Nuovo modello del mouse per la sindrome di Joubert sviluppata

Un nuovo modello del mouse per la sindrome di Joubert è stato sviluppato dall'università di scienziati del bagno, che sperano che accelerasse la ricerca per capire come la malattia si sviluppa come pure che contribuiscono a sviluppare e valutare gli approcci terapeutici.

I ricercatori dal dipartimento di biologia & della biochimica potevano ricreare esattamente la sindrome in mouse con eliminazione mirata a delle parti di gene chiamato Talpid3 che è richiesto per la formazione di ciglia - piccole proiezioni del tipo di capelli vedute in molte cellule di mammiferi. Funzione di queste proiezioni gradisce l'antenna cellulare che percepisce i segnali esterni. Il gene umano equivalente, KIAA0856 era stato collegato alla malattia negli studi precedenti.

La manipolazione selettiva del gene in Talpid3 ha riprodotto le anomalie fisiche della malattia nel cervelletto dei mouse. I mouse mutanti egualmente hanno dimostrato uno dei sintomi chiave della sindrome di Joubert - atassia progressiva che è una mancanza di peggioramento di controllo di motore. Inoltre, l'eliminazione in Talpid3 ha urtato su alcune vie molecolari chiave connesse con la formazione del cervelletto.

Il documento è pubblicato nel giornale di patologia.

La sindrome di Joubert è una malattia genetica ereditaria rara, pregiudicante fra 1 in 80,000-100,000 genti. La malattia piombo al sottosviluppo del cervelletto, una regione del cervello che i comandi saldano ed abilità motorie. I pazienti soffrono da un intervallo dei sintomi, controllo di motore il più comunemente alterato, respirazione anormale e sonno e more inerenti allo sviluppo come pure deformità quali il palato di spacco o barrette extra e dita del piede.

Il Dott. Vasanta Subramanian, che ha condotto la ricerca con il Dott. Andrew Bashford, ha detto: “Crediamo che il nostro modello del mouse rappresenti la migliore replica della sindrome di Joubert fin qui e quindi saremo un modello sperimentale eccellente per gli scienziati che studiano questa malattia, pure nella ricerca di nuove terapie.

“Selettivamente mirando al gene Talpid3 abbiamo riprodotto le anomalie caratteristiche del cervello della sindrome di Joubert come pure i sintomi, come l'atassia. Crediamo che l'eliminazione di Talpid3 pregiudichi la segnalazione e migrazione delle cellule nel cervello, che interrompe l'organizzazione cellulare del cervelletto, che siamo qualcosa continueremo a studiare nella nostra ricerca.„

Sorgente: https://www.bath.ac.uk/announcements/bath-scientists-develop-a-mouse-model-for-joubert-syndrome/