La nuova terapia genica fa maturare i bambini con “la malattia interna del ragazzo della bolla„

Una nuova terapia genica creata dai ricercatori degli Stati Uniti sembra avere otto ragazzi infantili essiccati sopportati con una malattia genetica rara citata come “malattia del ragazzo della bolla„. La nuova terapia è stata indicata per correggere sicuro i sistemi immunitari di otto infanti influenzati da immunodeficienza combinata severa X-collegata (X-SCID).

I risultati del test clinico sono stati pubblicati ieri in New England Journal di medicina.

Neonato che gioca con i suoi giocattoli - la nuova terapia genica permetterà che i bambini crescano ed esplorino il mondo.Oksana Kuzmina | Shutterstock

Che cosa è X-SCID?

X-SCID è uno stato recessivo autosomica, significante che la mutazione genetica connessa con la malattia è situata sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno soltanto un cromosoma X, solo una copia della mutazione genetica è necessaria causare la malattia. Le ragazze hanno due cromosomi X, così sono molto meno probabili ereditare la circostanza poichè entrambi i cromosomi dovrebbero essere influenzati.

In X-SCID, le celle immuni che combattono fuori batteri, i virus ed i funghi non si sviluppano correttamente o non funzionano, lasciando gli infanti suscettibili delle infezioni ricorrenti e persistenti. I ragazzi commoventi soffrono spesso da diarrea cronica, micosi quali il tordo e le chiazze cutanee ed egualmente tendono a svilupparsi più lentamente dei bambini inalterati. I bambini sopportati con la circostanza sono limitati alle circostanze completamente sterili e, se lasciato non trattato, muoia solitamente nei primi due anni di vita.

Corrente, gli infanti con X-SCID sono curati attraverso i trapianti del midollo osseo, idealmente da un donatore tessuto-abbinato del fratello germano. Tuttavia, in più di 80% dei casi, neonati con la malattia non hanno un donatore geneticamente selezionato ed invece, necessità di contare sui trapianti da un donatore ineguagliato. Ciò parzialmente ripara soltanto il sistema immunitario ed induce i bambini ad avere bisogno del trattamento per tutta la vita, con i frequenti e problemi sanitari complessi, compreso le infezioni persistenti.

Gli approcci precedenti di terapia genica sono stati sviluppati per fornire le alternative ai trapianti del midollo osseo, ma le terapie a volte devono essere accompagnate dalla chemioterapia e sono state associate con lo sviluppo di altre malattie compreso i disordini metabolici di sangue e di sindrome quali la talassemia e l'anemia faciforme.

Un nuovo trattamento per X-SCID

Ora, otto infanti sono stati curati con una nuova terapia genica, che è stata co-sviluppata con gli istituti nazionali degli scienziati di salubrità (NIH), sembra svilupparsi completamente - sistemi immunitari funzionali ed ancora sta coltivando normalmente fino a due anni dopo la ricezione del trattamento.

La terapia, che è stata data ai bambini all'ospedale della ricerca dei bambini della st Jude, Memphis e l'ospedale pediatrico di UCSF Benioff a San Francisco, sembra essere più sicura e più efficace delle terapie geniche precedentemente sviluppate per la circostanza. L'approccio sembra avere essiccato gli infanti, senza causare alcuni effetti secondari o complicazioni.

I neonati con X-SCID hanno una mutazione in un gene chiamato IL2RG, che codifica per una proteina stata necessaria per la crescita e la maturazione dei linfociti e della funzione di sistema immunitario normale. I linfociti proteggono dagli agenti patogeni d'invasione producendo gli anticorpi e, senza di loro, l'organismo non può difendersi contro l'infezione.

I tentativi precedenti sono stati fatti di correggere la mutazione di IL2RG, ma sebbene queste terapie geniche riparassero la funzione a cellula T, la funzione di altre celle immuni importanti compreso i linfociti B e delle celle di uccisore (NK) naturali completamente non è stata recuperata.

Ancora, alcuni bambini hanno trattato nella leucemia sviluppata queste prove. Gli scienziati sospettano che questo potrebbe essere dovuto i portafili del gene o “il vettore„ ha usato per sostituire la mutazione di IL2RG con una versione sana del gene, geni anche attivati in questione nel regolamento della crescita normale delle cellule.

Al contrario, nella prova corrente, non solo sette di otto infanti hanno sviluppato i numeri normali delle celle di T di funzionamento, linfociti B e celle di uccisore (NK) naturali, entro tre - quattro mesi di ricezione delle terapie, ma il vettore usato per correggere la mutazione è stato destinato per evitare la possibilità della leucemia o di qualunque altro sviluppo di malattia.

Correzione del gene difettoso

Per la prova di fase 1/2, Ewelina Mamcarz ed i colleghi hanno inserito una copia normale del gene di IL2RG negli infanti' per possedere la sangue-formazione delle cellule staminali. Tutti gli infanti, che sono stati invecchiati fra 2 e 14 mesi, recentemente sono stati diagnosticati con X-SCID e non hanno avuti un donatore genetico-abbinato del fratello germano.

Dopo l'estrazione delle cellule staminali dai pazienti' disossi la riga della barra, un lentivirus costruito che non può causare altre malattie è stato usato poichè il vettore per portare il IL2RG corretto nelle celle. Le cellule staminali poi sono state infuse nuovamente dentro gli infanti.

I bambini egualmente sono stati dati una basso dose di una droga della chemioterapia per aiutare l'istituzione delle cellule staminali corrette nel midollo osseo in modo che potessero cominciare produrre i nuovi globuli.

Mamcarz ed il gruppo riferiscono che la maggior parte dei bambini dovevano abbastanza bene essere scaricati dagli ospedali entro appena un mese.

Questi pazienti ora sono bambini, che stanno rispondendo alle vaccinazioni ed hanno sistemi immunitari per fare tutte le celle che immuni hanno bisogno di per la protezione dalle infezioni mentre esplorano il mondo e vivono vite normali.„

Direttore dell'istituto nazionale di NIH dell'allergia e delle malattie infettive, Anthony Fauci, dice che i nuovi risultati emozionanti indicano che la terapia genica può essere un'efficace opzione del trattamento per gli infanti con questo stato estremamente serio, specialmente coloro che manca di un donatore ottimale per il trapianto della cellula staminale:

Questo avanzamento offre loro la speranza di sviluppare un sistema immunitario interamente funzionale e la probabilità vivere una vita completa e sana.„

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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