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La investigación determina el primer caso de una persona sin la proteína obligatoria de la vitamina D

La investigación que determinaba el primer caso de una persona que vivía sin la proteína necesaria para atar y la vitamina D del transporte en la circulación sanguínea se ha publicado en New England Journal del remedio. El papel, llevado por una universidad del genetista de Calgary, y co-sido autor por los investigadores en la universidad de Washington en Seattle, los E.E.U.U., y universidad de la Columbia Británica (UBC), abre nuevas avenidas importantes de la investigación en cómo la carrocería transporta y absorbe la vitamina D, así como cómo puede ser medida mejor.

La vitamina D, una hormona esteroide esencial para la regla del calcio y salud del hueso, está disponible con una dieta sana o con suplementos, y se puede también hacer por la carrocería cuando está expuesta a la luz del sol. Una vez en la circulación sanguínea, la mayoría de la vitamina D se sujeta a la proteína obligatoria de la vitamina D para el almacenamiento y el transporte. Pero los investigadores han determinado a una mujer de 59 años que falta la proteína obligatoria y no tiene ninguna vitamina mensurable D en su sistema - el primer tal caso humano.

“La idea ha sido siempre ésa sin su proteína obligatoria, vitamina D no podría conseguir a las células donde ha necesitado. Nuestras conclusión llaman eso en la pregunta,” dice al Dr. Julien Marcadier, Doctor en Medicina, profesor adjunto clínico en los departamentos de genéticas médicas y pediatría en la Facultad de Medicina del Cumming y el autor mayor del papel. “A nuestra sorpresa, ella ha mantenido niveles normales del calcio a pesar de no tener ninguna vitamina mensurable D. Esto nos informa que la vitamina D que ella tiene en su sistema de hecho consigue a sus células de objetivo, aunque cómo suceso exactamente ése es todavía desconocido.”

Los doctores desconcertados caso de la mujer por años. En su 40s temprano, ella comenzó a romper huesos. “Ella tenía varias fracturas de la fragilidad, Little Falls donde la persona media no preveía romper un hueso.” dice Marcadier. Los doctores encontraron que la mujer no tenía absolutamente ninguna vitamina D en su carrocería, incluso después el donante le de dosis masivas. “No importa cómo mucho o cuantas veces dieron su vitamina D, los niveles no se moverían encima de cero.”

El Dr. Patrick Ferreira, Doctor en Medicina, ahora jubilado después de años de servicio en el hospital de niños de Alberta, era el primer genetista traído hacia adentro ayudar a imaginar el rompecabezas, y sospechado inmediatamente había un problema con la proteína obligatoria de la vitamina D de la mujer. Marcadier entonces llegó a estar implicado, y podía colaborar con las personas en UBC y la universidad de Washington para confirmar la teoría de Ferreira. Los investigadores probaron que la mujer es incapaz de hacer cualquier vitamina D la proteína obligatoria porque ella falta el gen para hacer tan.

Esto abre nuevas avenidas de la investigación en cómo la vitamina D y su proteína obligatoria trabajan en la carrocería, y cómo mejor fijar el estado de la vitamina D de una persona. “Porque sus niveles del calcio y del fosfato han sido normales por años, sabemos que cualquier vitamina D le dan puede hacer su trabajo,” dice Marcadier. “También agrega a algo de la controversia actual ahí fuera sobre cómo la vitamina D debe ser medida, y qué se debe considerar un nivel normal.”

La investigación animal ha mostrado que los ratones sin la proteína obligatoria de la vitamina D pueden seguir siendo sanos, con tal que tengan suficiente vitamina D en su dieta. Lo mismo aparece ser verdad para este paciente único.

Éste es el primer caso denunciado de un ser humano sin la proteína obligatoria de la vitamina D. La mujer, que no desea ser determinada, ahora está tomando la vitamina D en una dosis de 2.000 IU por día y no ha sufrido ningunas fracturas recientes. Ella continúa trabajar con sus personas de la atención sanitaria mientras que intentan entender mejor el papel de la proteína obligatoria de la vitamina D.