier dans notre recherche. »

Source : https://www.bath.ac.uk/announcements/bath-scientists-develop-a-mouse-model-for-joubert-syndrome/