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A pesquisa identifica o primeiro exemplo de uma pessoa sem proteína obrigatória da vitamina D

A pesquisa que identifica o primeiro exemplo de uma pessoa que vive sem a proteína necessário para ligar e a vitamina D do transporte na circulação sanguínea foi publicada em New England Journal da medicina. O papel, conduzido por uma universidade do geneticista de Calgary, e co-sido o autor por pesquisadores na universidade de Washington em Seattle, E.U., e universidade do Columbia Britânica (UBC), abre avenidas novas importantes da pesquisa em como o corpo transporta e absorve a vitamina D, assim como em como pode melhor ser medido.

A vitamina D, uma hormona esteróide essencial ao regulamento do cálcio e saúde do osso, está disponível com uma dieta saudável ou com suplementos, e pode igualmente ser feita pelo corpo quando expor à luz solar. Uma vez na circulação sanguínea, a maioria de vitamina D torna-se anexada à proteína obrigatória da vitamina D para o armazenamento e o transporte. Mas os pesquisadores identificaram uma mulher dos anos de idade 59 que faltasse a proteína obrigatória e não tivesse nenhuma vitamina mensurável D em seu sistema - o primeiro tal caso humano.

“A ideia foi sempre aquela sem sua proteína obrigatória, vitamina D não poderia obter às pilhas onde tem necessário. Nossos resultados chamam aquele na pergunta,” diz o Dr. Julien Marcadier, DM, um professor adjunto clínico nos departamentos de genéticas médicas e pediatria na Faculdade de Medicina do Cumming e no autor superior do papel. “A nossa surpresa, manteve níveis normais do cálcio apesar de não ter nenhuma vitamina mensurável D. Isto diz-nos que a vitamina D que tem em seu sistema obtem de facto a suas pilhas de alvo, embora como exactamente aquele acontece é ainda desconhecido.”

Os doutores confundidos argumento da mulher por anos. Em seu 40s adiantado, começou quebrar alguns ossos. “Teve um número de fracturas da fragilidade, Little Falls onde a pessoa média não esperaria quebrar um osso.” diz Marcadier. Os doutores encontraram que a mulher não teve absolutamente nenhuma vitamina D em seu corpo, mesmo depois a doação lhe de doses maciças. “Não importa como muito ou como frequentemente eles deu sua vitamina D, os níveis não se moveriam acima de zero.”

O Dr. Patrick Ferreira, DM, aposentada agora após anos de serviço no hospital de crianças de Alberta, era o primeiro geneticista trazido dentro ajudar a figurar para fora o enigma, e suspeitado imediatamente havia um problema com a proteína obrigatória da vitamina D da mulher. Marcadier tornou-se então involvido, e pôde-se colaborar com as equipes em UBC e a universidade de Washington para confirmar a teoria de Ferreira. Os pesquisadores mostraram que a mulher é incapaz de fazer a toda a vitamina D proteína obrigatória porque falta o gene para fazer assim.

Isto abre avenidas novas da pesquisa em como a vitamina D e sua proteína obrigatória trabalham no corpo, e em como melhor avaliar o estado da vitamina D de uma pessoa. “Porque seus níveis do cálcio e do fosfato foram normais por anos, nós sabemos que o que vitamina D é dada pode fazer seu trabalho,” diz Marcadier. “Igualmente adiciona a alguma da controvérsia actual lá fora sobre como a vitamina D deve ser medida, e o que deve ser considerado um nível normal.”

A pesquisa animal mostrou que os ratos sem a proteína obrigatória da vitamina D podem permanecer saudáveis, desde que têm bastante vitamina D em sua dieta. O mesmo parece ser verdadeiro para este paciente original.

Este é o primeiro exemplo relatado de um ser humano sem proteína obrigatória da vitamina D. A mulher, que não deseja ser identificada, está tomando a vitamina D em uma dose de 2.000 IU pelo dia e não tem sofrido agora nenhumas fracturas recentes. Continua a trabalhar com sua equipe dos cuidados médicos enquanto tenta compreender melhor o papel de proteína obrigatória da vitamina D.