Modelo novo do rato para a síndrome de Joubert desenvolvida

Um modelo novo do rato para a síndrome de Joubert foi desenvolvido pela universidade dos cientistas do banho, que esperam que acelerará a pesquisa para compreender como a doença se torna assim como as ajudam a desenvolver e avaliar aproximações terapêuticas.

Os pesquisadores do departamento de biologia & de bioquímica podiam recrear exactamente a síndrome nos ratos com o supressão visado das parcelas de um gene chamado Talpid3 que é exigido para a formação de pestanas - pequenas cabelo-como as projecções vistas em muitas pilhas mamíferas. A função destas projecções gosta da antena celular que detecta sinais externos. O gene humano equivalente, KIAA0856 tinha sido ligado à doença em estudos precedentes.

A manipulação selectiva do gene em Talpid3 reproduziu as anomalias físicas da doença no cerebelo dos ratos. Os ratos do mutante igualmente demonstraram um dos sintomas chaves da síndrome de Joubert - a ataxia progressiva que é uma falta de controlo do motor de agravamento. Além, o supressão em Talpid3 impactou em alguns caminhos moleculars chaves associados com a formação do cerebelo.

O papel é publicado no jornal da patologia.

A síndrome de Joubert é uma doença genética hereditária rara, afetando entre 1 em 80,000-100,000 povos. A doença conduz à revelação do cerebelo, uma região do cérebro que os controles equilibram e habilidades de motor. Os pacientes sofrem de uma escala dos sintomas, controlo do motor o mais geralmente danificado, respiração anormal e sono, e atrasos desenvolventes assim como deformidades tais como a fenda palatina ou os dedos e os dedos do pé extra.

O Dr. Vasanta Subramanian, que conduziu a pesquisa com Dr. Andrew Bashford, disse: “Nós acreditamos que nosso modelo do rato representa a melhor réplica da síndrome de Joubert até agora, e conseqüentemente seremos um modelo experimental excelente para os cientistas que estudam esta doença, também na busca para terapias novas.

“Selectivamente visando o gene Talpid3 nós reproduzimos as anomalias características do cérebro da síndrome de Joubert, assim como os sintomas, como a ataxia. Nós acreditamos que o supressão de Talpid3 afecta a sinalização e migração da pilha no cérebro, que interrompe a organização celular do cerebelo, que somos algo nós continuaremos a investigar em nossa pesquisa.”

Source: https://www.bath.ac.uk/announcements/bath-scientists-develop-a-mouse-model-for-joubert-syndrome/