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La ricerca identifica il primo caso di una persona senza vitamina D che lega la proteina

La ricerca che identifica il primo caso di una persona che vive senza proteina stata necessaria per legare e vitamina D del trasporto nella circolazione sanguigna è stata pubblicata in New England Journal di medicina. Il documento, piombo da un'università di genetista di Calgary e co-creato dai ricercatori all'università di Washington a Seattle, gli Stati Uniti ed università di British Columbia (UBC), apre i nuovi viali importanti di ricerca su come l'organismo trasporta ed assorbe la vitamina D come pure su come può essere misurato il bene.

La vitamina D, un ormone steroide essenziale al regolamento del calcio e salubrità dell'osso, è disponibile con una dieta sana o con i supplementi e può anche essere fatta dall'ente una volta esposta a luce solare. Una volta nella circolazione sanguigna, la maggior parte della vitamina D è fissata alla vitamina D che lega la proteina per conservazione ed il trasporto. Ma i ricercatori hanno identificato una donna di 59 anni che manca della proteina obbligatoria e non ha vitamina D misurabile nel suo sistema - la prima tale caso umano.

“L'idea è stata sempre quella senza sua proteina obbligatoria, vitamina D non potrebbe ottenere alle celle in cui ha avuto bisogno di. I nostri risultati mettono quello in dubbio,„ dice il Dott. Julien Marcadier, MD, un assistente universitario clinico nei dipartimenti della genetica medica e la pediatria alla scuola di medicina di Cumming ed all'autore senior del documento. “Con la nostra sorpresa, ha mantenuto i livelli normali del calcio malgrado non avere vitamina D misurabile. Ciò ci dice che la vitamina D che ha nel suo sistema in effetti ottiene alle sue cellule bersaglio, sebbene quanto quello accade esattamente sia ancora sconosciuto.„

I medici imbarazzati caso della donna per anni. Nel suo inizio degli anni 40, ha cominciato rompere alcune ossa. “Ha avuta una serie di fratture di fragilità, Little Falls dove la persona media non avrebbe pensato rompere un osso.„ dice Marcadier. Medici hanno trovato che la donna non ha avuta assolutamente vitamina D nel suo organismo, anche dopo darle le dosi massicce. “Non importa come molto o ogni quanto tempo hanno dato la sua vitamina D, i livelli non si muoverebbero superiore a zero.„

Il Dott. Patrick Ferreira, MD, ora pensionato dopo gli anni di servizio all'ospedale pediatrico di Alberta, era il primo genetista portato dentro contribuire a capire il puzzle ed immediatamente sospettato c'era un problema con la vitamina D della donna che lega la proteina. Marcadier poi è stato implicato e poteva collaborare con i gruppi a UBC ed all'università di Washington per confermare la teoria di Ferreira. I ricercatori hanno provato che la donna è incapace di fabbricazione della tutta la vitamina D che lega la proteina perché manca del gene per agire in tal modo.

Ciò apre i nuovi viali di ricerca su come la vitamina D e la sua proteina obbligatoria funzionano nell'organismo e su quanto il più bene valutare stato della vitamina D di una persona. “Poiché i suoi livelli del fosfato e del calcio sono stati normali per anni, sappiamo che qualsiasi vitamina D è data può fare il suo processo,„ dice Marcadier. “Egualmente aggiunge ad alcuna della controversia corrente là fuori circa come la vitamina D dovrebbe essere misurata e che cosa dovrebbe essere considerato un livello normale.„

La ricerca animale ha indicato che i mouse senza la vitamina D che lega la proteina possono rimanere sani, se hanno abbastanza vitamina D nella loro dieta. Lo stesso sembra essere vero per questo paziente unico.

Ciò è il primo caso riferito di un essere umano senza vitamina D che lega la proteina. La donna, che non desidera essere identificata, ora sta catturando la vitamina D ad una dose di 2.000 IU al giorno e non ha sofferto alcune fratture recenti. Continua a lavorare con il suo gruppo di sanità mentre provano a capire meglio il ruolo della vitamina D che lega la proteina.