Nuevo modelo del ratón para el síndrome de Joubert desarrollado

Un nuevo modelo del ratón para el síndrome de Joubert ha sido desarrollado por la universidad de los científicos del baño, que esperan que acelere la investigación para entender cómo la enfermedad se convierte así como ayudan a desarrollar y a evaluar aproximaciones terapéuticas.

Los investigadores del departamento de la biología y de la bioquímica podían reconstruir exacto el síndrome en ratones con la supresión apuntada de porciones de un gen llamado Talpid3 que se requiere para la formación de cilios - pequeños pelo-como las proyecciones vistas en muchas células mamíferas. La función de estas proyecciones tiene gusto de la antena celular que detecta señales externas. El gen humano equivalente, KIAA0856 había sido conectado a la enfermedad en estudios anteriores.

La manipulación selectiva del gen en Talpid3 reprodujo las anormalidades físicas de la enfermedad en el cerebelo de los ratones. Los ratones del mutante también demostraron uno de los síntomas dominantes del síndrome de Joubert - la ataxia progresiva que es una falta de empeoramiento de mando de motor. Además, la supresión en Talpid3 afectó algunos caminos moleculares dominantes asociados a la formación del cerebelo.

El papel se publica en el gorrón de la patología.

El síndrome de Joubert es una enfermedad genética hereditaria rara, afectando entre 1 en 80,000-100,000 personas. La enfermedad lleva al subdesarrollo del cerebelo, una región del cerebro que los mandos equilibran y las habilidades de motor. Los pacientes sufren de un alcance de síntomas, mando de motor lo más común posible empeorado, respiración anormal y sueño, y los retrasos de desarrollo así como las deformidades tales como fisura del paladar o los dedos y los dedos del pie extras.

El Dr. Vasanta Subramanian, que conducto la investigación con el Dr. Andrew Bashford, dijo: “Creemos que nuestro modelo del ratón representa la mejor réplica del síndrome de Joubert hasta la fecha, y por lo tanto seremos un modelo experimental excelente para los científicos que estudian esta enfermedad, también en la búsqueda para las nuevas terapias.

“Selectivamente apuntando el gen Talpid3 hemos reproducido las anormalidades características del cerebro del síndrome de Joubert, así como los síntomas, como la ataxia. Creemos que la supresión de Talpid3 afecta a la transmisión de señales y migración de la célula en el cerebro, que rompe la organización celular del cerebelo, que somos algo continuaremos investigar en nuestra investigación.”